Evaluación de la evolución de la calidad de vida en relación con la sintomatología nasosinusal en tratamiento con moduladores CFTE en niños de 6 a 11 años con fibrosis quística con mutación compatible (MUCOSINTRIO)

La fibrosis quística es una enfermedad multiorgánica. La mayoría de las veces resulta de una mutación genética, la mutación delta F508, que impide la expresión de la proteína CFTR (regulador de conductancia transmembranaria de la fibra química). Si se correlaciona el mal pronóstico de la enfermedad con el daño pulmonar, observamos, a nivel nasosinusal, un importante impacto funcional, con daño crónico rino-sinusal que puede alterar la calidad de vida de los pacientes. Además de este impacto funcional, algunos estudios sugieren que estos ataques nasosinusales crónicos están implicados en la creación de un reservorio bacteriano que es responsable secundario de la colonización pulmonar y, por tanto, en parte responsable del mal pronóstico de la enfermedad.

Los exámenes clínicos y paraclínicos pueden utilizarse para determinar la extensión de estos trastornos. Su impacto funcional puede evaluarse mediante cuestionarios de calidad de vida como la escala SN-5.

El tratamiento con moduladores de CFTR en pacientes con mutaciones compatibles con el tratamiento parece transformar su pronóstico vital. La justificación científica de este tratamiento consiste en restablecer la actividad de la proteína CFTR, permitiendo recuperar el equilibrio hidroelectrolítico de las secreciones mucosas, y así reducir la viscosidad de los fluidos biológicos. Los diversos estudios realizados demuestran una mejora espectacular de los parámetros pulmonares bajo tratamiento, con una toxicidad muy limitada.

Se ha emitido una autorización de comercialización para este tratamiento en el mercado europeo para pacientes mayores de 18 años en 2020, para niños mayores de 12 años en 2021, y próximamente se emitirá para niños de entre 6 y 11 años.

Dado que la fisiopatología de la afectación pulmonar y nasosinusal es similar, y dado que este tratamiento se comercializará para niños de 6 a 11 años, esperamos una mejoría de la sintomatología rinosinusal. Hasta la fecha, los estudios clínicos se han centrado principalmente en los resultados pulmonares. Existen pocas publicaciones que traten sobre la evolución de la sintomatología nasosinusal en tratamiento y ninguna en población pediátrica.

El objetivo de nuestro estudio es evaluar la evolución de la sintomatología nasosinusal en tratamiento con moduladores de CFTR en niños de 6 a 11 años. Esto nos permitirá confirmar o negar el interés de estos tratamientos en las manifestaciones extrapulmonares de la enfermedad.