Evaluering av utviklingen av livskvalitet i forhold til naso-sinus-symptomatologi under behandling med CFTE-modulatorer hos barn i alderen 6 til 11 år med cystisk fibrose med kompatibel mutasjon (MUCOSINTRIO)

Cystisk fibrose er en multiorgansykdom. Det skyldes oftest en genetisk mutasjon, delta F508-mutasjonen, som forhindrer uttrykket av CFTR-proteinet 'régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Hvis den dårlige prognosen for sykdommen er korrelert med lungeskaden, observerer vi, på naso-sinus-nivå, en betydelig funksjonell påvirkning, med kronisk rhino-sinusal skade som kan endre livskvaliteten til pasientene. I tillegg til denne funksjonelle påvirkningen, antyder noen studier at disse kroniske naso-sinus-angrepene er involvert i dannelsen av et bakteriell reservoar som er sekundært ansvarlig for pulmonal kolonisering og derfor delvis ansvarlig for den dårlige prognosen for sykdommen.

De kliniske og parakliniske undersøkelsene kan brukes til å bestemme omfanget av disse lidelsene. Deres funksjonelle påvirkning kan vurderes ved hjelp av livskvalitetsspørreskjemaer som SN-5-skalaen.

Behandling med CFTR-modulatorer hos pasienter med mutasjoner som er kompatible med behandlingen ser ut til å forandre deres vitale prognose. Den vitenskapelige begrunnelsen for denne behandlingen består i å gjenopprette aktiviteten til CFTR-proteinet, muliggjøre gjenvinning av den hydroelektrolytiske balansen av slimete sekresjoner, og dermed redusere viskositeten til de biologiske væskene. De ulike studiene som er utført viser alle en dramatisk forbedring i lungeparametre under behandling, med svært begrenset toksisitet.

En markedsføringstillatelse for denne behandlingen er utstedt på det europeiske markedet for pasienter over 18 år i 2020, for barn over 12 år i 2021, og vil snart bli utstedt for barn mellom 6 og 11 år.

Siden patofysiologien ved lunge- og nasosinusinvolvering er lik, og siden denne behandlingen vil bli markedsført for barn mellom 6 og 11 år, forventer vi en bedring i rhino-sinus symptomatologi. Til dags dato har kliniske studier fokusert primært på pulmonale utfall. Det er bare få publikasjoner som omhandler utviklingen av nasosinus-symptomatologi under behandling, og ingen om den pediatriske befolkningen.

Målet med vår studie er å evaluere utviklingen av naso-sinusal symptomatologi under behandling med CFTR-modulatorer hos barn i alderen 6 til 11 år. Dette vil tillate oss å bekrefte eller avkrefte interessen til disse behandlingene i de ekstrapulmonale manifestasjonene av sykdommen.