Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar erfelijk risico bij thoracale kankers (INHERIT) (INHERIT)

15 februari 2024 bijgewerkt door: Pasi Janne, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Het doel van dit onderzoek is om meer te weten te komen over het erfelijke risico op het ontwikkelen van longkanker.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Longkanker is grotendeels tabaksgerelateerd, maar de bijdrage van erfelijke vatbaarheid is minder goed bestudeerd, vooral onder nooit-rokers. Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over genetische gevoeligheid voor longkanker door individuen en families te bestuderen met bekende pathogene kiembaanmutaties en/of familiegeschiedenissen die wijzen op erfelijke longkanker, met name in gevallen waarin blootstelling aan tabak minimaal is. Patiënten zullen worden geïdentificeerd door middel van somatische multi-genpaneltesten (MGPT) en door gerapporteerde persoonlijke en familiegeschiedenissen van een of meerdere kankers.

Het belangrijkste doel van dit protocol is om patiënten met bekende kiembaanmutaties en een sterke familiegeschiedenis van longkanker te volgen om hun risico op longkanker beter te bepalen en een screeningparadigma te informeren op basis van dit risico. Dit zal ons in staat stellen om de natuurlijke geschiedenis van deze ziekte te observeren en de mechanismen die ten grondslag liggen aan het ontstaan ​​van longtumoren bij patiënten met een gevoelige kiembaanachtergrond beter te begrijpen. Deze patiënten en hun families zullen worden ingeschreven als personen met of zonder longkanker die aan de volgende criteria voldoen: 1) personen waarvan bekend is dat ze een kiembaan-EGFR-mutatie (T790M of andere) dragen, geïdentificeerd via familieleden of door somatische genotypering bij diagnose, 2) personen waarvan bekend is dat ze drager zijn of het risico lopen een pathogene kiembaanmutatie te dragen in andere genen dan EGFR en met familiegeschiedenis van longkanker, of 3) personen zonder bekende kiembaanmutatie maar met minimale blootstelling aan tabak en familiegeschiedenis van longkanker, persoonlijke geschiedenis van andere primaire kankers of multifocale longkanker.

Deze studie is ontworpen om een ​​gegevens- en specimenrepository te creëren en patiënten in de loop van de tijd te volgen om te leren hoe het risico op longkanker beter kan worden voorspeld voor mensen met bepaalde genetische veranderingen en een familiegeschiedenis van longkanker, en om beter te begrijpen hoe en waarom longkanker zich ontwikkelt. bij gezinnen.

De onderzoeksprocedures omvatten screening op geschiktheid, het verzamelen van informatie uit het medisch dossier van de deelnemers, korte vragenlijsten en het verzamelen van bloed- en/of speekselmonsters. Procedures kunnen ook het gebruik van weefselmonsters, toegang tot medische dossiers en opgeslagen monsters van overleden familieleden en contactgegevens van familieleden omvatten.

Naar verwachting zullen ongeveer 500 mensen deelnemen aan dit onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Nog niet aan het werven
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pasi A Janne, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pasi A Janne, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), DFCI-filialen, satellieten of klinieken van andere sites

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Cohort 1: personen met of met een hoog risico op dragerschap van een EGFR T790M- of andere EGFR-kiemlijnvariant die is geïdentificeerd in bloed of speeksel, onder meer via somatische single- of multi-gene panel testing (MGPT). Dit omvat zowel probands als familieleden.

    • Deelnemers met varianten van onzekere significantie kunnen naar goeddunken van de PI in aanmerking komen

  • Cohort 2: personen met of met een hoog risico op dragerschap van niet-EGFR-kiembaanvarianten die wijzen op een potentieel erfelijk risico op longkanker, geïdentificeerd in bloed of speeksel, onder meer via somatische single- of multi-gene panel testing (MGPT). Dit omvat zowel probands als familieleden.

    • Deelnemers met varianten van onzekere significantie kunnen naar goeddunken van de PI in aanmerking komen

  • Cohort 3: personen met longkanker waarvan niet bekend is dat ze drager zijn van een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant, en met een van de volgende kenmerken:

    • eerstegraads familielid met longkanker
    • multi-generatie familiegeschiedenis van longkanker
    • persoonlijke geschiedenis van meerdere primaire longkankers of andere neoplasmata
    • multifocale longkanker Dit omvat zowel probands als hun families.

