Оценка эволюции качества жизни в отношении назосинусовой симптоматики на фоне лечения модуляторами CFTE у детей в возрасте от 6 до 11 лет с муковисцидозом с совместимой мутацией (MUCOSINTRIO)

Муковисцидоз является полиорганным заболеванием. Чаще всего это происходит в результате генетической мутации, мутации дельта F508, которая предотвращает экспрессию белка CFTR (регулятор трансмембранной проводимости фиброзно-кистической ткани). Если неблагоприятный прогноз заболевания коррелирует с повреждением легких, мы наблюдаем на уровне носо-пазухи значительное функциональное воздействие с хроническим повреждением носо-пазухи, которое может изменить качество жизни пациентов. В дополнение к этому функциональному влиянию некоторые исследования предполагают, что эти хронические атаки носо-пазух участвуют в создании бактериального резервуара, который вторично ответственен за легочную колонизацию и, следовательно, частично ответственен за плохой прогноз заболевания.

Клинические и параклинические исследования могут быть использованы для определения степени этих нарушений. Их функциональное влияние можно оценить с помощью опросников качества жизни, таких как шкала SN-5.

Лечение модуляторами CFTR у пациентов с мутациями, совместимыми с лечением, по-видимому, меняет их жизненный прогноз. Научное обоснование этого лечения заключается в восстановлении активности белка CFTR, что позволяет восстановить гидроэлектролитный баланс слизистых выделений и тем самым снизить вязкость биологических жидкостей. Различные проведенные исследования доказывают резкое улучшение параметров легких при лечении с очень ограниченной токсичностью.

Регистрационное удостоверение для этого лечения было выдано на европейском рынке для пациентов старше 18 лет в 2020 году, для детей старше 12 лет в 2021 году и вскоре будет выдано для детей в возрасте от 6 до 11 лет.

Поскольку патофизиология поражения легких и носоглотки аналогична, и поскольку это лечение будет продаваться для детей в возрасте от 6 до 11 лет, мы ожидаем улучшение симптоматики рино-синуса. На сегодняшний день клинические исследования сосредоточены в основном на легочных исходах. Имеется лишь несколько публикаций, посвященных эволюции симптоматики носоглотки при лечении, и ни одной, касающейся педиатрической популяции.

Цель нашего исследования — оценить эволюцию назосинусовой симптоматики на фоне лечения модуляторами CFTR у детей в возрасте от 6 до 11 лет. Это позволит нам подтвердить или опровергнуть интерес этих методов лечения к внелегочным проявлениям заболевания.