Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování hereditárního rizika u rakoviny hrudníku (INHERIIT) (INHERIT)

7. července 2025 aktualizováno: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Účelem této výzkumné studie je dozvědět se více o zděděném riziku vzniku rakoviny plic.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Rakovina plic je z velké části spojena s tabákem, ale příspěvek dědičné náchylnosti byl méně studován, zejména u nikdy nekuřáků. Cílem této studie je dozvědět se více o genetické náchylnosti k rakovině plic studiem jedinců a rodin se známými patogenními zárodečnými mutacemi a/nebo rodinnou anamnézou sugestivní pro dědičnou rakovinu plic, konkrétně v případech, kdy je expozice tabáku minimální. Pacienti budou identifikováni pomocí somatického multigenového panelového testování (MGPT) a také prostřednictvím hlášené osobní a rodinné anamnézy jednoho nebo více druhů rakoviny.

Prvořadým cílem tohoto protokolu je sledovat pacienty se známými zárodečnými mutacemi a silnou rodinnou anamnézou rakoviny plic, abychom lépe určili jejich riziko rakoviny plic a informovali o paradigmatu screeningu založeném na tomto riziku. To nám umožní sledovat přirozenou historii tohoto onemocnění a lépe porozumět mechanismům, které jsou základem tumorigeneze plic u pacientů s citlivým zárodečným pozadím. Tito pacienti a jejich rodiny budou zařazeni jako jedinci s rakovinou plic nebo bez ní, kteří splňují následující kritéria: 1) jedinci, o kterých je známo, že jsou nositeli nebo u nichž existuje riziko, že jsou nositeli zárodečné mutace EGFR (T790M nebo jiná), identifikovaní prostřednictvím rodinných příslušníků nebo somatickou genotypizací při diagnóze, 2) jedinci, o nichž je známo, že jsou nositeli nebo u nichž existuje riziko, že jsou nositeli patogenní zárodečné mutace v genech jiných než EGFR a s rodinnou anamnézou rakoviny plic, nebo 3) jedinci bez známé zárodečné mutace, ale s minimální expozicí tabáku a rodinnou anamnézou rakovina plic, osobní anamnéza jiných primárních rakovin nebo multifokální rakovina plic.

Tato studie je navržena tak, aby vytvořila úložiště dat a vzorků a také sledovala pacienty v průběhu času, aby se naučili lépe předvídat riziko rakoviny plic u osob s určitými genetickými změnami a rodinnou anamnézou rakoviny plic a aby lépe porozuměli tomu, jak a proč se rakovina plic vyvíjí. v rodinách.

Postupy výzkumné studie zahrnují screening způsobilosti, sběr informací z lékařského záznamu účastníků, krátké dotazníky a odběr vzorků krve a/nebo slin. Postupy mohou také zahrnovat použití vzorků tkáně, přístup k lékařským záznamům a uloženým vzorkům od zemřelých příbuzných a kontaktní informace rodinných příslušníků.

Očekává se, že se této studie zúčastní asi 500 lidí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Zatím nenabíráme
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), pobočky DFCI, satelity nebo jiné kliniky

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Skupina 1: jedinci s nebo s vysokým rizikem, že budou nositeli EGFR T790M nebo jiné zárodečné varianty EGFR identifikované v krvi nebo slinách, včetně somatického jedno nebo vícegenového panelového testování (MGPT). To zahrnuje jak probandy, tak rodinné příslušníky.

    • Účastníci s variantami nejistého významu mohou být způsobilí podle uvážení PI

  • Kohorta 2: jedinci s nebo s vysokým rizikem, že budou nositeli zárodečných variant jiných než EGFR, které naznačují potenciální riziko dědičného karcinomu plic, identifikované v krvi nebo slinách, včetně somatického jedno nebo vícegenového panelového testování (MGPT). To zahrnuje jak probandy, tak rodinné příslušníky.