  • Per cohort geldt het volgende:

    • Kan bloedverwanten zijn van personen met de bovengenoemde varianten of familiegeschiedenis, van wie wordt aangenomen dat ze obligate dragers zijn of gezonde controles
    • Overleden patiënten kunnen in het onderzoek worden opgenomen. Pathologiespecimens en openbare registers, zoals overlijdensakten, kunnen worden gebruikt om informatie te bevestigen. Als medische dossiers en/of pathologiespecimens nodig zijn, zal toestemming worden verkregen van de nabestaanden van de afstammeling. Nabestaanden verwijst naar de volgende hiërarchie van familieleden: echtgenoot, nakomelingen, ouders en broers en zussen. (Elk verder gebruik van "nabestaanden" in dit protocol verwijst naar deze hiërarchie).
    • Gegevens en specimens van eerder goedgekeurde in aanmerking komende personen (volgens Dana-Farber IRB-protocol #12-360) zullen ook worden gedeponeerd in de onderzoeksdatabase en specimenbanken van andere onderzoekers, zolang hun toestemming het delen van specimens en gegevens toestaat. Geschat wordt dat ongeveer 150 personen onder deze criteria in aanmerking kunnen komen.
    • Sommige van de varianten die in eerste instantie door middel van kiembaantesten zijn geïdentificeerd, kunnen uiteindelijk worden aangetoond dat ze geen kiembaan zijn, maar eerder somatisch mozaïek (ACE of CHIP). Deze personen blijven in het studiecohort, maar er wordt niet om een ​​doorlopende vragenlijst of herhaalde monsterdonatie gevraagd

Uitsluitingscriteria:

  • Personen die weigeren toestemming te geven
  • Personen die geen toestemming of instemming kunnen geven en geen aangewezen zorgvolmacht hebben

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Germline EGFR-mutaties
Individuen waarvan bekend is dat ze EGFR-mutaties in de kiembaan dragen of het risico lopen deze te dragen (bijv. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L en andere die geïdentificeerd zullen worden). Patiënten met longkanker met een somatische EGFR-mutatie voorafgaand aan de start van de behandeling of bij wie via ctDNA-analyse een vermoedelijke kiembaan-EGFR-mutatie wordt vastgesteld, komen ook in aanmerking.
Genetisch: Gegevens- en monsterverzameling
  • Geef een bloed- en/of speekselmonster af
  • Beantwoord korte vragenlijsten

  • Overweeg toestemming te geven voor andere optionele onderdelen van het onderzoek, zoals:

    • gebruik opgeslagen weefselmonsters die verband houden met eerdere kankerbehandelingen
    • Geef toegang tot de medische dossiers en opgeslagen exemplaren van overleden familieleden
    • Geef maximaal 5 jaar 1x per jaar bloed
    • Geef contactgegevens van familieleden door
Kiemlijn niet-EGFR-mutaties
Personen waarvan bekend is dat ze niet-EGFR-kiemlijnmutaties dragen of het risico lopen om drager te zijn (bijv. HER2, BRCA2, MET, YAP1 en andere die zullen worden geïdentificeerd). Ook patiënten met longkanker met een somatische variant die wijst op een mogelijk erfelijk risico op longkanker komen in aanmerking.
Genetisch: Gegevens- en monsterverzameling
  • Geef een bloed- en/of speekselmonster af
  • Beantwoord korte vragenlijsten

  • Overweeg toestemming te geven voor andere optionele onderdelen van het onderzoek, zoals:

    • gebruik opgeslagen weefselmonsters die verband houden met eerdere kankerbehandelingen
    • Geef toegang tot de medische dossiers en opgeslagen exemplaren van overleden familieleden
    • Geef maximaal 5 jaar 1x per jaar bloed
    • Geef contactgegevens van familieleden door
Familiegeschiedenis of meerdere voorverkiezingen of multifocale niet-kleincellige longkanker NSCLC

