Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Undersöker ärftlig risk vid bröstcancer (ÄRV) (INHERIT)

15 februari 2024 uppdaterad av: Pasi Janne, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Syftet med denna forskningsstudie är att lära sig mer om den ärftliga risken för att utveckla lungcancer.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Lungcancer är till stor del tobaksrelaterad, men bidraget från ärftlig känslighet har varit mindre väl studerat, särskilt bland aldrig-rökare. Målet med denna studie är att lära sig mer om genetisk känslighet för lungcancer genom att studera individer och familjer med kända patogena könscellsmutationer och/eller familjehistoria som tyder på ärftlig lungcancer, särskilt i fall där tobaksexponeringen är minimal. Patienter kommer att identifieras genom somatisk multi-gen paneltestning (MGPT) såväl som genom rapporterade personliga och familjehistorier av en eller flera cancerformer.

Det övergripande målet med detta protokoll är att följa patienter med kända könscellsmutationer och starka familjehistorier av lungcancer för att bättre bestämma deras risk för lungcancer och informera ett screeningparadigm baserat på denna risk. Detta kommer att tillåta oss att observera den naturliga historien för denna sjukdom och bättre förstå mekanismerna bakom lungtumörbildning hos patienter med mottaglig könscellsbakgrund. Dessa patienter och deras familjer kommer att registreras som individer med eller utan lungcancer som uppfyller följande kriterier: 1) individer som är kända för att bära på eller riskerar att bära på en könslinje-EGFR-mutation (T790M eller annan), identifierade genom familjemedlemmar eller genom somatisk genotypning vid diagnos, 2) individer som är kända för att bära på eller riskerar att bära på en patogen könscellsmutation i andra gener än EGFR och med familjehistoria av lungcancer, eller 3) individer utan känd könscellsmutation men med minimal exponering för tobak och familjehistoria av lungcancer, personlig historia av andra primära cancerformer eller multifokal lungcancer.

Denna studie är utformad för att skapa ett data- och provförråd samt följa patienter över tid för att lära sig hur man bättre kan förutsäga lungcancerrisk för personer med vissa genetiska förändringar och familjehistoria av lungcancer, och för att bättre förstå hur och varför lungcancer utvecklas i familjer.

Procedurerna för forskningsstudien inkluderar screening för behörighet, insamling av information från deltagarnas journal, korta frågeformulär och insamling av blod- och/eller salivprover. Förfarandena kan också innefatta användning av vävnadsprover, tillgång till journaler och lagrade prover från avlidna släktingar och kontaktuppgifter till familjemedlemmar.

Det förväntas att cirka 500 personer kommer att delta i denna studie.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Har inte rekryterat ännu
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Pasi A Janne, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Pasi A Janne, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), DFCIs dotterbolag, satelliter eller andra kliniker

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kohort 1: individer med eller med hög risk att bära på en EGFR T790M eller annan EGFR könslinjevariant identifierad i blod eller saliv, inklusive via somatisk enkel- eller multigenpaneltestning (MGPT). Detta inkluderar både probands och familjemedlemmar.

    • Deltagare med varianter av osäker betydelse kan vara valbara efter PI:s gottfinnande

  • Kohort 2: individer med eller med hög risk att bära på icke-EGFR könscellsvarianter som tyder på en potentiell ärftlig lungcancerrisk, identifierade i blod eller saliv, inklusive via somatisk enkel- eller multigenpaneltestning (MGPT). Detta inkluderar både probands och familjemedlemmar.

    • Deltagare med varianter av osäker betydelse kan vara valbara efter PI:s gottfinnande

  • Kohort 3: individer med lungcancer som inte är kända för att bära på en patogen eller trolig patogen variant, och med något av följande:

    • första gradens släkting med lungcancer
    • flera generationers familjehistoria av lungcancer
    • personlig historia av flera primära lungcancer eller andra neoplasmer
    • multifokal lungcancer Detta inkluderar både probands och deras familjer.

  • För varje årskull gäller följande:

    • Kan inkludera blodsläktingar till individer med ovannämnda varianter eller familjehistoria, som kan antas vara obligatoriska bärare eller friska kontroller
    • Avlidna patienter kan inkluderas i studien. Patologiprover och offentliga register, såsom dödsattester, kan användas för att bekräfta information. Om medicinska journaler och/eller patologiprover behövs inhämtas samtycke från ättlingens anhöriga. Närstående hänvisar till följande hierarki av släktingar: make, avkomma, föräldrar och syskon. (All ytterligare användning av "närstående" i detta protokoll hänvisar till denna hierarki).
    • Data och prover från tidigare godkända kvalificerade individer (enligt Dana-Farber IRB-protokoll #12-360) kommer också att deponeras i studiedatabasen och provbanker från andra utredare så länge som deras samtycke tillåter delning av prover och data. Det uppskattas att cirka 150 personer kan kvalificera sig enligt dessa kriterier.
    • Vissa av de varianter som identifierades initialt genom könslinjetestning kan i slutändan visa sig inte vara könsceller utan snarare somatisk mosaik (ACE eller CHIP). Dessa individer kommer att stanna kvar i studiekohorten men kommer inte att bli tillfrågade om pågående frågeformulär eller upprepad provdonation

Exklusions kriterier:

  • Individer som vägrar att ge sitt samtycke
  • Individer som inte kan ge samtycke eller samtycke och saknar en utsedd vårdfullmakt

