Investigación del riesgo hereditario en cánceres torácicos (INHERIT) (INHERIT)
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El cáncer de pulmón está relacionado en gran medida con el tabaco, pero la contribución de la susceptibilidad heredada ha sido menos estudiada, particularmente entre los que nunca han fumado. El objetivo de este estudio es obtener más información sobre la susceptibilidad genética al cáncer de pulmón mediante el estudio de individuos y familias con mutaciones germinales patogénicas conocidas y/o antecedentes familiares sugestivos de cáncer de pulmón hereditario, específicamente en los casos en que la exposición al tabaco es mínima. Los pacientes se identificarán a través de pruebas de panel de múltiples genes somáticos (MGPT), así como a través de antecedentes personales y familiares informados de uno o varios cánceres.
El objetivo primordial de este protocolo es hacer un seguimiento de los pacientes con mutaciones germinales conocidas y antecedentes familiares sólidos de cáncer de pulmón para determinar mejor su riesgo de cáncer de pulmón e informar un paradigma de detección basado en este riesgo. Esto nos permitirá observar la historia natural de esta enfermedad y comprender mejor los mecanismos subyacentes a la tumorigénesis pulmonar en pacientes con antecedentes germinales susceptibles. Estos pacientes y sus familias se inscribirán como individuos con o sin cáncer de pulmón que cumplan con los siguientes criterios: 1) individuos que se sabe que portan o corren el riesgo de portar una mutación de EGFR de línea germinal (T790M u otra), identificados a través de miembros de la familia o por genotipado somático en el momento del diagnóstico, 2) personas que se sabe que portan o corren el riesgo de portar una mutación germinal patógena en genes distintos del EGFR y con antecedentes familiares de cáncer de pulmón, o 3) personas sin mutación germinal conocida pero con una exposición mínima al tabaco y antecedentes familiares de cáncer de pulmón, antecedentes personales de otros cánceres primarios o cáncer de pulmón multifocal.
Este estudio está diseñado para crear un depósito de datos y muestras, así como para seguir a los pacientes a lo largo del tiempo para aprender cómo predecir mejor el riesgo de cáncer de pulmón para aquellos con ciertos cambios genéticos y antecedentes familiares de cáncer de pulmón, y para comprender mejor cómo y por qué se desarrolla el cáncer de pulmón. en familias
Los procedimientos del estudio de investigación incluyen la selección de elegibilidad, la recopilación de información del registro médico de los participantes, cuestionarios breves y la recolección de muestras de sangre y/o saliva. Los procedimientos también pueden incluir el uso de muestras de tejido, acceso a registros médicos y especímenes almacenados de parientes fallecidos e información de contacto de miembros de la familia.
Se espera que unas 500 personas participen en este estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Número de teléfono: 617-632-6036
- Correo electrónico: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Aún no reclutando
- Brigham and Women's Hospital
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Contacto:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Número de teléfono: 617-632-6036
- Correo electrónico: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Dana-Farber Cancer Institute
-
Contacto:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Número de teléfono: 617-632-6036
- Correo electrónico: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Cohorte 1: personas con o con alto riesgo de portar un EGFR T790M u otra variante de línea germinal de EGFR identificada en sangre o saliva, incluso a través de pruebas somáticas de panel de genes únicos o múltiples (MGPT). Esto incluye tanto a los probandos como a los miembros de la familia.
- Los participantes con variantes de significado incierto pueden ser elegibles a discreción del PI
Cohorte 2: individuos con o con alto riesgo de portar variantes de línea germinal no EGFR que sugieran un riesgo potencial de cáncer de pulmón hereditario, identificadas en sangre o saliva, incluso a través de pruebas de panel de genes únicos o múltiples somáticos (MGPT). Esto incluye tanto a los probandos como a los miembros de la familia.
- Los participantes con variantes de significado incierto pueden ser elegibles a discreción del PI
Cohorte 3: individuos con cáncer de pulmón que no se sabe que portan una variante patogénica o probablemente patogénica, y con uno de los siguientes:
- familiar de primer grado con cáncer de pulmón
- antecedentes familiares multigeneracionales de cáncer de pulmón
- antecedentes personales de múltiples cánceres de pulmón primarios u otras neoplasias
- cáncer de pulmón multifocal Esto incluye tanto a los probandos como a sus familias.
Para cada cohorte, se aplica lo siguiente:
- Puede incluir parientes consanguíneos de individuos con las variantes antes mencionadas o antecedentes familiares, que pueden ser presuntos portadores obligados o controles sanos
- Los pacientes fallecidos pueden ser incluidos en el estudio. Las muestras de patología y los registros públicos, como los certificados de defunción, se pueden usar para confirmar la información. Si se necesitan registros médicos y/o muestras de patología, se obtendrá el consentimiento del pariente más cercano del descendiente. Pariente más cercano se refiere a la siguiente jerarquía de parientes: cónyuge, descendencia, padres y hermanos. (Cualquier otro uso de "pariente más cercano" en este protocolo se refiere a esta jerarquía).
- Los datos y especímenes de personas elegibles previamente consentidas (según el protocolo IRB de Dana-Farber n.° 12-360) también se depositarán en la base de datos del estudio y los bancos de especímenes de otros investigadores, siempre que sus consentimientos permitan compartir especímenes y datos. Se estima que aproximadamente 150 personas pueden calificar bajo estos criterios.
- Algunas de las variantes identificadas inicialmente a través de las pruebas de la línea germinal pueden finalmente demostrar que no son de la línea germinal sino más bien mosaicos somáticos (ACE o CHIP). Estas personas permanecerán en la cohorte del estudio, pero no se les pedirá un cuestionario en curso ni una donación repetida de muestras.
Criterio de exclusión:
- Individuos que se niegan a dar su consentimiento
- Individuos que no pueden dar su consentimiento o asentimiento y no tienen un representante de atención médica designado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Mutaciones de EGFR de la línea germinal
Individuos que se sabe que portan o corren el riesgo de portar mutaciones de EGFR de la línea germinal (p. ej., T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L y otras que se identificarán).
Los pacientes con cáncer de pulmón con una mutación somática del EGFR antes del inicio del tratamiento o que se sospeche que tienen una mutación del EGFR en la línea germinal a través del análisis de ctDNA también son elegibles.
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Mutaciones de línea germinal no EGFR
Individuos que se sabe que portan o corren el riesgo de portar mutaciones de la línea germinal no EGFR (p. ej., HER2, BRCA2, MET, YAP1 y otras que se identificarán).
Los pacientes con cáncer de pulmón con una variante somática que sugiera un posible riesgo de cáncer de pulmón hereditario también son elegibles.
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Antecedentes familiares o cáncer de pulmón no microcítico primario o multifocal NSCLC
Individuos y familias con antecedentes de cáncer de pulmón en los que no se ha identificado una variante patógena de la línea germinal, pero se ha determinado a través del historial de uno o más de los siguientes:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de mutaciones raras de EGFR en la línea germinal
Periodo de tiempo: 3 años
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Determinar la prevalencia de mutaciones raras del EGFR T790M de la línea germinal u otras (p. ej., EGFR V843I y R776H) en pacientes con cáncer de pulmón y en familiares de portadores de mutaciones del EGFR de la línea germinal
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3 años
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Prevalencia de mutaciones raras de línea germinal no EGFR
Periodo de tiempo: 3 años
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Determinar la prevalencia de mutaciones raras no EGFR de la línea germinal (p. ej., HER2, BRCA2, MET, YAP1) en pacientes con cáncer de pulmón y en familiares de portadores de mutaciones no EGFR de la línea germinal
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3 años
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Prevalencia de variantes de línea germinal patógenas raras o probablemente patógenas en cánceres de pulmón familiares
Periodo de tiempo: 3 años
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Determinar la prevalencia de variantes de línea germinal patógenas raras o probablemente patógenas en personas y familias en las que se ha producido cáncer de pulmón en varias generaciones o entre varios miembros de la familia de la misma generación
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3 años
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Prevalencia de variantes de línea germinal patógenas raras o probablemente patógenas en pacientes con cáncer de pulmón con múltiples cánceres primarios o NSCLC multifocal
Periodo de tiempo: 3 años
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Determinar la prevalencia de variantes de línea germinal patógenas raras o probablemente patógenas en pacientes con cáncer de pulmón con múltiples cánceres primarios o NSCLC multifocal
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación preliminar de la historia de los cánceres de pulmón
Periodo de tiempo: 3 años
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Realizar una evaluación preliminar de la historia natural de los cánceres de pulmón que ocurren en pacientes con mutaciones de EGFR en la línea germinal
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3 años
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Estimación de la prevalencia de nódulos pulmonares
Periodo de tiempo: 3 años
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Generar una estimación inicial de la prevalencia de nódulos pulmonares detectados por TC en personas con mutaciones de EGFR en la línea germinal
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3 años
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Repositorio de especímenes y datos
Periodo de tiempo: 3 años
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Registro prospectivo de pacientes y familias con cáncer de pulmón hereditario o familiar para recolectar información clinicopatológica y especímenes biológicos.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades pulmonares
- Neoplasias de las vías respiratorias
- Neoplasias torácicas
- Susceptibilidad a la enfermedad
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Neoplasias Pulmonares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Predisposición genética a la enfermedad
- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Manejo de muestras
Otros números de identificación del estudio
- 21-568
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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