胸部がんの遺伝的リスクの調査（INHERIT） (INHERIT)
胸部がんにおける遺伝性リスクの調査（INHERIT）
調査の概要
詳細な説明
肺がんは主にタバコに関連していますが、遺伝性の感受性の寄与は、特に非喫煙者の間ではあまり研究されていません. この研究の目的は、遺伝性肺がんを示唆する既知の病原性生殖細胞変異および/または家族歴を持つ個人および家族を研究することにより、肺がんに対する遺伝的感受性についてさらに学ぶことです。 患者は、体細胞多重遺伝子パネル検査 (MGPT) および報告された 1 つまたは複数のがんの個人歴および家族歴によって特定されます。
このプロトコルの最も重要な目標は、既知の生殖細胞変異と肺がんの強い家族歴を持つ患者を追跡して、肺がんのリスクをより適切に判断し、このリスクに基づいたスクリーニング パラダイムを知らせることです。 これにより、この疾患の自然史を観察し、感受性の生殖細胞系の背景を持つ患者の肺腫瘍形成の根底にあるメカニズムをよりよく理解することができます. これらの患者とその家族は、以下の基準を満たす肺がんの有無にかかわらず個人として登録されます。診断時に、2) EGFR 以外の遺伝子に病原性生殖細胞変異を保有することが知られている、または保有するリスクがあり、肺がんの家族歴がある個人、または 3) 生殖細胞変異が知られていないが、タバコへの曝露が最小限であり、家族歴が肺がん、他の原発がんの既往歴、または多巣性肺がん。
この研究は、データと標本のリポジトリを作成し、患者を長期にわたって追跡して、特定の遺伝子変化と肺がんの家族歴を持つ患者の肺がんリスクをより適切に予測する方法を学び、肺がんがどのように、なぜ発症するかをよりよく理解することを目的としています。家族で。
調査研究の手順には、適格性のスクリーニング、参加者の医療記録からの情報の収集、簡単なアンケート、および血液および/または唾液サンプルの収集が含まれます。 手順には、組織サンプルの使用、死亡した親族からの医療記録と保存された標本へのアクセス、および家族の連絡先情報も含まれる場合があります。
この研究には約500人が参加する予定です。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Pasi A Janne, MD, PhD
- 電話番号：617-632-6036
- メール：Pasi_Janne@dfci.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- 電話番号：617-632-6036
- メール：Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
研究場所
-
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Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- まだ募集していません
- Brigham and Women's Hospital
-
コンタクト：
- Pasi A Janne, MD, PhD
- 電話番号：617-632-6036
- メール：Pasi_Janne@dfci.harvard.edu
-
主任研究者：
- Pasi A Janne, MD, PhD
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Dana-Farber Cancer Institute
-
コンタクト：
- Pasi A Janne, MD, PhD
- 電話番号：617-632-6036
- メール：Pasi_Janne@dfci.harvard.edu
-
主任研究者：
- Pasi A Janne, MD, PhD
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
コホート 1: 体細胞単一遺伝子パネル検査または複数遺伝子パネル検査 (MGPT) などにより、血液または唾液で特定された EGFR T790M またはその他の EGFR 生殖細胞系列変異体を有する、または保有するリスクが高い個人。 これには発端者と家族の両方が含まれます。
- 重要性が不確かな変異を持つ参加者は、PI の裁量により適格となる場合がある
コホート 2: 潜在的な遺伝性肺がんリスクを示唆する非 EGFR 生殖細胞系列変異を有する、または保有するリスクが高い個人。体細胞単一遺伝子または複数遺伝子パネル検査 (MGPT) などによって血液または唾液で特定されます。 これには発端者と家族の両方が含まれます。
- 重要性が不確かな変異を持つ参加者は、PI の裁量により適格となる場合がある
コホート 3: 病原性バリアントまたは病原性バリアントの可能性が不明で、以下のいずれかに該当する肺がん患者:
- 肺がんを患った一親等の親戚
- 多世代にわたる肺がんの家族歴
- 複数の原発性肺がんまたはその他の新生物の個人歴
- 多巣性肺がん これには発端者とその家族の両方が含まれます。
各コホートには、以下が適用されます。
- 推定される絶対的保因者または健康対照者である可能性のある、前述の変異体または家族歴を持つ個人の血縁者が含まれる場合があります。
- 死亡した患者も研究に含まれる場合があります。 情報を確認するために、病理標本や死亡証明書などの公的記録が使用される場合があります。 医療記録や病理標本が必要な場合は、子孫の近親者の同意が得られます。 近親者とは、配偶者、子孫、両親、兄弟などの親族の階層を指します。 (このプロトコルで「近親者」をさらに使用する場合は、この階層を指します)。
- 事前に同意された適格な個人（ダナ・ファーバー治験審査委員会プロトコル #12-360 に基づく）からのデータおよび検体も、同意により検体およびデータの共有が許可されている限り、他の研究者からの研究データベースおよび検体バンクに保管されます。 約 150 人がこれらの基準を満たす可能性があると推定されています。
- 生殖細胞系検査によって最初に特定された変異体の一部は、最終的には生殖細胞系ではなく体細胞モザイク (ACE または CHIP) であることが判明する場合があります。 これらの個人は研究コホートに残りますが、継続的なアンケートや検体の再提供は求められません。
除外基準:
- 同意を拒否する個人
- 同意または同意を与えることができず、指定された医療代理人を持たない個人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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生殖細胞EGFR変異
-生殖細胞系EGFR変異を保有することが知られている、または保有するリスクがある個人（例：T790M、R776G / H / X、V769M、V834L、V843I、P848L、および特定されるその他）。
治療開始前に体細胞 EGFR 変異を有する肺癌患者、または ctDNA 分析により生殖細胞系 EGFR 変異が疑われることが判明した患者も適格です。
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生殖細胞非EGFR変異
EGFR以外の生殖細胞系変異（例：HER2、BRCA2、MET、YAP1、および特定されるその他の変異）を保有している、または保有するリスクがあることが知られている個人。
遺伝性肺がんリスクの可能性を示唆する体細胞変異を有する肺がん患者も適格です。
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家族歴または複数の原発巣または多巣性非小細胞肺がん NSCLC
肺がんの病歴があり、病原性生殖細胞変異体は同定されていないが、以下の1つまたは複数の病歴を通じて確認された個人および家族：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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まれな生殖細胞EGFR変異の有病率
時間枠：3年
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肺がん患者および生殖細胞 EGFR 突然変異の保因者の近親者におけるまれな生殖細胞系 EGFR T790M または他の (EGFR V843I および R776H など) 突然変異の有病率を決定すること
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3年
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まれな生殖細胞非EGFR変異の有病率
時間枠：3年
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肺がん患者および生殖細胞系非EGFR変異キャリアの近親者におけるまれな生殖細胞系非EGFR変異（HER2、BRCA2、MET、YAP1など）の有病率を決定する
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3年
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家族性肺がんにおけるまれな病原性または病原性の可能性が高い生殖細胞多様体の有病率
時間枠：3年
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肺がんが複数世代または同じ世代の複数の家族メンバーで発生した個人および家族におけるまれな病原性または病原性の可能性が高い生殖細胞変異体の有病率を決定する
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3年
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複数の原発性がんまたは多巣性NSCLCを有する肺がん患者におけるまれな病原性または病原性が疑われる生殖細胞多様体の有病率
時間枠：3年
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複数の原発性がんまたは多巣性NSCLCを有する肺がん患者におけるまれな病原性または病原性の可能性が高い生殖細胞多様体の有病率を決定する
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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肺がんの病歴の予備的評価
時間枠：3年
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EGFRの生殖細胞変異を有する患者に発生する肺がんの自然史の予備的評価を行うこと
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3年
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肺結節の有病率の推定
時間枠：3年
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EGFR生殖細胞変異を有する個人におけるCTで検出された肺結節の有病率の初期推定値を生成する
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3年
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標本とデータのリポジトリ
時間枠：3年
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臨床病理学的情報および生物学的標本を収集するための、遺伝性または家族性肺がんの患者および家族の前向き登録。
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3年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Pasi A Jänne, MD, PhD、Dana-Farber Cancer Institute
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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