Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie ryzyka dziedzicznego w raku klatki piersiowej (DZIEDZICZONE) (INHERIT)

24 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Celem tego badania jest poznanie dziedzicznego ryzyka zachorowania na raka płuc.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rak płuc jest w dużej mierze związany z tytoniem, ale wkład odziedziczonej podatności był mniej zbadany, szczególnie wśród osób nigdy nie palących. Celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy na temat genetycznej podatności na raka płuc poprzez badanie osób i rodzin ze znanymi patogennymi mutacjami linii zarodkowej i/lub historią rodzinną sugerującą dziedzicznego raka płuc, szczególnie w przypadkach, gdy ekspozycja na tytoń jest minimalna. Pacjenci zostaną zidentyfikowani za pomocą somatycznego wielogenowego testu panelowego (MGPT), a także na podstawie zgłoszonych historii osobistych i rodzinnych jednego lub wielu nowotworów.

Nadrzędnym celem tego protokołu jest obserwacja pacjentów ze znanymi mutacjami linii zarodkowej i silnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka płuca, aby lepiej określić ryzyko zachorowania na raka płuca i opracować paradygmat badań przesiewowych oparty na tym ryzyku. Pozwoli nam to obserwować naturalną historię tej choroby i lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw nowotworzenia płuc u pacjentów z podatnymi liniami zarodkowymi. Ci pacjenci i ich rodziny zostaną włączeni jako osoby z rakiem płuc lub bez raka płuc, które spełniają następujące kryteria: 1) osoby, o których wiadomo, że są nosicielami mutacji genu EGFR w linii zarodkowej (T790M lub innej), zidentyfikowanej przez członków rodziny lub za pomocą genotypowania somatycznego lub z ryzykiem nosicielstwa w chwili rozpoznania, 2) osoby, o których wiadomo, że są nosicielami patogennej mutacji linii zarodkowej lub są nią zagrożone, w genach innych niż EGFR i u których w rodzinie występował rak płuc, lub 3) osoby bez znanej mutacji linii zarodkowej, ale z minimalnym narażeniem na tytoń i wywiadem rodzinnym w kierunku rak płuc, osobista historia innych nowotworów pierwotnych lub wieloogniskowy rak płuc.

To badanie ma na celu stworzenie repozytorium danych i próbek, a także obserwację pacjentów w czasie, aby dowiedzieć się, jak lepiej przewidywać ryzyko raka płuc u osób z pewnymi zmianami genetycznymi i rodzinną historią raka płuc, a także lepiej zrozumieć, jak i dlaczego rozwija się rak płuc w rodzinach.

Procedury badania naukowego obejmują kontrolę kwalifikacyjną, zbieranie informacji z dokumentacji medycznej uczestników, krótkie kwestionariusze oraz pobieranie próbek krwi i/lub śliny. Procedury mogą również obejmować wykorzystanie próbek tkanek, dostęp do dokumentacji medycznej i przechowywanych próbek od zmarłych krewnych oraz dane kontaktowe członków rodziny.

Przewiduje się, że w badaniu weźmie udział około 500 osób.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), filie DFCI, satelity lub inne kliniki

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kohorta 1: osoby z wysokim ryzykiem nosicielstwa EGFR T790M lub innego wariantu linii zarodkowej EGFR zidentyfikowane we krwi lub ślinie, w tym za pomocą somatycznego testu panelu jednego lub wielu genów (MGPT). Dotyczy to zarówno probantów, jak i członków rodziny.

    • Uczestnicy z wariantami o niepewnym znaczeniu mogą kwalifikować się według uznania PI

  • Kohorta 2: osoby z lub z wysokim ryzykiem nosicielstwa wariantów linii zarodkowej innych niż EGFR sugerujących potencjalne ryzyko wrodzonego raka płuc, zidentyfikowane we krwi lub ślinie, w tym za pomocą somatycznego testu panelowego jednego lub wielu genów (MGPT). Dotyczy to zarówno probantów, jak i członków rodziny.

