Avaliação da Evolução da Qualidade de Vida em Relação à Sintomatologia Nasossinusal Sob Tratamento com Moduladores de CFTE em Crianças de 6 a 11 Anos com Fibrose Cística Com Mutação Compatível (MUCOSINTRIO)

A fibrose cística é uma doença de múltiplos órgãos. Na maioria das vezes resulta de uma mutação genética, a mutação delta F508, que impede a expressão da proteína CFTR 'regulador de condutância transmembranaire de la fibrose kystique). Se o mau prognóstico da doença está correlacionado com o dano pulmonar, observamos, ao nível nasossinusal, um impacto funcional significativo, com dano rinossinusal crônico que pode alterar a qualidade de vida dos pacientes. Além desse impacto funcional, alguns estudos sugerem que esses ataques nasossinusais crônicos estão envolvidos na criação de um reservatório bacteriano secundariamente responsável pela colonização pulmonar e, portanto, parcialmente responsável pelo mau prognóstico da doença.

Os exames clínicos e paraclínicos podem ser usados ​​para determinar a extensão desses distúrbios. Seu impacto funcional pode ser avaliado por meio de questionários de qualidade de vida, como a escala SN-5.

O tratamento com moduladores CFTR em pacientes com mutações compatíveis com o tratamento parece transformar seu prognóstico vital. A fundamentação científica deste tratamento consiste em restabelecer a atividade da proteína CFTR, permitindo a recuperação do equilíbrio hidroeletrolítico das secreções mucosas, reduzindo assim a viscosidade dos fluidos biológicos. Os vários estudos realizados comprovam uma melhoria dramática dos parâmetros pulmonares sob tratamento, com toxicidade muito limitada.

A autorização de comercialização deste tratamento foi emitida no mercado europeu para pacientes com mais de 18 anos em 2020, para crianças com mais de 12 anos em 2021 e em breve será emitida para crianças entre 6 e 11 anos.

Como a fisiopatologia do envolvimento pulmonar e nasossinusal são semelhantes, e como esse tratamento será comercializado para crianças entre 6 e 11 anos de idade, esperamos uma melhora na sintomatologia rinossinusal. Até o momento, os estudos clínicos se concentraram principalmente nos resultados pulmonares. Existem poucas publicações tratando da evolução da sintomatologia nasossinusal sob tratamento, e nenhuma referente à população pediátrica.

O objetivo do nosso estudo é avaliar a evolução da sintomatologia nasossinusal sob tratamento com moduladores CFTR em crianças de 6 a 11 anos. Isso nos permitirá confirmar ou negar o interesse desses tratamentos nas manifestações extrapulmonares da doença.