Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение наследственного риска рака грудной клетки (INHERIT) (INHERIT)

24 августа 2026 г. обновлено: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Цель этого исследования — узнать больше о наследственном риске развития рака легких.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Рак легких в значительной степени связан с употреблением табака, но роль наследственной предрасположенности изучена хуже, особенно среди никогда не куривших. Цель этого исследования — узнать больше о генетической предрасположенности к раку легких путем изучения отдельных лиц и семей с известными патогенными мутациями зародышевой линии и/или семейными историями, свидетельствующими о наследственном раке легких, особенно в случаях, когда воздействие табака минимально. Пациенты будут идентифицированы с помощью соматического мультигенного панельного тестирования (MGPT), а также с помощью сообщений о личном и семейном анамнезе одного или нескольких видов рака.

Главной целью этого протокола является наблюдение за пациентами с известными мутациями зародышевой линии и сильным семейным анамнезом рака легких, чтобы лучше определить их риск рака легких и информировать парадигму скрининга, основанную на этом риске. Это позволит нам наблюдать за естественным течением этого заболевания и лучше понять механизмы, лежащие в основе онкогенеза легких у пациентов с восприимчивым зародышевым фоном. Эти пациенты и их семьи будут зачислены как лица с раком легких или без него, которые соответствуют следующим критериям: 1) лица, о которых известно, что они являются носителями или подвержены риску носительства зародышевой мутации EGFR (T790M или другой), выявленной через членов семьи или с помощью соматического генотипирования. при постановке диагноза, 2) лица, о которых известно, что они являются носителями или подвержены риску развития патогенной зародышевой мутации в генах, отличных от EGFR, и с семейным анамнезом рака легких, или 3) лица без известной зародышевой мутации, но с минимальным воздействием табака и семейным анамнезом рак легких, личная история других первичных видов рака или многоочаговый рак легких.

Это исследование предназначено для создания хранилища данных и образцов, а также наблюдения за пациентами с течением времени, чтобы узнать, как лучше прогнозировать риск рака легких для людей с определенными генетическими изменениями и семейным анамнезом рака легких, а также лучше понять, как и почему развивается рак легких. в семьях.

Процедуры исследования включают в себя проверку на соответствие требованиям, сбор информации из медицинских карт участников, короткие анкеты и сбор образцов крови и/или слюны. Процедуры могут также включать использование образцов тканей, доступ к медицинским записям и сохраненным образцам умерших родственников, а также контактную информацию членов семьи.

Ожидается, что в этом исследовании примут участие около 500 человек.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Еще не набирают
        • Brigham and Women's Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Онкологический институт Дана-Фарбер (DFCI), филиалы DFCI, сателлитные клиники или другие сайты клиник

Описание

Критерии включения:

  • Когорта 1: лица с высоким риском носительства EGFR T790M или другого варианта зародышевой линии EGFR, выявленного в крови или слюне, в том числе с помощью соматического одиночного или мультигенного панельного тестирования (MGPT). Сюда входят как пробанды, так и члены семьи.

    • Участники с вариантами неопределенной значимости могут быть допущены к участию по усмотрению PI.

  • Когорта 2: лица с высоким риском носительства вариантов зародышевой линии без EGFR, свидетельствующих о потенциальном наследственном риске рака легких, выявленных в крови или слюне, в том числе с помощью соматического тестирования с одним или несколькими генами (MGPT). Сюда входят как пробанды, так и члены семьи.

    • Участники с вариантами неопределенной значимости могут быть допущены к участию по усмотрению PI.

  • Когорта 3: лица с раком легкого, о которых не известно, что они являются носителями патогенного или вероятно патогенного варианта, и имеют один из следующих признаков:

    • родственник первой степени с раком легких
    • многопоколенная семейная история рака легких
    • личная история множественного первичного рака легких или других новообразований
    • многоочаговый рак легкого Сюда входят как пробанды, так и члены их семей.

  • Для каждой когорты применяется следующее:

    • Может включать кровных родственников лиц с вышеупомянутыми вариантами или семейным анамнезом, которые могут быть предполагаемыми облигатными носителями или здоровым контролем.
    • В исследование могут быть включены умершие пациенты. Образцы патологии и общедоступные записи, такие как свидетельства о смерти, могут использоваться для подтверждения информации. Если необходимы медицинские записи и/или образцы патологии, согласие будет получено от ближайших родственников потомка. Ближайшие родственники относятся к следующей иерархии родственников: супруг, потомство, родители, братья и сестры. (Любое дальнейшее использование термина «ближайший родственник» в этом протоколе относится к этой иерархии).
    • Данные и образцы от ранее давших согласие правомочных лиц (в соответствии с протоколом Dana-Farber IRB № 12-360) также будут депонированы в исследовательскую базу данных и банки образцов от других исследователей, если их согласие разрешает обмен образцами и данными. По оценкам, около 150 человек могут соответствовать этим критериям.
    • Некоторые из вариантов, первоначально идентифицированных с помощью тестирования зародышевой линии, в конечном итоге могут оказаться не зародышевой, а скорее соматической мозаикой (ACE или CHIP). Эти люди останутся в когорте исследования, но им не будет предложено заполнить текущую анкету или повторно сдать образцы.

Критерий исключения:

  • Лица, отказывающиеся дать согласие
  • Лица, которые не могут дать согласие или согласие и не имеют назначенного медицинского доверенного лица

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Мутации EGFR зародышевой линии
Лица, о которых известно, что они являются носителями мутаций зародышевого типа EGFR или подвержены риску их носительства (например, T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L и другие, которые будут идентифицированы). Пациенты с раком легкого с соматической мутацией EGFR до начала лечения или с подозрением на зародышевую мутацию EGFR в результате анализа цДНК также имеют право на участие.
Генетический: Сбор данных и образцов
  • Предоставить образец крови и/или слюны
  • Отвечайте на короткие анкеты

  • Рассмотрите возможность согласия на другие необязательные части исследования, такие как:

    • использовать сохраненные образцы тканей, связанные с предшествующим лечением рака
    • Разрешить доступ к медицинским записям умерших родственников и сохраненным образцам
    • Сдавать кровь 1 раз в год на срок до 5 лет
    • Укажите контактную информацию членов семьи
Мутации зародышевой линии, отличные от EGFR
Лица, о которых известно, что они являются носителями или подвержены риску носительства мутаций зародышевой линии, отличных от EGFR (например, HER2, BRCA2, MET, YAP1 и других, которые будут идентифицированы). Пациенты с раком легкого с соматическим вариантом, свидетельствующим о возможном наследственном риске рака легкого, также имеют право на участие.
Генетический: Сбор данных и образцов
  • Предоставить образец крови и/или слюны
  • Отвечайте на короткие анкеты

  • Рассмотрите возможность согласия на другие необязательные части исследования, такие как:

    • использовать сохраненные образцы тканей, связанные с предшествующим лечением рака
    • Разрешить доступ к медицинским записям умерших родственников и сохраненным образцам
    • Сдавать кровь 1 раз в год на срок до 5 лет
    • Укажите контактную информацию членов семьи
Семейный анамнез или множественные первичные опухоли или многоочаговый немелкоклеточный рак легкого НМРЛ

Лица и семьи с историей рака легких, у которых не был идентифицирован патогенный вариант зародышевой линии, но установлен один или несколько из следующих признаков в анамнезе:

  • Родственник из нескольких поколений или родственник первой степени родства с раком легких
  • Личная история множественных первичных раков легких или других новообразований
  • Многоочаговый рак легкого
Генетический: Сбор данных и образцов
  • Предоставить образец крови и/или слюны
  • Отвечайте на короткие анкеты

  • Рассмотрите возможность согласия на другие необязательные части исследования, такие как:

    • использовать сохраненные образцы тканей, связанные с предшествующим лечением рака
    • Разрешить доступ к медицинским записям умерших родственников и сохраненным образцам
    • Сдавать кровь 1 раз в год на срок до 5 лет
    • Укажите контактную информацию членов семьи

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность редких мутаций зародышевого EGFR
Временное ограничение: 3 года
Определить распространенность редких зародышевых мутаций EGFR T790M или других (например, EGFR V843I и R776H) у пациентов с раком легкого и у родственников носителей зародышевых мутаций EGFR.
3 года
Распространенность редких зародышевых мутаций, отличных от EGFR
Временное ограничение: 3 года
Определить распространенность редких зародышевых мутаций, отличных от EGFR (например, HER2, BRCA2, MET, YAP1), у пациентов с раком легкого и у родственников носителей зародышевых мутаций, отличных от EGFR.
3 года
Распространенность редких патогенных или вероятно патогенных вариантов зародышевой линии при семейном раке легкого
Временное ограничение: 3 года
Для определения распространенности редких патогенных или вероятно патогенных вариантов зародышевой линии у отдельных лиц и семей, в которых рак легкого возникал в нескольких поколениях или среди нескольких членов семьи одного поколения.
3 года
Преобладание редких патогенных или вероятно патогенных вариантов зародышевой линии у больных раком легкого с множественными первичными раковыми опухолями или многоочаговым НМРЛ
Временное ограничение: 3 года
Определить распространенность редких патогенных или вероятно патогенных вариантов зародышевой линии у пациентов с раком легкого с множественными первичными раковыми опухолями или многоочаговым НМРЛ.
3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Предварительная оценка истории рака легкого
Временное ограничение: 3 года
Провести предварительную оценку естественного течения рака легкого, возникающего у пациентов с мутациями зародышевой линии EGFR.
3 года
Оценка распространенности узелков в легких
Временное ограничение: 3 года
Получить начальную оценку распространенности узелков в легких, обнаруженных с помощью КТ, у лиц с зародышевыми мутациями EGFR.
3 года
Хранилище образцов и данных
Временное ограничение: 3 года
Перспективный регистр пациентов и семей с наследственным или семейным раком легкого для сбора клинико-патологической информации и биологических образцов.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Dana-Farber Cancer Institute

Следователи

  • Главный следователь: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 января 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 ноября 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 ноября 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 октября 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 октября 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 октября 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 21-568

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Дана-Фарбер/Гарвардский онкологический центр поощряет и поддерживает ответственный и этичный обмен данными клинических испытаний. Обезличенные данные участников из окончательного набора данных исследования, использованного в опубликованной рукописи, могут быть переданы только в соответствии с условиями Соглашения об использовании данных. Запросы можно направлять по адресу: [контактная информация Спонсора-исследователя или назначенного им лица]. Протокол и план статистического анализа будут доступны на сайте Clinicaltrials.gov. только в соответствии с требованиями федерального законодательства или в качестве условия наград и соглашений, поддерживающих исследования.

Сроки обмена IPD

Данные могут быть переданы не ранее, чем через 1 год после даты публикации

Критерии совместного доступа к IPD

Свяжитесь с офисом Belfer для Dana-Farber Innovations (BODFI) по адресу Innovation@dfci.harvard.edu

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться