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Indagare sul rischio ereditario nei tumori toracici (INHERIT) (INHERIT)

7 luglio 2025 aggiornato da: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Lo scopo di questo studio di ricerca è quello di saperne di più sul rischio ereditario di sviluppare il cancro ai polmoni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il cancro del polmone è in gran parte correlato al tabacco, ma il contributo della suscettibilità ereditaria è stato studiato meno bene, in particolare tra i non fumatori. L'obiettivo di questo studio è quello di saperne di più sulla suscettibilità genetica al cancro del polmone studiando individui e famiglie con mutazioni germinali patogene note e/o storie familiari suggestive di cancro del polmone ereditario, in particolare nei casi in cui l'esposizione al tabacco è minima. I pazienti saranno identificati attraverso test del pannello multigenico somatico (MGPT) e attraverso storie personali e familiari riportate di uno o più tumori.

L'obiettivo principale di questo protocollo è seguire i pazienti con mutazioni germinali note e forti storie familiari di cancro ai polmoni per determinare meglio il loro rischio di cancro ai polmoni e informare un paradigma di screening basato su questo rischio. Questo ci permetterà di osservare la storia naturale di questa malattia e comprendere meglio i meccanismi alla base della tumorigenesi polmonare nei pazienti con background germinale suscettibile. Questi pazienti e le loro famiglie saranno arruolati come individui con o senza carcinoma polmonare che soddisfano i seguenti criteri: 1) individui noti per essere portatori o a rischio di essere portatori di una mutazione germinale dell'EGFR (T790M o altro), identificati attraverso i membri della famiglia o mediante genotipizzazione somatica alla diagnosi, 2) individui noti per essere portatori o a rischio di essere portatori di una mutazione germinale patogena in geni diversi dall'EGFR e con storia familiare di cancro ai polmoni, o 3) individui senza mutazione germinale nota ma con esposizione minima al tabacco e storia familiare di cancro del polmone, storia personale di altri tumori primari o cancro del polmone multifocale.

Questo studio è progettato per creare un archivio di dati e campioni, nonché per seguire i pazienti nel tempo per imparare a prevedere meglio il rischio di cancro ai polmoni per quelli con determinati cambiamenti genetici e storia familiare di cancro ai polmoni e per capire meglio come e perché si sviluppa il cancro ai polmoni nelle famiglie.

Le procedure dello studio di ricerca includono lo screening per l'idoneità, la raccolta di informazioni dalla cartella clinica dei partecipanti, brevi questionari e la raccolta di campioni di sangue e/o saliva. Le procedure possono anche includere l'uso di campioni di tessuto, l'accesso alle cartelle cliniche e ai campioni conservati di parenti deceduti e le informazioni di contatto dei membri della famiglia.

Si prevede che circa 500 persone parteciperanno a questo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Non ancora reclutamento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), affiliati DFCI, satelliti o altri siti clinici

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coorte 1: individui con o ad alto rischio di essere portatori di un EGFR T790M o di un'altra variante della linea germinale dell'EGFR identificata nel sangue o nella saliva, anche tramite test del pannello somatico singolo o multigenico (MGPT). Ciò include sia i probandi che i membri della famiglia.

    • I partecipanti con varianti di significato incerto possono essere ammissibili a discrezione del PI

  • Coorte 2: individui con o ad alto rischio di essere portatori di varianti della linea germinale non EGFR indicative di un potenziale rischio ereditario di cancro ai polmoni, identificato nel sangue o nella saliva, anche tramite test somatico singolo o multi-gene (MGPT). Ciò include sia i probandi che i membri della famiglia.

    • I partecipanti con varianti di significato incerto possono essere ammissibili a discrezione del PI

  • Coorte 3: individui con carcinoma polmonare che non sono noti per essere portatori di una variante patogena o probabilmente patogena e con uno dei seguenti:

    • parente di primo grado affetto da tumore polmonare
    • storia familiare multigenerazionale di cancro al polmone
    • storia personale di tumori polmonari primari multipli o altre neoplasie
    • carcinoma polmonare multifocale Ciò include sia i probandi che le loro famiglie.

  • Per ogni coorte vale quanto segue:

    • Possono includere parenti di sangue di individui con le suddette varianti o storia familiare, che possono essere presunti portatori obbligati o controlli sani
    • I pazienti deceduti possono essere inclusi nello studio. I campioni patologici e i registri pubblici, come i certificati di morte, possono essere utilizzati per confermare le informazioni. In caso di necessità di cartelle cliniche e/o campioni patologici, il consenso sarà ottenuto dai parenti prossimi del discendente. Il parente prossimo si riferisce alla seguente gerarchia di parenti: coniuge, prole, genitori e fratelli. (Qualsiasi ulteriore uso di "parente prossimo" in questo protocollo si riferisce a questa gerarchia).
    • I dati e i campioni di individui idonei precedentemente autorizzati (ai sensi del protocollo Dana-Farber IRB n. 12-360) saranno depositati nel database dello studio e nelle banche di campioni anche da altri ricercatori, a condizione che i loro consensi consentano la condivisione di campioni e dati. Si stima che circa 150 persone possano qualificarsi in base a questi criteri.
    • Alcune delle varianti identificate inizialmente attraverso il test della linea germinale possono infine dimostrare di non essere la linea germinale ma piuttosto un mosaico somatico (ACE o CHIP). Queste persone rimarranno nella coorte dello studio, ma non verrà loro richiesto il questionario in corso o la donazione ripetuta di campioni

Criteri di esclusione:

  • Individui che rifiutano di acconsentire
  • Individui che non sono in grado di dare il consenso o l'assenso e sono sprovvisti di delega sanitaria designata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Mutazioni EGFR della linea germinale
Individui noti per essere portatori o a rischio di essere portatori di mutazioni germinali dell'EGFR (ad es. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L e altri che verranno identificati). Sono ammissibili anche i pazienti con carcinoma polmonare con una mutazione somatica dell'EGFR prima dell'inizio del trattamento o che presentano una sospetta mutazione dell'EGFR nella linea germinale mediante analisi del ctDNA.
Genetico: Raccolta di dati e campioni
  • Fornire campioni di sangue e/o saliva
  • Rispondi a brevi questionari

  • Prendi in considerazione il consenso ad altre parti facoltative della ricerca come:

    • utilizzare campioni di tessuto conservati relativi a precedenti trattamenti antitumorali
    • Consentire l'accesso alle cartelle cliniche dei parenti deceduti e ai campioni conservati
    • Fornire sangue 1 volta all'anno per un massimo di 5 anni
    • Fornire informazioni di contatto dei membri della famiglia
Mutazioni germinali non EGFR
Individui noti per essere portatori o a rischio di essere portatori di mutazioni germinali non EGFR (ad es. HER2, BRCA2, MET, YAP1 e altri che verranno identificati). Sono ammissibili anche i pazienti con carcinoma polmonare con una variante somatica indicativa di un possibile rischio ereditario di carcinoma polmonare.
Genetico: Raccolta di dati e campioni
  • Fornire campioni di sangue e/o saliva
  • Rispondi a brevi questionari

  • Prendi in considerazione il consenso ad altre parti facoltative della ricerca come:

    • utilizzare campioni di tessuto conservati relativi a precedenti trattamenti antitumorali
    • Consentire l'accesso alle cartelle cliniche dei parenti deceduti e ai campioni conservati
    • Fornire sangue 1 volta all'anno per un massimo di 5 anni
    • Fornire informazioni di contatto dei membri della famiglia
Storia familiare o primarie multiple o carcinoma polmonare non a piccole cellule multifocale NSCLC

Individui e famiglie con storia di cancro ai polmoni in cui non è stata identificata alcuna variante germinale patogena, ma accertata attraverso la storia di uno o più dei seguenti:

  • Parente plurigenerazionale o di primo grado affetto da cancro ai polmoni
  • Storia personale di tumori polmonari primari multipli o altre neoplasie
  • Carcinoma polmonare multifocale
Genetico: Raccolta di dati e campioni
  • Fornire campioni di sangue e/o saliva
  • Rispondi a brevi questionari

  • Prendi in considerazione il consenso ad altre parti facoltative della ricerca come:

    • utilizzare campioni di tessuto conservati relativi a precedenti trattamenti antitumorali
    • Consentire l'accesso alle cartelle cliniche dei parenti deceduti e ai campioni conservati
    • Fornire sangue 1 volta all'anno per un massimo di 5 anni
    • Fornire informazioni di contatto dei membri della famiglia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di rare mutazioni germinali di EGFR
Lasso di tempo: 3 anni
Determinare la prevalenza delle rare mutazioni germinali di EGFR T790M o di altre mutazioni (ad es. EGFR V843I e R776H) nei pazienti con carcinoma polmonare e nei parenti di portatori di mutazioni germinali di EGFR
3 anni
Prevalenza di rare mutazioni germinali non EGFR
Lasso di tempo: 3 anni
Determinare la prevalenza di rare mutazioni germinali non EGFR (ad es. HER2, BRCA2, MET, YAP1) nei pazienti con carcinoma polmonare e nei parenti di portatori di mutazioni germinali non EGFR
3 anni
Prevalenza di varianti germinali patogene rare o probabilmente patogene nei tumori polmonari familiari
Lasso di tempo: 3 anni
Determinare la prevalenza di varianti germinali patogene rare o probabilmente patogene in individui e famiglie in cui il cancro del polmone si è verificato in più generazioni o in più membri familiari della stessa generazione
3 anni
Prevalenza di varianti germinali patogene rare o probabilmente patogene nei pazienti con carcinoma polmonare con tumori primari multipli o NSCLC multifocale
Lasso di tempo: 3 anni
Per determinare la prevalenza di varianti germinali patogene rare o probabilmente patogene nei pazienti con carcinoma polmonare con tumori primari multipli o NSCLC multifocale
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione preliminare della storia dei tumori polmonari
Lasso di tempo: 3 anni
Effettuare una valutazione preliminare della storia naturale dei tumori polmonari che si verificano in pazienti con mutazioni germinali di EGFR
3 anni
Stima della prevalenza dei noduli polmonari
Lasso di tempo: 3 anni
Generare una stima iniziale della prevalenza di noduli polmonari rilevati da CT in individui con mutazioni germinali di EGFR
3 anni
Deposito di campioni e dati
Lasso di tempo: 3 anni
Registro prospettico di pazienti e famiglie con carcinoma polmonare ereditario o familiare per raccogliere informazioni clinicopatologiche e campioni biologici.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 ottobre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 ottobre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

20 ottobre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21-568

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Il Dana-Farber/Harvard Cancer Center incoraggia e sostiene la condivisione responsabile ed etica dei dati degli studi clinici. I dati dei partecipanti resi anonimi dal set di dati di ricerca finale utilizzato nel manoscritto pubblicato possono essere condivisi solo in base ai termini di un Accordo sull'utilizzo dei dati. Le richieste possono essere indirizzate a: [informazioni di contatto per il ricercatore sponsor o designato]. Il protocollo e il piano di analisi statistica saranno resi disponibili su Clinicaltrials.gov solo come richiesto dal regolamento federale o come condizione per premi e accordi a sostegno della ricerca.

Periodo di condivisione IPD

I dati possono essere condivisi non prima di 1 anno dalla data di pubblicazione

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Contatta l'Ufficio Belfer per Dana-Farber Innovations (BODFI) all'indirizzo innovation@dfci.harvard.edu

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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