Évaluation de l'évolution de la qualité de vie en relation avec la symptomatologie naso-sinusienne sous traitement par modulateurs CFTE chez les enfants âgés de 6 à 11 ans atteints de mucoviscidose avec mutation compatible (MUCOSINTRIO)

La mucoviscidose est une maladie multiviscérale. Elle résulte le plus souvent d'une mutation génétique, la mutation delta F508, qui empêche l'expression de la protéine CFTR (régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Si le mauvais pronostic de la maladie est corrélé à l'atteinte pulmonaire, on observe, au niveau naso-sinusien, un retentissement fonctionnel important, avec des atteintes rhino-sinusiennes chroniques pouvant altérer la qualité de vie des patients. Outre cet impact fonctionnel, certaines études suggèrent que ces atteintes naso-sinusiennes chroniques seraient impliquées dans la création d'un réservoir bactérien secondairement responsable de la colonisation pulmonaire et donc en partie responsable du mauvais pronostic de la maladie.

Les examens cliniques et paracliniques permettent de déterminer l'étendue de ces troubles. Leur impact fonctionnel peut être évalué à l'aide de questionnaires de qualité de vie comme l'échelle SN-5.

Le traitement par modulateurs CFTR chez les patients porteurs de mutations compatibles avec le traitement semble transformer leur pronostic vital. La logique scientifique de ce traitement consiste à restaurer l'activité de la protéine CFTR, permettant de rétablir l'équilibre hydro-électrolytique des sécrétions muqueuses, et ainsi de réduire la viscosité des fluides biologiques. Les différentes études réalisées prouvent toutes une amélioration spectaculaire des paramètres pulmonaires sous traitement, avec une toxicité très limitée.

Une autorisation de mise sur le marché de ce traitement a été délivrée sur le marché européen pour les patients de plus de 18 ans en 2020, pour les enfants de plus de 12 ans en 2021, et sera prochainement délivrée pour les enfants âgés de 6 à 11 ans.

Comme la physiopathologie de l'atteinte pulmonaire et nasosinusienne est similaire, et que ce traitement sera commercialisé chez les enfants de 6 à 11 ans, on s'attend à une amélioration de la symptomatologie rhino-sinusienne. À ce jour, les études cliniques se sont concentrées principalement sur les résultats pulmonaires. Il existe peu de publications traitant de l'évolution de la symptomatologie du nasosinus sous traitement, et aucune concernant la population pédiatrique.

Le but de notre étude est d'évaluer l'évolution de la symptomatologie naso-sinusienne sous traitement par modulateurs CFTR chez des enfants âgés de 6 à 11 ans. Cela nous permettra de confirmer ou d'infirmer l'intérêt de ces traitements dans les manifestations extra-pulmonaires de la maladie.