Evaluatie van de evolutie van de kwaliteit van leven in relatie tot naso-sinussymptomatologie die wordt behandeld met CFTE-modulatoren bij kinderen van 6 tot 11 jaar met cystische fibrose met compatibele mutatie (MUCOSINTRIO)

Cystic fibrosis is een multi-orgaanziekte. Het is meestal het gevolg van een genetische mutatie, de delta F508-mutatie, die de expressie van het CFTR-eiwit 'régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique' verhindert. Als de slechte prognose van de ziekte gecorreleerd is met de longbeschadiging, zien we op neus-sinusniveau een significante functionele impact, met chronische rhino-sinusale schade die de kwaliteit van leven van patiënten kan veranderen. Naast deze functionele impact, suggereren sommige onderzoeken dat deze chronische neusbijholtenaanvallen betrokken zijn bij het creëren van een bacterieel reservoir dat secundair verantwoordelijk is voor longkolonisatie en daarom gedeeltelijk verantwoordelijk is voor de slechte prognose van de ziekte.

De klinische en paraklinische onderzoeken kunnen worden gebruikt om de omvang van deze aandoeningen te bepalen. Hun functionele impact kan worden beoordeeld met behulp van vragenlijsten over de kwaliteit van leven, zoals de SN-5-schaal.

Behandeling met CFTR-modulatoren bij patiënten met mutaties die compatibel zijn met de behandeling lijkt hun vitale prognose te veranderen. De wetenschappelijke grondgedachte van deze behandeling bestaat erin de activiteit van het CFTR-eiwit te herstellen, waardoor het hydro-elektrolytische evenwicht van de slijmafscheidingen kan worden hersteld en zo de viscositeit van de biologische vloeistoffen kan worden verminderd. De verschillende uitgevoerde onderzoeken bewijzen allemaal een dramatische verbetering van de pulmonale parameters tijdens de behandeling, met een zeer beperkte toxiciteit.

Een handelsvergunning voor deze behandeling is afgegeven op de Europese markt voor patiënten ouder dan 18 jaar in 2020, voor kinderen ouder dan 12 jaar in 2021, en zal binnenkort worden afgegeven voor kinderen tussen 6 en 11 jaar.

Aangezien de pathofysiologie van pulmonale en nasosinusaandoening vergelijkbaar is, en aangezien deze behandeling op de markt zal worden gebracht voor kinderen tussen 6 en 11 jaar, verwachten we een verbetering van de rhino-sinussymptomatologie. Tot op heden hebben klinische onderzoeken zich voornamelijk gericht op pulmonale uitkomsten. Er zijn maar weinig publicaties over de evolutie van de symptomen van nasosinus die worden behandeld, en geen enkele over de pediatrische populatie.

Het doel van onze studie is het evalueren van de evolutie van neus-sinusale symptomatologie tijdens behandeling met CFTR-modulatoren bij kinderen van 6 tot 11 jaar. Dit zal ons in staat stellen om de interesse van deze behandelingen in de extrapulmonale manifestaties van de ziekte te bevestigen of te ontkennen.