    • Účastníci s variantami nejistého významu mohou být způsobilí podle uvážení PI

  • Kohorta 3: jedinci s rakovinou plic, o kterých není známo, že jsou nositeli patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty, a s jedním z následujících:

    • příbuzný prvního stupně s rakovinou plic
    • vícegenerační rodinná anamnéza rakoviny plic
    • osobní anamnéza mnohočetných primárních rakovin plic nebo jiných novotvarů
    • multifokální karcinom plic Patří sem jak probandi, tak jejich rodiny.

  • Pro každou kohortu platí následující:

    • Může zahrnovat pokrevní příbuzné jedinců s výše uvedenými variantami nebo rodinnou anamnézou, kteří mohou být považováni za povinné přenašeče nebo zdravé kontroly
    • Do studie mohou být zahrnuti zemřelí pacienti. K potvrzení informací mohou být použity patologické vzorky a veřejné záznamy, jako jsou úmrtní listy. Pokud jsou potřebné lékařské záznamy a/nebo patologické vzorky, bude získán souhlas od nejbližších příbuzných potomka. Příbuzní označuje následující hierarchii příbuzných: manžel/manželka, potomek, rodiče a sourozenci. (Jakékoli další použití výrazu „příští příbuzní“ v tomto protokolu odkazuje na tuto hierarchii).
    • Data a vzorky od dříve schválených oprávněných osob (pod protokolem Dana-Farber IRB č. 12-360) budou také uloženy do databáze studie a do bank vzorků od jiných vyšetřovatelů, pokud jejich souhlas umožní sdílení vzorků a dat. Odhaduje se, že podle těchto kritérií se může kvalifikovat přibližně 150 jedinců.
    • U některých variant identifikovaných původně testováním zárodečné linie se může nakonec ukázat, že nejsou zárodečné, ale spíše somatickou mozaikou (ACE nebo CHIP). Tito jedinci zůstanou ve studijní kohortě, ale nebudou požádáni o průběžný dotazník nebo opakované darování vzorku

Kritéria vyloučení:

  • Osoby, které odmítnou udělit souhlas
  • Jednotlivci, kteří nejsou schopni dát souhlas nebo souhlas a nemají určeného zmocněnce pro zdravotní péči

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zárodečné mutace EGFR
Jedinci, o kterých je známo, že jsou nositeli zárodečných EGFR mutací nebo u nich existuje riziko (např. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L a další, které budou identifikovány). Vhodné jsou také pacienti s rakovinou plic se somatickou mutací EGFR před zahájením léčby nebo u kterých bylo zjištěno podezření na zárodečnou mutaci EGFR pomocí analýzy ctDNA.
Genetický: Sběr dat a vzorků
  • Poskytněte vzorek krve a/nebo slin
  • Odpovězte na krátké dotazníky

  • Zvažte souhlas s dalšími volitelnými částmi výzkumu, jako jsou:

    • používat uložené vzorky tkáně související s předchozí léčbou rakoviny
    • Umožněte přístup k lékařským záznamům zesnulých příbuzných a uloženým exemplářům
    • Poskytujte krev 1x ročně po dobu až 5 let
    • Uveďte kontaktní údaje rodinných příslušníků
Zárodečné non-EGFR mutace
Jedinci, o kterých je známo, že jsou nositeli zárodečných mutací jiných než EGFR nebo u nich existuje riziko (např. HER2, BRCA2, MET, YAP1 a další, které budou identifikovány). Vhodné jsou také pacienti s karcinomem plic se somatickou variantou naznačující možné riziko dědičného karcinomu plic.
Genetický: Sběr dat a vzorků
  • Poskytněte vzorek krve a/nebo slin
  • Odpovězte na krátké dotazníky

  • Zvažte souhlas s dalšími volitelnými částmi výzkumu, jako jsou:

    • používat uložené vzorky tkáně související s předchozí léčbou rakoviny
    • Umožněte přístup k lékařským záznamům zesnulých příbuzných a uloženým exemplářům
    • Poskytujte krev 1x ročně po dobu až 5 let
    • Uveďte kontaktní údaje rodinných příslušníků
Rodinná anamnéza nebo mnohočetné primární onemocnění nebo multifokální nemalobuněčný karcinom plic NSCLC

