Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøker arvelig risiko ved thoraxkreft (ARV) (INHERIT)

24. august 2026 oppdatert av: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Formålet med denne forskningsstudien er å lære mer om den arvelige risikoen for å utvikle lungekreft.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Lungekreft er i stor grad tobakksrelatert, men bidraget til arvelig mottakelighet har blitt mindre godt studert, spesielt blant aldri-røykere. Målet med denne studien er å lære mer om genetisk følsomhet for lungekreft ved å studere individer og familier med kjente patogene kimlinjemutasjoner og/eller familiehistorier som tyder på arvelig lungekreft, spesielt i tilfeller der tobakkseksponering er minimal. Pasienter vil bli identifisert gjennom somatisk multi-gen paneltesting (MGPT) så vel som gjennom rapporterte personlige og familiehistorier om en eller flere kreftformer.

Det overordnede målet med denne protokollen er å følge pasienter med kjente kimlinjemutasjoner og sterke familiehistorier om lungekreft for bedre å bestemme deres risiko for lungekreft og informere et screeningparadigme basert på denne risikoen. Dette vil tillate oss å observere den naturlige historien til denne sykdommen og bedre forstå mekanismene som ligger til grunn for lungetumorogenese hos pasienter med mottakelig kimlinjebakgrunn. Disse pasientene og deres familier vil bli registrert som individer med eller uten lungekreft som oppfyller følgende kriterier: 1) individer som er kjent for å bære på eller i fare for å bære en kimlinje-EGFR-mutasjon (T790M eller annet), identifisert gjennom familiemedlemmer eller ved somatisk genotyping ved diagnose, 2) individer som er kjent for å bære på eller i fare for å bære en patogen kimlinjemutasjon i andre gener enn EGFR og med familiehistorie med lungekreft, eller 3) individer uten kjent kimlinjemutasjon, men med minimal eksponering for tobakk og familiehistorie av lungekreft, personlig historie med andre primære kreftformer eller multifokal lungekreft.

Denne studien er designet for å lage et data- og prøvelager samt følge pasienter over tid for å lære hvordan man bedre kan forutsi lungekreftrisiko for de med visse genetiske endringer og familiehistorie av lungekreft, og for å bedre forstå hvordan og hvorfor lungekreft utvikler seg i familier.

Forskningsstudieprosedyrene inkluderer screening for kvalifisering, innsamling av informasjon fra deltakernes journal, korte spørreskjemaer og innsamling av blod- og/eller spyttprøver. Prosedyrer kan også omfatte bruk av vevsprøver, tilgang til journaler og lagrede prøver fra avdøde slektninger og kontaktinformasjon til familiemedlemmer.

Det er forventet at rundt 500 personer vil delta i denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Brigham and Women's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), DFCI-tilknyttede selskaper, satellitter eller andre nettstedsklinikker

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kohort 1: individer med eller med høy risiko for å bære en EGFR T790M eller annen EGFR-kimlinjevariant identifisert i blod eller spytt, inkludert via somatisk enkelt- eller multigenpaneltesting (MGPT). Dette inkluderer både probands og familiemedlemmer.

    • Deltakere med varianter av usikker betydning kan være kvalifisert etter PIs skjønn

  • Kohort 2: individer med eller med høy risiko for å bære ikke-EGFR-kimlinjevarianter som tyder på en potensiell arvelig lungekreftrisiko, identifisert i blod eller spytt, inkludert via somatisk enkelt- eller multigenpaneltesting (MGPT). Dette inkluderer både probands og familiemedlemmer.

    • Deltakere med varianter av usikker betydning kan være kvalifisert etter PIs skjønn

  • Kohort 3: personer med lungekreft som ikke er kjent for å bære en patogen eller sannsynlig patogen variant, og med en av følgende:

    • førstegrads slektning med lungekreft
    • flergenerasjons familiehistorie med lungekreft
    • personlig historie med flere primære lungekreft eller andre neoplasmer
    • multifokal lungekreft Dette inkluderer både probands og deres familier.

  • For hvert årskull gjelder følgende:

    • Kan inkludere blodslektninger til individer med de nevnte variantene eller familiehistorie, som kan antas å være obligatoriske bærere eller friske kontroller
    • Avdøde pasienter kan inkluderes i studien. Patologiprøver og offentlige registre, for eksempel dødsattester, kan brukes til å bekrefte informasjon. Dersom det er behov for medisinske journaler og/eller patologiprøver, vil samtykke innhentes fra etterkommerens pårørende. Pårørende refererer til følgende hierarki av slektninger: ektefelle, avkom, foreldre og søsken. (Enhver videre bruk av "pårørende" i denne protokollen refererer til dette hierarkiet).
    • Data og prøver fra tidligere godkjente kvalifiserte individer (under Dana-Farber IRB-protokoll #12-360) vil også bli deponert i studiedatabasen og prøvebanker fra andre etterforskere så lenge deres samtykke tillater deling av prøver og data. Det er anslått at ca. 150 personer kan kvalifisere seg under disse kriteriene.
    • Noen av variantene som først ble identifisert gjennom kimlinjetesting kan til slutt vise seg å ikke være kimlinje, men snarere somatisk mosaikk (ACE eller CHIP). Disse personene vil forbli i studiekohorten, men vil ikke bli bedt om pågående spørreskjema eller gjentatt prøvedonasjon

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som nekter å samtykke
  • Personer som ikke er i stand til å gi samtykke eller samtykke og er uten en utpekt helsepersonell

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Germline EGFR-mutasjoner
Personer som er kjent for å bære på eller i fare for å bære kimlinje-EGFR-mutasjoner (f.eks. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L og andre som vil bli identifisert). Pasienter med lungekreft med en somatisk EGFR-mutasjon før oppstart av behandling eller som er funnet å ha en mistenkt kimlinje-EGFR-mutasjon via ctDNA-analyse er også kvalifisert.
Genetisk: Data og prøveinnsamling
  • Gi blod- og/eller spyttprøve
  • Svar på korte spørreskjemaer

  • Vurder å samtykke til andre valgfrie deler av forskningen som:

    • bruke lagrede vevsprøver relatert til tidligere kreftbehandling
    • Gi tilgang til avdøde slektningers journaler og lagrede prøver
    • Gi blod 1x per år i opptil 5 år
    • Oppgi kontaktinformasjon til familiemedlemmer
Kimlinje ikke-EGFR-mutasjoner
Personer som er kjent for å bære på eller i fare for å bære ikke-EGFR-kimlinjemutasjoner (f.eks. HER2, BRCA2, MET, YAP1 og andre som vil bli identifisert). Pasienter med lungekreft med en somatisk variant som tyder på en mulig arvelig lungekreftrisiko er også kvalifisert.
Genetisk: Data og prøveinnsamling
  • Gi blod- og/eller spyttprøve
  • Svar på korte spørreskjemaer

  • Vurder å samtykke til andre valgfrie deler av forskningen som:

    • bruke lagrede vevsprøver relatert til tidligere kreftbehandling
    • Gi tilgang til avdøde slektningers journaler og lagrede prøver
    • Gi blod 1x per år i opptil 5 år
    • Oppgi kontaktinformasjon til familiemedlemmer
Familiehistorie eller flere primære eller multi-fokal ikke-småcellet lungekreft NSCLC

Individer og familier med historie med lungekreft der ingen patogen kimlinjevariant har blitt identifisert, men konstatert gjennom historien om ett eller flere av følgende:

  • Flergenerasjons- eller førstegradsslektning med lungekreft
  • Personlig historie med flere primære lungekreft eller andre neoplasmer
  • Multifokal lungekreft
Genetisk: Data og prøveinnsamling
  • Gi blod- og/eller spyttprøve
  • Svar på korte spørreskjemaer

  • Vurder å samtykke til andre valgfrie deler av forskningen som:

    • bruke lagrede vevsprøver relatert til tidligere kreftbehandling
    • Gi tilgang til avdøde slektningers journaler og lagrede prøver
    • Gi blod 1x per år i opptil 5 år
    • Oppgi kontaktinformasjon til familiemedlemmer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av sjeldne kimlinje-EGFR-mutasjoner
Tidsramme: 3 år
For å bestemme utbredelsen av sjeldne kimlinje EGFR T790M eller andre (f.eks. EGFR V843I og R776H) mutasjoner hos lungekreftpasienter og hos slektninger til bærere av kimlinje EGFR-mutasjoner
3 år
Prevalens av sjeldne kimlinje-ikke-EGFR-mutasjoner
Tidsramme: 3 år
For å bestemme forekomsten av sjeldne kimlinje-ikke-EGFR-mutasjoner (f.eks. HER2, BRCA2, MET, YAP1) hos lungekreftpasienter og hos slektninger til bærere av kimlinje-ikke-EGFR-mutasjoner
3 år
Prevalens av sjeldne patogene eller sannsynlige patogene kimlinjevarianter i familiær lungekreft
Tidsramme: 3 år
For å bestemme utbredelsen av sjeldne patogene eller sannsynlige patogene kimlinjevarianter hos individer og familier der lungekreft har forekommet i flere generasjoner eller på tvers av flere familiemedlemmer av samme generasjon
3 år
Prevalens av sjeldne patogene eller sannsynlige patogene kimlinjevarianter hos lungekreftpasienter med flere primære kreftformer eller multifokal NSCLC
Tidsramme: 3 år
For å bestemme prevalensen av sjeldne patogene eller sannsynlige patogene kimlinjevarianter hos lungekreftpasienter med flere primære kreftformer eller multifokal NSCLC
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Foreløpig vurdering av historie med lungekreft
Tidsramme: 3 år
Å gjøre en foreløpig vurdering av den naturlige historien til lungekreft som forekommer hos pasienter med kimlinje-EGFR-mutasjoner
3 år
Estimat av prevalens av lungeknuter
Tidsramme: 3 år
For å generere et første estimat av prevalensen av CT-detekterte lungeknuter hos individer med kimlinje-EGFR-mutasjoner
3 år
Depot for prøver og data
Tidsramme: 3 år
Prospektivt register over pasienter og familier med arvelig eller familiær lungekreft for å samle inn klinisk patologisk informasjon og biologiske prøver.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2022

Først lagt ut (Faktiske)

20. oktober 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 21-568

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dana-Farber / Harvard Cancer Center oppmuntrer og støtter ansvarlig og etisk deling av data fra kliniske studier. Avidentifiserte deltakerdata fra det endelige forskningsdatasettet som brukes i det publiserte manuskriptet, kan bare deles under vilkårene i en databruksavtale. Forespørsler kan rettes til: [kontaktinformasjon for sponsoretterforsker eller utpekt]. Protokollen og den statistiske analyseplanen vil bli gjort tilgjengelig på Clinicaltrials.gov bare som kreves av føderal forskrift eller som en betingelse for tildelinger og avtaler som støtter forskningen.

IPD-delingstidsramme

Data kan ikke deles tidligere enn 1 år etter publiseringsdato

Tilgangskriterier for IPD-deling

Kontakt Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) på innovation@dfci.harvard.edu

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere