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Enquête sur le risque héréditaire dans les cancers thoraciques (INHERIT) (INHERIT)

24 août 2026 mis à jour par: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Le but de cette étude de recherche est d'en savoir plus sur le risque héréditaire de développer un cancer du poumon.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le cancer du poumon est largement lié au tabac, mais la contribution de la susceptibilité héréditaire a été moins bien étudiée, en particulier chez les non-fumeurs. L'objectif de cette étude est d'en savoir plus sur la susceptibilité génétique au cancer du poumon en étudiant les individus et les familles présentant des mutations germinales pathogènes connues et/ou des antécédents familiaux évocateurs d'un cancer du poumon héréditaire, en particulier dans les cas où l'exposition au tabac est minime. Les patients seront identifiés grâce à un panel de tests somatiques multigéniques (MGPT) ainsi que par des antécédents personnels et familiaux rapportés d'un ou plusieurs cancers.

L'objectif primordial de ce protocole est de suivre les patients présentant des mutations germinales connues et de solides antécédents familiaux de cancer du poumon afin de mieux déterminer leur risque de cancer du poumon et d'informer un paradigme de dépistage basé sur ce risque. Cela nous permettra d'observer l'histoire naturelle de cette maladie et de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la tumorigenèse pulmonaire chez les patients aux origines germinales sensibles. Ces patients et leurs familles seront inscrits en tant qu'individus atteints ou non d'un cancer du poumon qui répondent aux critères suivants : 1) individus connus pour être porteurs ou à risque d'être porteurs d'une mutation germinale de l'EGFR (T790M ou autre), identifiée par des membres de la famille ou par génotypage somatique au moment du diagnostic, 2) les personnes connues pour être porteuses ou à risque de porter une mutation germinale pathogène dans des gènes autres que l'EGFR et ayant des antécédents familiaux de cancer du poumon, ou 3) les personnes sans mutation germinale connue mais avec une exposition minimale au tabac et des antécédents familiaux de cancer du poumon, antécédents personnels d'autres cancers primitifs ou cancer du poumon multifocal.

Cette étude est conçue pour créer un référentiel de données et d'échantillons ainsi que pour suivre les patients au fil du temps afin d'apprendre à mieux prédire le risque de cancer du poumon chez les personnes présentant certains changements génétiques et des antécédents familiaux de cancer du poumon, et à mieux comprendre comment et pourquoi le cancer du poumon se développe. dans les familles.

Les procédures de l'étude de recherche comprennent le dépistage de l'éligibilité, la collecte d'informations à partir du dossier médical des participants, de courts questionnaires et la collecte d'échantillons de sang et/ou de salive. Les procédures peuvent également inclure l'utilisation d'échantillons de tissus, l'accès aux dossiers médicaux et aux échantillons stockés de parents décédés, et les coordonnées des membres de la famille.

On s'attend à ce qu'environ 500 personnes participent à cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Pas encore de recrutement
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), filiales du DFCI, satellites ou cliniques d'autres sites

La description

Critère d'intégration:

  • Cohorte 1 : individus avec ou à haut risque d'être porteurs d'un EGFR T790M ou d'un autre variant germinal de l'EGFR identifié dans le sang ou la salive, y compris via un panel somatique mono ou multigène (MGPT). Cela inclut à la fois les proposants et les membres de la famille.

    • Les participants avec des variantes de signification incertaine peuvent être éligibles à la discrétion du PI

  • Cohorte 2 : individus avec ou à haut risque d'être porteurs de variants germinaux non-EGFR évocateurs d'un risque potentiel de cancer du poumon héréditaire, identifié dans le sang ou la salive, y compris via un panel somatique mono ou multigène (MGPT). Cela inclut à la fois les proposants et les membres de la famille.