    • Uczestnicy z wariantami o niepewnym znaczeniu mogą kwalifikować się według uznania PI

  • Kohorta 3: osoby z rakiem płuc, o których nie wiadomo, czy są nosicielami patogennego lub prawdopodobnie patogennego wariantu, oraz z jednym z poniższych:

    • krewny pierwszego stopnia z rakiem płuc
    • wielopokoleniowy wywiad rodzinny w kierunku raka płuca
    • osobista historia wielu pierwotnych raków płuca lub innych nowotworów
    • wieloogniskowy rak płuc Dotyczy to zarówno probantów, jak i ich rodzin.

  • Dla każdej kohorty obowiązują następujące zasady:

    • Może obejmować krewnych osób z wyżej wymienionymi wariantami lub historią rodzinną, co do których można domniemywać obowiązkowych nosicieli lub zdrowych kontroli
    • Pacjenci zmarli mogą zostać włączeni do badania. Próbki patologiczne i rejestry publiczne, takie jak akty zgonu, mogą być wykorzystane do potwierdzenia informacji. Jeżeli potrzebna jest dokumentacja medyczna i/lub próbki patologiczne, należy uzyskać zgodę najbliższych krewnych potomka. Najbliższy krewny odnosi się do następującej hierarchii krewnych: małżonek, potomstwo, rodzice i rodzeństwo. (Wszelkie dalsze użycie terminu „bliscy krewni” w niniejszym protokole odnosi się do tej hierarchii).
    • Dane i próbki pochodzące od osób, które uzyskały wcześniej zgodę (zgodnie z protokołem Dana-Farber IRB nr 12-360) zostaną również zdeponowane w bazie danych badań i bankach próbek pochodzących od innych badaczy, o ile ich zgody zezwalają na udostępnianie próbek i danych. Szacuje się, że zgodnie z tymi kryteriami może kwalifikować się około 150 osób.
    • Można ostatecznie wykazać, że niektóre warianty zidentyfikowane początkowo za pomocą testów linii zarodkowej nie są liniami zarodkowymi, ale raczej mozaiką somatyczną (ACE lub CHIP). Osoby te pozostaną w kohorcie badawczej, ale nie będą proszone o wypełnianie trwającego kwestionariusza ani o powtórne dawstwo próbek

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które odmawiają wyrażenia zgody
  • Osoby, które nie są w stanie wyrazić zgody lub zgody i nie mają wyznaczonego pełnomocnika ds. opieki zdrowotnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Mutacje germinalne EGFR
Osoby, o których wiadomo, że są nosicielami mutacji EGFR w linii zarodkowej lub są nimi zagrożone (np. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L i inne, które zostaną zidentyfikowane). Kwalifikują się również pacjenci z rakiem płuc z somatyczną mutacją EGFR przed rozpoczęciem leczenia lub u których na podstawie analizy ctDNA wykryto podejrzenie mutacji EGFR w linii zarodkowej.
Genetyczny: Gromadzenie danych i próbek
  • Podaj próbkę krwi i/lub śliny
  • Odpowiedz na krótkie kwestionariusze

  • Rozważ wyrażenie zgody na inne opcjonalne części badania, takie jak:

    • używać przechowywanych próbek tkanek związanych z wcześniejszym leczeniem raka
    • Zezwól na dostęp do dokumentacji medycznej zmarłych krewnych i przechowywanych okazów
    • Oddawać krew 1x w roku przez okres do 5 lat
    • Podaj dane kontaktowe członków rodziny
Mutacje germinalne inne niż EGFR
Osoby, o których wiadomo, że są nosicielami mutacji germinalnych innych niż EGFR lub są nimi zagrożone (np. HER2, BRCA2, MET, YAP1 i inne, które zostaną zidentyfikowane). Kwalifikują się również pacjenci z rakiem płuca z wariantem somatycznym sugerującym możliwe dziedziczne ryzyko raka płuca.
Genetyczny: Gromadzenie danych i próbek
  • Podaj próbkę krwi i/lub śliny
  • Odpowiedz na krótkie kwestionariusze

  • Rozważ wyrażenie zgody na inne opcjonalne części badania, takie jak:

    • używać przechowywanych próbek tkanek związanych z wcześniejszym leczeniem raka
    • Zezwól na dostęp do dokumentacji medycznej zmarłych krewnych i przechowywanych okazów
    • Oddawać krew 1x w roku przez okres do 5 lat
    • Podaj dane kontaktowe członków rodziny
Historia rodzinna lub wiele prawyborów lub wieloogniskowy niedrobnokomórkowy rak płuca NSCLC

Osoby i rodziny z historią raka płuc, u których nie zidentyfikowano patogennego wariantu linii zarodkowej, ale potwierdzono na podstawie historii jednego lub więcej z następujących:

  • Wielopokoleniowy lub krewny pierwszego stopnia z rakiem płuc
  • Osobista historia wielu pierwotnych raków płuca lub innych nowotworów
  • Wieloogniskowy rak płuca
Genetyczny: Gromadzenie danych i próbek
  • Podaj próbkę krwi i/lub śliny
  • Odpowiedz na krótkie kwestionariusze

  • Rozważ wyrażenie zgody na inne opcjonalne części badania, takie jak:

    • używać przechowywanych próbek tkanek związanych z wcześniejszym leczeniem raka
    • Zezwól na dostęp do dokumentacji medycznej zmarłych krewnych i przechowywanych okazów
    • Oddawać krew 1x w roku przez okres do 5 lat
    • Podaj dane kontaktowe członków rodziny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie rzadkich mutacji EGFR linii zarodkowej
Ramy czasowe: 3 lata
Określenie częstości występowania rzadkich mutacji EGFR T790M linii zarodkowej lub innych (np. EGFR V843I i R776H) u pacjentów z rakiem płuc i u krewnych nosicieli mutacji EGFR linii zarodkowej
3 lata
Występowanie rzadkich mutacji innych niż EGFR w linii płciowej
Ramy czasowe: 3 lata
Określenie częstości występowania rzadkich mutacji germinalnych innych niż EGFR (np. HER2, BRCA2, MET, YAP1) u pacjentów z rakiem płuca oraz u krewnych nosicieli mutacji germinalnych innych niż EGFR
3 lata
Występowanie rzadkich patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów linii płciowej w rodzinnych rakach płuc
Ramy czasowe: 3 lata
Określenie częstości występowania rzadkich patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów linii płciowej u osób i rodzin, w których rak płuc występował w wielu pokoleniach lub u wielu członków rodziny w tym samym pokoleniu
3 lata
Występowanie rzadkich patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów linii płciowej u pacjentów z rakiem płuca z wieloma pierwotnymi nowotworami lub wieloogniskowym NSCLC
Ramy czasowe: 3 lata
Określenie częstości występowania rzadkich patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów linii płciowej u pacjentów z rakiem płuca z wieloma pierwotnymi nowotworami lub wieloogniskowym NSCLC
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wstępna ocena historii raka płuca
Ramy czasowe: 3 lata
Wstępna ocena naturalnego przebiegu raka płuca występującego u chorych z mutacjami germinalnymi EGFR
3 lata
Oszacowanie częstości występowania guzków w płucach
Ramy czasowe: 3 lata
Aby wygenerować wstępne oszacowanie częstości występowania guzków płuc wykrytych w tomografii komputerowej u osób z mutacjami EGFR linii zarodkowej
3 lata
Repozytorium próbek i danych
Ramy czasowe: 3 lata
Prospektywny rejestr pacjentów i rodzin z dziedzicznym lub rodzinnym rakiem płuc w celu zebrania informacji kliniczno-patologicznych i próbek biologicznych.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 października 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 października 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21-568

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dana-Farber / Harvard Cancer Center zachęca i wspiera odpowiedzialne i etyczne udostępnianie danych z badań klinicznych. Dane uczestników pozbawione elementów umożliwiających identyfikację z ostatecznego zbioru danych badawczych wykorzystane w opublikowanym manuskrypcie mogą być udostępniane wyłącznie na warunkach umowy o wykorzystywaniu danych. Prośby można kierować do: [dane kontaktowe Badacza Sponsora lub wyznaczonej osoby]. Protokół i plan analizy statystycznej zostaną udostępnione na stronie Clinicaltrials.gov tylko zgodnie z wymogami przepisów federalnych lub jako warunek nagród i umów wspierających badania.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Udostępnienie danych może nastąpić nie wcześniej niż po upływie 1 roku od daty publikacji

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Skontaktuj się z Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) pod adresem Innovation@dfci.harvard.edu

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj