互換性のある突然変異を伴う嚢胞性線維症を有する6歳から11歳の小児におけるCFTEモジュレーターによる治療中の鼻洞症状に関連する生活の質の進化の評価 (MUCOSINTRIO)

嚢胞性線維症は多臓器疾患です。 それはほとんどの場合、遺伝子突然変異であるデルタ F508 突然変異に起因し、CFTR の発現を妨げます。 病気の予後不良が肺損傷と相関している場合、鼻洞レベルで、患者の生活の質を変える可能性のある慢性鼻副鼻腔損傷による重大な機能的影響が観察されます。 この機能への影響に加えて、いくつかの研究は、これらの慢性鼻副鼻腔発作が、肺でのコロニー形成の二次的な原因であり、したがって疾患の予後不良の一部の原因である細菌貯蔵庫の作成に関与していることを示唆しています。

これらの障害の程度を判断するために、臨床検査および副臨床検査を使用できます。 それらの機能への影響は、SN-5 スケールなどの生活の質に関するアンケートを使用して評価できます。

治療に適合する突然変異を有する患者におけるCFTRモジュレーターによる治療は、彼らの生命予後を変えるようです。 この治療の科学的根拠は、CFTRタンパク質の活性を回復させ、粘液分泌物の水電解バランスを回復させ、生体液の粘度を下げることにあります。 実施されたさまざまな研究はすべて、治療中の肺パラメータの劇的な改善を証明しており、毒性は非常に限られています.

この治療薬の販売承認は、2020 年に 18 歳以上の患者を対象に、2021 年に 12 歳以上の子供を対象に欧州市場で発行されており、6 歳から 11 歳の子供を対象に間もなく発行される予定です。

肺と鼻副鼻腔の関与の病態生理は類似しており、この治療法は 6 歳から 11 歳の子供向けに販売されるため、鼻副鼻腔の症状の改善が期待されます。 今日まで、臨床研究は主に肺の転帰に焦点を当ててきました。 治療中の鼻副鼻腔症候学の進展を扱った出版物はごくわずかであり、小児集団に関する出版物はありません。

私たちの研究の目的は、6 歳から 11 歳の子供の CFTR モジュレーターによる治療下での鼻副鼻腔症状の進展を評価することです。 これにより、疾患の肺外症状に対するこれらの治療の関心を確認または否定することができます。