Bewertung der Entwicklung der Lebensqualität in Bezug auf die Naso-Sinus-Symptomatologie unter Behandlung mit CFTE-Modulatoren bei Kindern im Alter von 6 bis 11 Jahren mit zystischer Fibrose mit kompatibler Mutation (MUCOSINTRIO)

Mukoviszidose ist eine Multiorganerkrankung. Sie resultiert meistens aus einer genetischen Mutation, der Delta-F508-Mutation, die die Expression des CFTR-Proteins „Regulator de Conductance Transmembranaire de la Fibrose Kystique“ verhindert. Wenn die schlechte Prognose der Krankheit mit der Lungenschädigung korreliert, beobachten wir auf der Nasennebenhöhlenebene eine signifikante funktionelle Beeinträchtigung mit chronischer Nasennebenhöhlenschädigung, die die Lebensqualität der Patienten beeinträchtigen kann. Neben dieser funktionellen Auswirkung deuten einige Studien darauf hin, dass diese chronischen Nasennebenhöhlenattacken an der Bildung eines Bakterienreservoirs beteiligt sind, das sekundär für die Besiedlung der Lunge und damit mitverantwortlich für die schlechte Prognose der Krankheit ist.

Die klinischen und paraklinischen Untersuchungen können genutzt werden, um das Ausmaß dieser Störungen zu bestimmen. Ihre funktionelle Auswirkung kann mit Hilfe von Fragebögen zur Lebensqualität wie der SN-5-Skala bewertet werden.

Die Behandlung mit CFTR-Modulatoren bei Patienten mit Mutationen, die mit der Behandlung kompatibel sind, scheint ihre Lebensprognose zu verändern. Die wissenschaftliche Begründung dieser Behandlung besteht darin, die Aktivität des CFTR-Proteins wiederherzustellen, die Wiederherstellung des hydroelektrolytischen Gleichgewichts der Schleimsekrete zu ermöglichen und somit die Viskosität der biologischen Flüssigkeiten zu verringern. Die verschiedenen durchgeführten Studien belegen alle eine dramatische Verbesserung der Lungenparameter unter der Behandlung bei sehr begrenzter Toxizität.

Eine Marktzulassung für diese Behandlung wurde auf dem europäischen Markt für Patienten über 18 Jahre im Jahr 2020 und für Kinder über 12 Jahre im Jahr 2021 erteilt und wird in Kürze für Kinder im Alter zwischen 6 und 11 Jahren erteilt.

Da die Pathophysiologie der Lungen- und Nasosinus-Beteiligung ähnlich ist und da diese Behandlung für Kinder zwischen 6 und 11 Jahren vermarktet wird, erwarten wir eine Verbesserung der Rhinosinus-Symptomatik. Bisher haben sich klinische Studien hauptsächlich auf pulmonale Ergebnisse konzentriert. Es gibt nur wenige Publikationen, die sich mit der Entwicklung der Nasosinus-Symptomatik unter Behandlung befassen, und keine betrifft die pädiatrische Population.

Das Ziel unserer Studie ist es, die Entwicklung der Nasennebenhöhlen-Symptomatik unter Behandlung mit CFTR-Modulatoren bei Kindern im Alter von 6 bis 11 Jahren zu bewerten. Dies wird es uns ermöglichen, das Interesse dieser Behandlungen an den extrapulmonalen Manifestationen der Krankheit zu bestätigen oder zu verneinen.