Jednotlivci a rodiny s anamnézou rakoviny plic, kde nebyla identifikována žádná patogenní zárodečná varianta, ale byla zjištěna prostřednictvím anamnézy jednoho nebo více z následujících:

  • Vícegenerační nebo příbuzný prvního stupně s rakovinou plic
  • Osobní anamnéza mnohočetných primárních rakovin plic nebo jiných novotvarů
  • Multifokální rakovina plic
Genetický: Sběr dat a vzorků
  • Poskytněte vzorek krve a/nebo slin
  • Odpovězte na krátké dotazníky

  • Zvažte souhlas s dalšími volitelnými částmi výzkumu, jako jsou:

    • používat uložené vzorky tkáně související s předchozí léčbou rakoviny
    • Umožněte přístup k lékařským záznamům zesnulých příbuzných a uloženým exemplářům
    • Poskytujte krev 1x ročně po dobu až 5 let
    • Uveďte kontaktní údaje rodinných příslušníků

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence vzácných zárodečných mutací EGFR
Časové okno: 3 roky
Ke stanovení prevalence vzácných zárodečných mutací EGFR T790M nebo jiných (např. EGFR V843I a R776H) mutací u pacientů s rakovinou plic a u příbuzných nositelů zárodečných mutací EGFR
3 roky
Prevalence vzácných zárodečných non-EGFR mutací
Časové okno: 3 roky
Stanovit prevalenci vzácných zárodečných non-EGFR mutací (např. HER2, BRCA2, MET, YAP1) u pacientů s rakovinou plic a u příbuzných nositelů zárodečných non-EGFR mutací
3 roky
Prevalence vzácných patogenních nebo pravděpodobných patogenních zárodečných variant u familiárních karcinomů plic
Časové okno: 3 roky
Stanovit prevalenci vzácných patogenních nebo pravděpodobných patogenních zárodečných variant u jedinců a rodin, kde se rakovina plic vyskytla ve více generacích nebo mezi více členy rodiny stejné generace
3 roky
Prevalence vzácných patogenních nebo pravděpodobných patogenních zárodečných variant u pacientů s rakovinou plic s více primárními rakovinami nebo multifokálním NSCLC
Časové okno: 3 roky
Stanovit prevalenci vzácných patogenních nebo pravděpodobných patogenních zárodečných variant u pacientů s rakovinou plic s více primárními rakovinami nebo multifokálním NSCLC
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Předběžné hodnocení historie rakoviny plic
Časové okno: 3 roky
Provést předběžné posouzení přirozené historie rakoviny plic vyskytující se u pacientů se zárodečnými mutacemi EGFR
3 roky
Odhad prevalence plicních uzlů
Časové okno: 3 roky
Vytvořit počáteční odhad prevalence plicních uzlů detekovaných CT u jedinců se zárodečnými mutacemi EGFR
3 roky
Úložiště vzorků a dat
Časové okno: 3 roky
Prospektivní registr pacientů a rodin s dědičným nebo familiárním karcinomem plic pro sběr klinicko-patologických informací a biologických vzorků.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Dana-Farber Cancer Institute

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. října 2022

První zveřejněno (Aktuální)

20. října 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 21-568

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Dana-Farber / Harvard Cancer Center povzbuzuje a podporuje odpovědné a etické sdílení dat z klinických studií. Neidentifikovaná data účastníků z konečného souboru dat výzkumu použitého v publikovaném rukopisu mohou být sdílena pouze za podmínek smlouvy o používání dat. Žádosti mohou být směřovány na: [kontaktní informace pro sponzora, zkoušejícího nebo pověřenou osobu]. Protokol a plán statistické analýzy budou k dispozici na Clinicaltrials.gov pouze tak, jak to vyžaduje federální nařízení nebo jako podmínka ocenění a dohod na podporu výzkumu.

Časový rámec sdílení IPD

Údaje lze sdílet nejdříve 1 rok od data zveřejnění

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Kontaktujte Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) na adrese innovation@dfci.harvard.edu

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rakovina plic

Klinické studie na Sběr dat a vzorků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit