Investigando o risco hereditário em cânceres torácicos (INHERIT) (INHERIT)
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O câncer de pulmão está amplamente relacionado ao tabaco, mas a contribuição da suscetibilidade hereditária tem sido menos bem estudada, particularmente entre os que nunca fumaram. O objetivo deste estudo é aprender mais sobre a suscetibilidade genética ao câncer de pulmão, estudando indivíduos e famílias com mutações germinativas patogênicas conhecidas e/ou histórias familiares sugestivas de câncer de pulmão hereditário, especificamente nos casos em que a exposição ao tabaco é mínima. Os pacientes serão identificados por meio de testes somáticos de painel multigênico (MGPT), bem como por meio de histórias pessoais e familiares relatadas de um ou vários tipos de câncer.
O objetivo primordial deste protocolo é acompanhar pacientes com mutações germinativas conhecidas e fortes histórias familiares de câncer de pulmão para melhor determinar seu risco de câncer de pulmão e informar um paradigma de triagem com base nesse risco. Isso nos permitirá observar a história natural desta doença e entender melhor os mecanismos subjacentes à tumorigênese pulmonar em pacientes com histórico germinativo suscetível. Esses pacientes e suas famílias serão inscritos como indivíduos com ou sem câncer de pulmão que atendem aos seguintes critérios: 1) indivíduos conhecidos por serem portadores ou em risco de serem portadores de uma mutação germinativa do EGFR (T790M ou outro), identificados por meio de familiares ou por genotipagem somática no momento do diagnóstico, 2) indivíduos portadores ou em risco de portar uma mutação germinativa patogênica em genes diferentes do EGFR e com histórico familiar de câncer de pulmão, ou 3) indivíduos sem mutação germinativa conhecida, mas com exposição mínima ao tabaco e histórico familiar de câncer de pulmão, história pessoal de outros cânceres primários ou câncer de pulmão multifocal.
Este estudo foi projetado para criar um repositório de dados e amostras, bem como acompanhar os pacientes ao longo do tempo para aprender como prever melhor o risco de câncer de pulmão para aqueles com certas alterações genéticas e histórico familiar de câncer de pulmão, e para entender melhor como e por que o câncer de pulmão se desenvolve em famílias.
Os procedimentos do estudo de pesquisa incluem triagem para elegibilidade, coleta de informações do prontuário médico dos participantes, questionários curtos e coleta de amostras de sangue e/ou saliva. Os procedimentos também podem incluir o uso de amostras de tecido, acesso a registros médicos e espécimes armazenados de parentes falecidos e informações de contato de familiares.
Espera-se que cerca de 500 pessoas participem deste estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Número de telefone: 617-632-6036
- E-mail: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Ainda não está recrutando
- Brigham and Women's Hospital
-
Contato:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Número de telefone: 617-632-6036
- E-mail: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Dana-Farber Cancer Institute
-
Contato:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Número de telefone: 617-632-6036
- E-mail: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Coorte 1: indivíduos com ou com alto risco de portar um EGFR T790M ou outra variante da linhagem germinativa do EGFR identificada no sangue ou na saliva, inclusive por meio de teste de painel somático único ou multigênico (MGPT). Isso inclui probandos e membros da família.
- Participantes com variantes de significância incerta podem ser elegíveis a critério do PI
Coorte 2: indivíduos com ou com alto risco de serem portadores de variantes germinativas não EGFR sugestivas de um risco potencial de câncer de pulmão hereditário, identificado no sangue ou na saliva, inclusive por meio de teste de painel somático único ou multigênico (MGPT). Isso inclui probandos e membros da família.
- Participantes com variantes de significância incerta podem ser elegíveis a critério do PI
Coorte 3: indivíduos com câncer de pulmão que não são portadores de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica e com um dos seguintes:
- parente de primeiro grau com câncer de pulmão
- história familiar multigeracional de câncer de pulmão
- história pessoal de múltiplos cânceres pulmonares primários ou outras neoplasias
- câncer de pulmão multifocal Isso inclui os probandos e suas famílias.
Para cada coorte, aplica-se o seguinte:
- Pode incluir parentes consangüíneos de indivíduos com as variantes mencionadas ou histórico familiar, que podem ser considerados portadores obrigatórios ou controles saudáveis
- Pacientes falecidos podem ser incluídos no estudo. Espécimes de patologia e registros públicos, como certidões de óbito, podem ser usados para confirmar as informações. Se forem necessários registros médicos e/ou amostras de patologia, o consentimento será obtido do parente mais próximo do descendente. Os parentes mais próximos referem-se à seguinte hierarquia de parentes: cônjuge, filhos, pais e irmãos. (Qualquer outro uso de "parente mais próximo" neste protocolo refere-se a esta hierarquia).
- Dados e amostras de indivíduos elegíveis previamente consentidos (sob o protocolo Dana-Farber IRB nº 12-360) também serão depositados no banco de dados do estudo e nos bancos de amostras de outros investigadores, desde que seus consentimentos permitam o compartilhamento de amostras e dados. Estima-se que aproximadamente 150 indivíduos possam se qualificar sob esses critérios.
- Algumas das variantes identificadas inicialmente por meio de testes de linhagem germinativa podem, em última instância, mostrar que não são linhagem germinativa, mas mosaico somático (ACE ou CHIP). Esses indivíduos permanecerão na coorte do estudo, mas não serão solicitados a responder questionários contínuos ou repetir a doação de amostras
Critério de exclusão:
- Indivíduos que se recusam a consentir
- Indivíduos incapazes de dar consentimento ou assentimento e sem um procurador de assistência médica designado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Mutações germinativas EGFR
Indivíduos conhecidos por serem portadores ou em risco de serem portadores de mutações germinativas do EGFR (por exemplo, T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L e outros que serão identificados).
Pacientes com câncer de pulmão com uma mutação somática do EGFR antes do início do tratamento ou que tenham uma suspeita de mutação germinativa do EGFR por meio da análise do ctDNA também são elegíveis.
|
|
|
Mutações Germinativas Não EGFR
Indivíduos conhecidos por serem portadores ou em risco de serem portadores de mutações germinativas não EGFR (por exemplo, HER2, BRCA2, MET, YAP1 e outros que serão identificados).
Pacientes com câncer de pulmão com uma variante somática sugestiva de um possível risco hereditário de câncer de pulmão também são elegíveis.
|
|
|
História familiar ou múltiplas primárias ou câncer de pulmão de células não pequenas multifocais NSCLC
Indivíduos e famílias com histórico de câncer de pulmão em que nenhuma variante patogênica da linhagem germinativa foi identificada, mas verificada através da história de um ou mais dos seguintes:
|
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Prevalência de raras mutações germinativas do EGFR
Prazo: 3 anos
|
Para determinar a prevalência de raras mutações germinativas EGFR T790M ou outras (por exemplo, EGFR V843I e R776H) em pacientes com câncer de pulmão e em parentes de portadores de mutações germinativas de EGFR
|
3 anos
|
|
Prevalência de raras mutações germinativas não EGFR
Prazo: 3 anos
|
Determinar a prevalência de raras mutações germinativas não EGFR (por exemplo, HER2, BRCA2, MET, YAP1) em pacientes com câncer de pulmão e em parentes de portadores de mutações germinativas não EGFR
|
3 anos
|
|
Prevalência de variantes germinativas patogênicas raras ou provavelmente patogênicas em cânceres pulmonares familiares
Prazo: 3 anos
|
Determinar a prevalência de variantes patogênicas raras ou provavelmente patogênicas da linhagem germinativa em indivíduos e famílias em que o câncer de pulmão ocorreu em várias gerações ou em vários membros da família da mesma geração
|
3 anos
|
|
Prevalência de variantes germinativas patogênicas raras ou provavelmente patogênicas em pacientes com câncer de pulmão com múltiplos cânceres primários ou NSCLC multifocal
Prazo: 3 anos
|
Para determinar a prevalência de variantes patogênicas raras ou provavelmente patogênicas da linhagem germinativa em pacientes com câncer de pulmão com múltiplos cânceres primários ou NSCLC multifocal
|
3 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Avaliação preliminar do histórico de câncer de pulmão
Prazo: 3 anos
|
Para fazer uma avaliação preliminar da história natural dos cânceres de pulmão que ocorrem em pacientes com mutações germinativas do EGFR
|
3 anos
|
|
Estimativa de Prevalência de Nódulos Pulmonares
Prazo: 3 anos
|
Gerar uma estimativa inicial da prevalência de nódulos pulmonares detectados por TC em indivíduos com mutações germinativas do EGFR
|
3 anos
|
|
Repositório de Amostras e Dados
Prazo: 3 anos
|
Registro prospectivo de pacientes e famílias com câncer de pulmão hereditário ou familiar para coletar informações clínico-patológicas e amostras biológicas.
|
3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Atributos da doença
- Doenças Respiratórias
- Doenças pulmonares
- Neoplasias do Trato Respiratório
- Neoplasias Torácicas
- Suscetibilidade a doenças
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Neoplasias Pulmonares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Predisposição genética para doenças
- Técnicas de investigação
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Manipulação de amostras
Outros números de identificação do estudo
- 21-568
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .