흉부암의 유전적 위험 조사(INHERIT) (INHERIT)
연구 개요
상세 설명
폐암은 대부분 담배와 관련이 있지만 유전적 감수성의 기여도는 특히 비흡연자 사이에서 잘 연구되지 않았습니다. 이 연구의 목표는 알려진 병원성 생식계열 돌연변이 및/또는 유전성 폐암을 암시하는 가족력이 있는 개인 및 가족을 연구하여 특히 담배 노출이 최소인 경우에 폐암에 대한 유전적 감수성에 대해 더 많이 배우는 것입니다. 환자는 MGPT(somatic multi-gene panel testing)와 보고된 하나 이상의 암에 대한 개인 및 가족 병력을 통해 식별됩니다.
이 프로토콜의 최우선 목표는 폐암의 위험을 더 잘 결정하고 이 위험을 기반으로 하는 스크리닝 패러다임을 알리기 위해 알려진 생식선 돌연변이와 폐암의 강한 가족력을 가진 환자를 추적하는 것입니다. 이를 통해 우리는 이 질병의 자연사를 관찰하고 민감한 생식계열 배경을 가진 환자의 폐 종양 형성의 기본 메커니즘을 더 잘 이해할 수 있습니다. 이들 환자 및 그 가족은 다음 기준을 충족하는 폐암 유무에 관계없이 개인으로 등록됩니다. 진단 시, 2) EGFR 이외의 유전자에서 병원성 생식계열 돌연변이를 보유하거나 보유할 위험이 있는 것으로 알려지고 폐암의 가족력이 있는 개인, 또는 3) 알려진 생식계열 돌연변이는 없지만 담배에 최소한의 노출이 있고 폐암 가족력이 있는 개인 폐암, 다른 원발성 암의 병력 또는 다발성 폐암.
이 연구는 데이터 및 표본 저장소를 만들고 시간이 지남에 따라 환자를 추적하여 특정 유전적 변화 및 폐암 가족력이 있는 사람들의 폐암 위험을 더 잘 예측하는 방법을 배우고 폐암이 어떻게 그리고 왜 발생하는지 더 잘 이해하도록 설계되었습니다. 가족에서.
연구 연구 절차에는 적격성 심사, 참가자의 의료 기록에서 정보 수집, 간단한 설문지, 혈액 및/또는 타액 샘플 수집이 포함됩니다. 절차에는 조직 샘플 사용, 사망한 친척의 의료 기록 및 보관된 표본에 대한 접근, 가족 구성원의 연락처 정보도 포함될 수 있습니다.
이번 연구에는 약 500명이 참여할 것으로 예상된다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- 전화번호: 617-632-6036
- 이메일: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 아직 모집하지 않음
- Brigham and Women's Hospital
-
연락하다:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- 전화번호: 617-632-6036
- 이메일: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Dana-Farber Cancer Institute
-
연락하다:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- 전화번호: 617-632-6036
- 이메일: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
수석 연구원:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
코호트 1: 체세포 단일 또는 다중 유전자 패널 검사(MGPT)를 통해 혈액 또는 타액에서 확인된 EGFR T790M 또는 기타 EGFR 생식 계열 변이체를 보유하거나 보유할 위험이 높은 개인. 여기에는 프로밴드와 가족이 모두 포함됩니다.
- 불확실한 의미의 변형이 있는 참가자는 PI의 재량에 따라 자격이 있을 수 있습니다.
코호트 2: 체세포 단일 또는 다중 유전자 패널 검사(MGPT)를 통해 혈액 또는 타액에서 확인된 잠재적인 유전성 폐암 위험을 암시하는 비 EGFR 생식계열 변이를 보유하거나 보유할 위험이 높은 개인. 여기에는 프로밴드와 가족이 모두 포함됩니다.
- 불확실한 의미의 변형이 있는 참가자는 PI의 재량에 따라 자격이 있을 수 있습니다.
코호트 3: 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이를 보유하는 것으로 알려지지 않았으며 다음 중 하나를 가진 폐암 환자:
- 폐암 직계가족
- 폐암의 다세대 가족력
- 다발성 원발성 폐암 또는 기타 신생물의 개인 병력
- 다발성 폐암 여기에는 프로밴드와 그 가족이 모두 포함됩니다.
각 코호트에 대해 다음이 적용됩니다.
- 앞서 언급한 변이 또는 가족력이 있는 개인의 혈족을 포함할 수 있으며, 이들은 필수 보인자 또는 건강한 대조군으로 추정될 수 있습니다.
- 사망한 환자가 연구에 포함될 수 있습니다. 병리학 표본 및 사망 증명서와 같은 공공 기록은 정보를 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 의료 기록 및/또는 병리학 표본이 필요한 경우 자손의 가장 가까운 친척의 동의를 얻습니다. 가장 가까운 친척은 배우자, 자녀, 부모 및 형제 자매의 계층 구조를 말합니다. (이 프로토콜에서 "친족"의 추가 사용은 이 계층 구조를 나타냅니다.)
- 이전에 동의한 적격 개인(Dana-Farber IRB 프로토콜 #12-360에 따름)의 데이터 및 표본은 동의가 표본 및 데이터 공유를 허용하는 한 다른 조사자의 연구 데이터베이스 및 표본 은행에도 보관됩니다. 약 150명의 개인이 이러한 기준에 따라 자격을 얻을 수 있는 것으로 추정됩니다.
- 초기에 생식계열 검사를 통해 확인된 일부 변이체는 궁극적으로 생식계열이 아니라 체세포 모자이크(ACE 또는 CHIP)인 것으로 나타날 수 있습니다. 이러한 개인은 연구 코호트에 남아 있지만 지속적인 설문지나 반복적인 표본 기증을 요청받지 않습니다.
제외 기준:
- 동의를 거부하는 개인
- 동의 또는 승낙을 할 수 없고 지정된 의료 대리인이 없는 개인
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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생식계열 EGFR 돌연변이
생식계열 EGFR 돌연변이(예: T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L 및 확인될 기타)를 보유하고 있거나 보유할 위험이 있는 것으로 알려진 개인.
치료 시작 전에 체세포 EGFR 돌연변이가 있거나 ctDNA 분석을 통해 생식계열 EGFR 돌연변이가 의심되는 것으로 밝혀진 폐암 환자도 자격이 있습니다.
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생식계열 비-EGFR 돌연변이
비-EGFR 생식계열 돌연변이(예: HER2, BRCA2, MET, YAP1 및 확인될 기타 돌연변이)를 보유하고 있거나 보유할 위험이 있는 것으로 알려진 개인.
가능한 유전성 폐암 위험을 시사하는 체세포 변이가 있는 폐암 환자도 자격이 있습니다.
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가족력 또는 다발성 원발성 또는 다초점 비소세포폐암 NSCLC
병원성 생식계열 변이가 확인되지 않았지만 다음 중 하나 이상의 병력을 통해 확인된 폐암 병력이 있는 개인 및 가족:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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희귀한 생식계열 EGFR 돌연변이의 유병률
기간: 3 년
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폐암 환자 및 생식계열 EGFR 돌연변이 보인자의 친척에서 희귀 생식계열 EGFR T790M 또는 기타(예: EGFR V843I 및 R776H) 돌연변이의 유병률을 확인하기 위해
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3 년
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희귀한 생식계열 비-EGFR 돌연변이의 유병률
기간: 3 년
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폐암 환자 및 생식계열 비-EGFR 돌연변이 보인자의 친척에서 희귀한 생식계열 비-EGFR 돌연변이(예: HER2, BRCA2, MET, YAP1)의 유병률을 확인하기 위해
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3 년
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가족성 폐암에서 희귀한 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 생식계열 변이의 유병률
기간: 3 년
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폐암이 여러 세대에 걸쳐 또는 같은 세대의 여러 가족 구성원에 걸쳐 발생한 개인 및 가족에서 희귀 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 생식계열 변이의 유병률을 확인하기 위해
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3 년
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다발성 원발성 암 또는 다발성 NSCLC가 있는 폐암 환자에서 희귀한 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 생식계열 변이의 유병률
기간: 3 년
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다발성 원발성 암 또는 다발성 NSCLC가 있는 폐암 환자에서 희귀한 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 생식계열 변이의 유병률을 확인하기 위해
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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폐암 병력의 예비 평가
기간: 3 년
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생식계열 EGFR 돌연변이 환자에서 발생하는 폐암의 자연 경과에 대한 예비 평가
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3 년
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폐 결절의 유병률 추정
기간: 3 년
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생식계열 EGFR 돌연변이를 가진 개체에서 CT로 검출된 폐 결절의 유병률에 대한 초기 추정치를 생성하기 위해
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3 년
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표본 및 데이터 저장소
기간: 3 년
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임상병리학적 정보 및 생물학적 표본을 수집하기 위한 유전성 또는 가족성 폐암 환자 및 가족의 전향적 등록.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 21-568
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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