    • Les participants avec des variantes de signification incertaine peuvent être éligibles à la discrétion du PI

  • Cohorte 3 : personnes atteintes d'un cancer du poumon dont on ne sait pas qu'elles sont porteuses d'un variant pathogène ou vraisemblablement pathogène, et présentant l'un des éléments suivants :

    • parent au premier degré atteint d'un cancer du poumon
    • antécédents familiaux multigénérationnels de cancer du poumon
    • antécédents personnels de plusieurs cancers du poumon primitifs ou d'autres néoplasmes
    • cancer du poumon multifocal Cela inclut à la fois les proposants et leurs familles.

  • Pour chaque cohorte, ce qui suit s'applique :

    • Peut inclure des parents de sang d'individus présentant les variantes susmentionnées ou des antécédents familiaux, qui peuvent être des porteurs obligatoires présumés ou des témoins sains
    • Des patients décédés peuvent être inclus dans l'étude. Les spécimens pathologiques et les dossiers publics, tels que les certificats de décès, peuvent être utilisés pour confirmer les informations. Si des dossiers médicaux et/ou des spécimens pathologiques sont nécessaires, le consentement sera obtenu du plus proche parent du descendant. Le plus proche parent fait référence à la hiérarchie suivante des parents : conjoint, progéniture, parents et frères et sœurs. (Toute autre utilisation de "plus proche parent" dans ce protocole fait référence à cette hiérarchie).
    • Les données et les échantillons d'individus éligibles préalablement consentis (en vertu du protocole Dana-Farber IRB #12-360) seront également déposés dans la base de données de l'étude et les banques d'échantillons d'autres chercheurs tant que leurs consentements permettent le partage d'échantillons et de données. On estime qu'environ 150 personnes pourraient répondre à ces critères.
    • Certaines des variantes identifiées initialement par le test de la lignée germinale peuvent finalement s'avérer ne pas être de la lignée germinale mais plutôt de la mosaïque somatique (ACE ou CHIP). Ces personnes resteront dans la cohorte de l'étude mais ne seront pas invitées à remplir un questionnaire en cours ou à répéter le don d'échantillons

Critère d'exclusion:

  • Les personnes qui refusent de consentir
  • Les personnes incapables de donner leur consentement ou leur assentiment et qui n'ont pas de mandataire de soins de santé désigné

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Mutations germinales de l'EGFR
Les personnes connues pour porter ou à risque de porter des mutations germinales de l'EGFR (par exemple, T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L et autres qui seront identifiées). Les patients atteints d'un cancer du poumon présentant une mutation somatique de l'EGFR avant le début du traitement ou qui présentent une suspicion de mutation germinale de l'EGFR via l'analyse de l'ADNc sont également éligibles.
Génétique: Collecte de données et d'échantillons
  • Fournir un échantillon de sang et/ou de salive
  • Répondre à de courts questionnaires

  • Envisagez de consentir à d'autres parties facultatives de la recherche, telles que :

    • utiliser des échantillons de tissus stockés liés à un traitement anticancéreux antérieur
    • Autoriser l'accès aux dossiers médicaux des proches décédés et aux échantillons stockés
    • Fournir du sang 1 fois par an pendant 5 ans maximum
    • Fournir les coordonnées des membres de la famille
Mutations germinales non-EGFR
Les personnes connues pour porter ou à risque de porter des mutations germinales non-EGFR (par exemple, HER2, BRCA2, MET, YAP1 et autres qui seront identifiées). Les patients atteints d'un cancer du poumon avec une variante somatique suggérant un risque de cancer du poumon héréditaire sont également éligibles.
Génétique: Collecte de données et d'échantillons
  • Fournir un échantillon de sang et/ou de salive
  • Répondre à de courts questionnaires

  • Envisagez de consentir à d'autres parties facultatives de la recherche, telles que :

    • utiliser des échantillons de tissus stockés liés à un traitement anticancéreux antérieur
    • Autoriser l'accès aux dossiers médicaux des proches décédés et aux échantillons stockés
    • Fournir du sang 1 fois par an pendant 5 ans maximum
    • Fournir les coordonnées des membres de la famille
Antécédents familiaux ou primaires multiples ou cancer du poumon non à petites cellules multifocal NSCLC

Individus et familles ayant des antécédents de cancer du poumon chez lesquels aucune variante germinale pathogène n'a été identifiée, mais confirmée par l'historique d'un ou plusieurs des éléments suivants :

  • Parent multigénérationnel ou au premier degré atteint d'un cancer du poumon
  • Antécédents personnels de multiples cancers du poumon primitifs ou d'autres néoplasmes
  • Cancer du poumon multifocal
Génétique: Collecte de données et d'échantillons
  • Fournir un échantillon de sang et/ou de salive
  • Répondre à de courts questionnaires

  • Envisagez de consentir à d'autres parties facultatives de la recherche, telles que :

    • utiliser des échantillons de tissus stockés liés à un traitement anticancéreux antérieur
    • Autoriser l'accès aux dossiers médicaux des proches décédés et aux échantillons stockés
    • Fournir du sang 1 fois par an pendant 5 ans maximum
    • Fournir les coordonnées des membres de la famille

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence des mutations germinales rares de l'EGFR
Délai: 3 années
Déterminer la prévalence de mutations germinales rares de l'EGFR T790M ou d'autres mutations (par exemple, EGFR V843I et R776H) chez les patients atteints d'un cancer du poumon et chez les parents de porteurs de mutations germinales de l'EGFR
3 années
Prévalence de mutations germinales rares non-EGFR
Délai: 3 années
Déterminer la prévalence de mutations germinales rares non-EGFR (par exemple, HER2, BRCA2, MET, YAP1) chez les patients atteints d'un cancer du poumon et chez les parents de porteurs de mutations germinales non-EGFR
3 années
Prévalence de variants germinaux rares pathogènes ou probablement pathogènes dans les cancers du poumon familiaux
Délai: 3 années
Déterminer la prévalence de variants germinaux pathogènes rares ou probablement pathogènes chez les individus et les familles où le cancer du poumon s'est produit sur plusieurs générations ou parmi plusieurs membres de la famille de la même génération
3 années
Prévalence de variants germinaux pathogènes rares ou probablement pathogènes chez les patients atteints d'un cancer du poumon avec plusieurs cancers primitifs ou un NSCLC multifocal
Délai: 3 années
Déterminer la prévalence de variants germinaux pathogènes rares ou probablement pathogènes chez les patients atteints d'un cancer du poumon avec plusieurs cancers primitifs ou un NSCLC multifocal
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation préliminaire des antécédents de cancers du poumon
Délai: 3 années
Faire une évaluation préliminaire de l'histoire naturelle des cancers du poumon survenant chez les patients porteurs de mutations germinales de l'EGFR
3 années
Estimation de la prévalence des nodules pulmonaires
Délai: 3 années
Générer une estimation initiale de la prévalence des nodules pulmonaires détectés par TDM chez les personnes présentant des mutations germinales de l'EGFR
3 années
Dépôt de spécimens et de données
Délai: 3 années
Registre prospectif des patients et des familles atteints d'un cancer du poumon héréditaire ou familial pour recueillir des informations clinicopathologiques et des échantillons biologiques.
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Dana-Farber Cancer Institute

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 novembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 octobre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 octobre 2022

Première publication (Réel)

20 octobre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 21-568

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le Dana-Farber / Harvard Cancer Center encourage et soutient le partage responsable et éthique des données des essais cliniques. Les données anonymisées des participants provenant de l'ensemble de données de recherche final utilisé dans le manuscrit publié ne peuvent être partagées que dans le cadre d'un accord d'utilisation des données. Les demandes peuvent être adressées à : [coordonnées de l'enquêteur parrain ou de la personne désignée]. Le protocole et le plan d'analyse statistique seront mis à disposition sur Clinicaltrials.gov uniquement dans la mesure requise par la réglementation fédérale ou comme condition des prix et des accords soutenant la recherche.

Délai de partage IPD

Les données peuvent être partagées au plus tôt 1 an après la date de publication

Critères d'accès au partage IPD

Contactez le bureau de Belfer pour les innovations Dana-Farber (BODFI) à innovation@dfci.harvard.edu

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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