Utvärdering av utvecklingen av livskvalitet i relation till naso-sinus-symptomatologi under behandling med CFTE-modulatorer hos barn i åldrarna 6 till 11 år med cystisk fibros med kompatibel mutation (MUCOSINTRIO)

Cystisk fibros är en multiorgansjukdom. Det beror oftast på en genetisk mutation, delta F508-mutationen, som förhindrar uttrycket av CFTR-proteinet 'régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Om den dåliga prognosen för sjukdomen är korrelerad till lungskadan, observerar vi, på naso-sinusnivå, en betydande funktionell påverkan, med kroniska rhino-sinusala skador som kan förändra patienternas livskvalitet. Utöver denna funktionella påverkan tyder vissa studier på att dessa kroniska naso-sinusattacker är involverade i skapandet av en bakteriell reservoar som är sekundärt ansvarig för pulmonell kolonisering och därför delvis ansvarig för sjukdomens dåliga prognos.

De kliniska och parakliniska undersökningarna kan användas för att fastställa omfattningen av dessa störningar. Deras funktionella inverkan kan bedömas med hjälp av livskvalitetsfrågor såsom SN-5-skalan.

Behandling med CFTR-modulatorer hos patienter med mutationer som är kompatibla med behandlingen verkar förändra deras vitala prognos. Den vetenskapliga grunden för denna behandling består i att återställa aktiviteten hos CFTR-proteinet, vilket möjliggör återhämtning av den hydroelektrolytiska balansen av slemhinnan, och på så sätt minska viskositeten hos de biologiska vätskorna. De olika utförda studierna visar alla en dramatisk förbättring av lungparametrar under behandling, med mycket begränsad toxicitet.

Ett marknadsföringstillstånd för denna behandling har utfärdats på den europeiska marknaden för patienter över 18 år 2020, för barn över 12 år 2021, och kommer snart att utfärdas för barn mellan 6 och 11 år.

Eftersom patofysiologin för pulmonell och nasosinus involvering är likartad, och eftersom denna behandling kommer att marknadsföras för barn mellan 6 och 11 år, förväntar vi oss en förbättring av rhino-sinus symptomatologi. Hittills har kliniska studier fokuserat främst på lungutfall. Det finns endast ett fåtal publikationer som behandlar utvecklingen av nasosinus-symptomatologi under behandling, och ingen som rör den pediatriska populationen.

Syftet med vår studie är att utvärdera utvecklingen av naso-sinusal symptomatologi under behandling med CFTR-modulatorer hos barn i åldrarna 6 till 11 år. Detta kommer att tillåta oss att bekräfta eller förneka intresset för dessa behandlingar för de extrapulmonella manifestationerna av sjukdomen.