Hodnocení vývoje kvality života ve vztahu k naso-sinus symptomatologii při léčbě modulátory CFTE u dětí ve věku 6 až 11 let s cystickou fibrózou s kompatibilní mutací (MUCOSINTRIO)

Cystická fibróza je multiorgánové onemocnění. Nejčastěji je důsledkem genetické mutace, mutace delta F508, která brání expresi proteinu CFTR 'régulateur de vodivost transmembranaire de la fibrose kystique). Pokud špatná prognóza onemocnění koreluje s poškozením plic, pozorujeme na úrovni naso-sinus významný funkční dopad s chronickým poškozením rhino-sinusu, které může změnit kvalitu života pacientů. Kromě tohoto funkčního dopadu některé studie naznačují, že tyto chronické ataky noso-sinusu se podílejí na vytváření bakteriálního rezervoáru, který je sekundárně odpovědný za kolonizaci plic, a proto částečně odpovídá za špatnou prognózu onemocnění.

K určení rozsahu těchto poruch lze použít klinické a paraklinické vyšetření. Jejich funkční dopad lze hodnotit pomocí dotazníků kvality života, jako je škála SN-5.

Zdá se, že léčba modulátory CFTR u pacientů s mutacemi kompatibilními s léčbou mění jejich životně důležitou prognózu. Vědecké zdůvodnění tohoto ošetření spočívá v obnovení aktivity proteinu CFTR, což umožňuje obnovení hydro-elektrolytické rovnováhy slizničních sekretů a tím snížení viskozity biologických tekutin. Všechny různé provedené studie prokázaly dramatické zlepšení plicních parametrů při léčbě s velmi omezenou toxicitou.

Registrace pro tuto léčbu byla vydána na evropském trhu pro pacienty starší 18 let v roce 2020, pro děti starší 12 let v roce 2021 a brzy bude vydána pro děti ve věku od 6 do 11 let.

Vzhledem k tomu, že patofyziologie postižení plic a nosních dutin je podobná a vzhledem k tomu, že tato léčba bude uvedena na trh pro děti ve věku od 6 do 11 let, očekáváme zlepšení symptomatologie rhino-sinus. Dosud se klinické studie zaměřovaly především na plicní výsledky. Existuje jen málo publikací zabývajících se vývojem symptomatologie nosonosinu při léčbě a žádná se netýká dětské populace.

Cílem naší studie je zhodnotit vývoj naso-sinusální symptomatologie při léčbě modulátory CFTR u dětí ve věku 6 až 11 let. To nám umožní potvrdit nebo vyvrátit zájem těchto léčebných postupů o mimoplicní projevy onemocnění.