Individuen en families met een voorgeschiedenis van longkanker waarbij geen pathogene kiembaanvariant is geïdentificeerd, maar vastgesteld door de voorgeschiedenis van een of meer van de volgende:

  • Meerdere generaties of eerstegraads familielid met longkanker
  • Persoonlijke geschiedenis van meerdere primaire longkankers of andere neoplasmata
  • Multifocale longkanker
Genetisch: Gegevens- en monsterverzameling
  • Geef een bloed- en/of speekselmonster af
  • Beantwoord korte vragenlijsten

  • Overweeg toestemming te geven voor andere optionele onderdelen van het onderzoek, zoals:

    • gebruik opgeslagen weefselmonsters die verband houden met eerdere kankerbehandelingen
    • Geef toegang tot de medische dossiers en opgeslagen exemplaren van overleden familieleden
    • Geef maximaal 5 jaar 1x per jaar bloed
    • Geef contactgegevens van familieleden door

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van zeldzame kiembaan-EGFR-mutaties
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de prevalentie te bepalen van zeldzame kiembaan EGFR T790M of andere (bijv. EGFR V843I en R776H) mutaties bij longkankerpatiënten en bij familieleden van dragers van kiembaan EGFR mutaties
3 jaar
Prevalentie van zeldzame niet-EGFR-mutaties in de kiembaan
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de prevalentie te bepalen van zeldzame niet-EGFR-mutaties in de kiembaan (bijv. HER2, BRCA2, MET, YAP1) bij longkankerpatiënten en bij familieleden van dragers van niet-EGFR-mutaties in de kiembaan
3 jaar
Prevalentie van zeldzame pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvarianten bij familiale longkankers
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de prevalentie van zeldzame pathogene of waarschijnlijke pathogene kiembaanvarianten te bepalen bij individuen en families waar longkanker is opgetreden in meerdere generaties of bij meerdere familieleden van dezelfde generatie
3 jaar
Prevalentie van zeldzame pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvarianten bij longkankerpatiënten met meerdere primaire kankers of multifocale NSCLC
Tijdsspanne: 3 jaar
Om de prevalentie van zeldzame pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvarianten te bepalen bij longkankerpatiënten met meerdere primaire kankers of multifocale NSCLC
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Voorlopige beoordeling van de geschiedenis van longkanker
Tijdsspanne: 3 jaar
Een voorlopige beoordeling maken van het natuurlijke beloop van longkanker bij patiënten met EGFR-mutaties in de kiembaan
3 jaar
Schatting van de prevalentie van longknobbeltjes
Tijdsspanne: 3 jaar
Een eerste schatting maken van de prevalentie van CT-gedetecteerde longknobbeltjes bij personen met kiembaan-EGFR-mutaties
3 jaar
Bewaarplaats van monsters en gegevens
Tijdsspanne: 3 jaar
Prospectieve registratie van patiënten en families met erfelijke of familiale longkanker om klinisch-pathologische informatie en biologische monsters te verzamelen.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Pasi A Jänne, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 oktober 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 oktober 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 oktober 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 21-568

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Het Dana-Farber / Harvard Cancer Center stimuleert en ondersteunt het verantwoord en ethisch delen van gegevens uit klinische onderzoeken. Geanonimiseerde gegevens van deelnemers uit de definitieve onderzoeksdataset die in het gepubliceerde manuscript wordt gebruikt, mogen alleen worden gedeeld onder de voorwaarden van een gegevensgebruiksovereenkomst. Verzoeken kunnen worden gericht aan: [contactgegevens voor sponsoronderzoeker of aangewezen persoon]. Het protocol en het plan voor statistische analyse zullen beschikbaar worden gesteld op Clinicaltrials.gov alleen zoals vereist door federale regelgeving of als voorwaarde voor prijzen en overeenkomsten ter ondersteuning van het onderzoek.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens kunnen niet eerder dan 1 jaar na de publicatiedatum worden gedeeld

IPD-toegangscriteria voor delen

Neem contact op met het Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) via innovation@dfci.harvard.edu

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Longkanker

Klinische onderzoeken op Gegevens- en monsterverzameling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren