Ocena ewolucji jakości życia w odniesieniu do symptomatologii nosowo-zatokowej w trakcie leczenia modulatorami CFTE u dzieci w wieku od 6 do 11 lat z mukowiscydozą z kompatybilną mutacją (MUCOSINTRIO)

Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Najczęściej wynika z mutacji genetycznej, mutacji delta F508, która uniemożliwia ekspresję białka CFTR „régulateur de przewodnictwo transmembranaire de la fibrose kystique”). Jeśli złe rokowanie choroby jest skorelowane z uszkodzeniem płuc, obserwujemy na poziomie nosowo-zatokowym znaczny wpływ funkcjonalny, z przewlekłym uszkodzeniem nosowo-zatokowym, które może zmienić jakość życia pacjentów. Oprócz tego funkcjonalnego wpływu, niektóre badania sugerują, że te przewlekłe ataki nosowo-zatokowe są zaangażowane w tworzenie rezerwuaru bakteryjnego, który jest wtórnie odpowiedzialny za kolonizację płuc, a zatem częściowo odpowiedzialny za złe rokowanie choroby.

Na podstawie badań klinicznych i paraklinicznych można określić stopień tych zaburzeń. Ich wpływ funkcjonalny można ocenić za pomocą kwestionariuszy jakości życia, takich jak skala SN-5.

Wydaje się, że leczenie modulatorami CFTR pacjentów z mutacjami zgodnymi z leczeniem zmienia rokowanie życiowe. Naukowe uzasadnienie tego zabiegu polega na przywróceniu aktywności białka CFTR, co pozwala na przywrócenie równowagi hydroelektrolitycznej wydzieliny śluzowej, a tym samym zmniejszenie lepkości płynów ustrojowych. Różne przeprowadzone badania dowodzą radykalnej poprawy parametrów płucnych podczas leczenia, przy bardzo ograniczonej toksyczności.

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu tego leku zostało wydane na rynku europejskim dla pacjentów powyżej 18 roku życia w 2020 roku, dla dzieci powyżej 12 roku życia w 2021 roku, a wkrótce zostanie wydane dla dzieci w wieku od 6 do 11 lat.

Ponieważ patofizjologia zajęcia płuc i zatok przynosowych jest podobna, a leczenie to będzie przeznaczone dla dzieci w wieku od 6 do 11 lat, spodziewamy się poprawy objawów zatok przynosowych. Do tej pory badania kliniczne koncentrowały się głównie na wynikach płucnych. Niewiele jest publikacji dotyczących ewolucji symptomatologii nososinus w trakcie leczenia, a żadnej nie dotyczy populacji pediatrycznej.

Celem naszej pracy jest ocena ewolucji objawów nosowo-zatokowych podczas leczenia modulatorami CFTR u dzieci w wieku od 6 do 11 lat. Pozwoli nam to potwierdzić lub zaprzeczyć zainteresowaniu tymi metodami leczenia pozapłucnymi objawami choroby.