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Germline EGFR-mutationer
Individer som är kända för att bära på eller riskerar att bära på könslinje-EGFR-mutationer (t.ex. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L och andra som kommer att identifieras). Patienter med lungcancer med en somatisk EGFR-mutation före behandlingsstart eller som befinns ha en misstänkt könslinje-EGFR-mutation via ctDNA-analys är också berättigade.
Genetisk: Data och provinsamling
  • Tillhandahåll blod- och/eller salivprov
  • Svara på korta frågeformulär

  • Överväg att samtycka till andra valfria delar av forskningen som:

    • använda lagrade vävnadsprover relaterade till tidigare cancerbehandling
    • Tillåt tillgång till avlidna anhörigas journaler och lagrade prover
    • Ge blod 1x per år i upp till 5 år
    • Ange kontaktuppgifter till familjemedlemmar
Germline Non-EGFR-mutationer
Individer som är kända för att bära på eller riskera att bära icke-EGFR könscellsmutationer (t.ex. HER2, BRCA2, MET, YAP1 och andra som kommer att identifieras). Patienter med lungcancer med en somatisk variant som tyder på en möjlig ärftlig lungcancerrisk är också berättigade.
Genetisk: Data och provinsamling
  • Tillhandahåll blod- och/eller salivprov
  • Svara på korta frågeformulär

  • Överväg att samtycka till andra valfria delar av forskningen som:

    • använda lagrade vävnadsprover relaterade till tidigare cancerbehandling
    • Tillåt tillgång till avlidna anhörigas journaler och lagrade prover
    • Ge blod 1x per år i upp till 5 år
    • Ange kontaktuppgifter till familjemedlemmar
Familjehistoria eller multipel primärvård eller multifokal icke-småcellig lungcancer NSCLC

Individer och familjer med lungcancer i anamnesen där ingen patogen könscellsvariant har identifierats, men som konstaterats genom historien om en eller flera av följande:

  • Flergenerations eller första gradens släkting med lungcancer
  • Personlig historia av flera primära lungcancer eller andra neoplasmer
  • Multifokal lungcancer
Genetisk: Data och provinsamling
  • Tillhandahåll blod- och/eller salivprov
  • Svara på korta frågeformulär

  • Överväg att samtycka till andra valfria delar av forskningen som:

    • använda lagrade vävnadsprover relaterade till tidigare cancerbehandling
    • Tillåt tillgång till avlidna anhörigas journaler och lagrade prover
    • Ge blod 1x per år i upp till 5 år
    • Ange kontaktuppgifter till familjemedlemmar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av sällsynta könslinje-EGFR-mutationer
Tidsram: 3 år
För att bestämma prevalensen av sällsynta könslinje EGFR T790M eller andra (t.ex. EGFR V843I och R776H) mutationer hos lungcancerpatienter och hos släktingar till bärare av könslinje EGFR-mutationer
3 år
Prevalens av sällsynta könslinje-icke-EGFR-mutationer
Tidsram: 3 år
För att bestämma förekomsten av sällsynta könscells-icke-EGFR-mutationer (t.ex. HER2, BRCA2, MET, YAP1) hos lungcancerpatienter och hos släktingar till bärare av könslinje-icke-EGFR-mutationer
3 år
Prevalens av sällsynta patogena eller sannolikt patogena könslinjevarianter i familjär lungcancer
Tidsram: 3 år
För att fastställa prevalensen av sällsynta patogena eller sannolikt patogena könscellsvarianter hos individer och familjer där lungcancer har inträffat i flera generationer eller över flera familjemedlemmar av samma generation
3 år
Prevalens av sällsynta patogena eller sannolikt patogena könscellsvarianter hos lungcancerpatienter med flera primära cancerformer eller multifokal NSCLC
Tidsram: 3 år
För att fastställa prevalensen av sällsynta patogena eller sannolikt patogena könslinjevarianter hos lungcancerpatienter med flera primära cancerformer eller multifokal NSCLC
3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Preliminär bedömning av historia av lungcancer
Tidsram: 3 år
Att göra en preliminär bedömning av den naturliga historien för lungcancer som förekommer hos patienter med könslinje-EGFR-mutationer
3 år
Uppskattning av prevalensen av lungknölar
Tidsram: 3 år
Att generera en första uppskattning av prevalensen av CT-detekterade lungknölar hos individer med könslinje-EGFR-mutationer
3 år
Förvaring av prover och data
Tidsram: 3 år
Prospektivt register över patienter och familjer med ärftlig eller familjär lungcancer för att samla in klinisk patologisk information och biologiska prover.
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Pasi A Jänne, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 oktober 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 oktober 2022

Första postat (Faktisk)

20 oktober 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 21-568

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Dana-Farber/Harvard Cancer Center uppmuntrar och stöder ansvarsfullt och etiskt utbyte av data från kliniska prövningar. Avidentifierade deltagardata från det slutliga forskningsdataset som används i det publicerade manuskriptet får endast delas enligt villkoren i ett dataanvändningsavtal. Förfrågningar kan riktas till: [kontaktinformation för sponsorutredare eller utsedd person]. Protokollet och den statistiska analysplanen kommer att göras tillgängliga på Clinicaltrials.gov endast som krävs av federal förordning eller som ett villkor för utmärkelser och avtal som stödjer forskningen.

Tidsram för IPD-delning

Data kan delas tidigast 1 år efter publiceringsdatum

Kriterier för IPD Sharing Access

Kontakta Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) på innovation@dfci.harvard.edu

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Lungcancer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera