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Untersuchung des erblichen Risikos bei Brustkrebs (INHERIT) (INHERIT)

24. August 2026 aktualisiert von: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Der Zweck dieser Forschungsstudie ist es, mehr über das erbliche Risiko für die Entwicklung von Lungenkrebs zu erfahren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Lungenkrebs ist weitgehend tabakbedingt, aber der Beitrag der erblichen Anfälligkeit ist weniger gut untersucht, insbesondere bei Nie-Rauchern. Das Ziel dieser Studie ist es, mehr über die genetische Anfälligkeit für Lungenkrebs zu erfahren, indem Personen und Familien mit bekannten pathogenen Keimbahnmutationen und/oder Familiengeschichten untersucht werden, die auf vererbbaren Lungenkrebs hindeuten, insbesondere in Fällen, in denen die Tabakexposition minimal ist. Die Patienten werden durch somatische Multi-Gen-Panel-Tests (MGPT) sowie durch gemeldete persönliche und familiäre Vorgeschichten von einer oder mehreren Krebsarten identifiziert.

Das vorrangige Ziel dieses Protokolls ist es, Patienten mit bekannten Keimbahnmutationen und starker familiärer Vorgeschichte von Lungenkrebs zu folgen, um ihr Lungenkrebsrisiko besser zu bestimmen und ein auf diesem Risiko basierendes Screening-Paradigma zu informieren. Dies wird es uns ermöglichen, den natürlichen Verlauf dieser Krankheit zu beobachten und die Mechanismen, die der Entstehung von Lungentumoren bei Patienten mit anfälligem Keimbahnhintergrund zugrunde liegen, besser zu verstehen. Diese Patienten und ihre Familien werden als Personen mit oder ohne Lungenkrebs aufgenommen, die die folgenden Kriterien erfüllen: 1) Personen, von denen bekannt ist, dass sie Träger einer EGFR-Keimbahnmutation (T790M oder andere) sind oder ein Risiko dafür besteht, identifiziert durch Familienmitglieder oder durch somatische Genotypisierung zum Zeitpunkt der Diagnose, 2) Personen, von denen bekannt ist, dass sie Träger einer pathogenen Keimbahnmutation in anderen Genen als EGFR sind, und mit Lungenkrebs in der Familienanamnese, oder 3) Personen ohne bekannte Keimbahnmutation, aber mit minimaler Tabakexposition und Familienanamnese Lungenkrebs, persönliche Vorgeschichte anderer primärer Krebsarten oder multifokaler Lungenkrebs.

Diese Studie soll ein Daten- und Probenarchiv schaffen und Patienten im Laufe der Zeit verfolgen, um zu lernen, wie man das Lungenkrebsrisiko für Menschen mit bestimmten genetischen Veränderungen und familiärer Vorgeschichte von Lungenkrebs besser vorhersagen kann, und um besser zu verstehen, wie und warum sich Lungenkrebs entwickelt in Familien.

Die Forschungsstudienverfahren umfassen das Screening auf Eignung, das Sammeln von Informationen aus den Krankenakten der Teilnehmer, kurze Fragebögen und das Sammeln von Blut- und/oder Speichelproben. Die Verfahren können auch die Verwendung von Gewebeproben, den Zugang zu Krankenakten und aufbewahrten Proben verstorbener Verwandter sowie Kontaktinformationen von Familienmitgliedern umfassen.

Es wird erwartet, dass etwa 500 Personen an dieser Studie teilnehmen werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Noch keine Rekrutierung
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), DFCI-Tochtergesellschaften, Satelliten oder Kliniken an anderen Standorten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kohorte 1: Personen mit oder mit hohem Risiko, Träger eines EGFR T790M oder einer anderen EGFR-Keimbahnvariante zu sein, die im Blut oder Speichel identifiziert wurde, einschließlich durch somatische Einzel- oder Multi-Gen-Panel-Tests (MGPT). Hierzu zählen sowohl Probanden als auch Familienangehörige.

    • Teilnehmer mit Varianten ungewisser Signifikanz können nach Ermessen des PI teilnahmeberechtigt sein

  • Kohorte 2: Personen mit oder mit hohem Risiko, Träger von Nicht-EGFR-Keimbahnvarianten zu sein, die auf ein potenzielles erbliches Lungenkrebsrisiko hinweisen, identifiziert im Blut oder Speichel, einschließlich somatischer Einzel- oder Multi-Gen-Panel-Tests (MGPT). Hierzu zählen sowohl Probanden als auch Familienangehörige.

    • Teilnehmer mit Varianten ungewisser Signifikanz können nach Ermessen des PI teilnahmeberechtigt sein

  • Kohorte 3: Personen mit Lungenkrebs, von denen nicht bekannt ist, dass sie Träger einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante sind, und mit einer der folgenden Erkrankungen:

    • Verwandter ersten Grades mit Lungenkrebs
    • Familiengeschichte von Lungenkrebs über mehrere Generationen hinweg
    • persönliche Vorgeschichte mehrerer primärer Lungenkrebserkrankungen oder anderer Neoplasien
    • multifokaler Lungenkrebs Hierzu zählen sowohl Probanden als auch deren Familien.

  • Für jede Kohorte gilt:

    • Dazu können Blutsverwandte von Personen mit den oben genannten Varianten oder Familienanamnese gehören, bei denen es sich möglicherweise um obligate Träger oder gesunde Kontrollpersonen handelt
    • Verstorbene Patienten können in die Studie einbezogen werden. Zur Bestätigung von Informationen können pathologische Proben und öffentliche Aufzeichnungen wie Sterbeurkunden verwendet werden. Wenn medizinische Unterlagen und/oder Pathologieproben erforderlich sind, wird die Zustimmung der nächsten Angehörigen des Nachkommen eingeholt. Unter „nächsten Angehörigen“ versteht man die folgende Hierarchie von Verwandten: Ehepartner, Nachkommen, Eltern und Geschwister. (Jede weitere Verwendung von „nächsten Angehörigen“ in diesem Protokoll bezieht sich auf diese Hierarchie.)
    • Daten und Proben von zuvor zugelassenen berechtigten Personen (gemäß Dana-Farber IRB-Protokoll Nr. 12-360) werden auch von anderen Forschern in der Studiendatenbank und in den Probenbanken hinterlegt, sofern deren Einwilligungen die gemeinsame Nutzung von Proben und Daten zulassen. Es wird geschätzt, dass etwa 150 Personen diese Kriterien erfüllen könnten.
    • Bei einigen der zunächst durch Keimbahntests identifizierten Varianten kann sich letztendlich herausstellen, dass es sich nicht um Keimbahnvarianten, sondern um somatische Mosaike (ACE oder CHIP) handelt. Diese Personen bleiben in der Studienkohorte, werden jedoch nicht um einen fortlaufenden Fragebogen oder eine wiederholte Probenspende gebeten

Ausschlusskriterien:

  • Personen, die ihre Einwilligung verweigern
  • Personen, die nicht in der Lage sind, ihre Einwilligung zu geben oder zuzustimmen, und die keinen benannten Bevollmächtigten für die Gesundheitsfürsorge haben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Keimbahn-EGFR-Mutationen
Personen, von denen bekannt ist, dass sie Keimbahn-EGFR-Mutationen tragen oder bei denen das Risiko besteht, dass sie Keimbahn-EGFR-Mutationen tragen (z. B. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L und andere, die identifiziert werden). Patienten mit Lungenkrebs mit einer somatischen EGFR-Mutation vor Beginn der Behandlung oder bei denen mittels ctDNA-Analyse eine vermutete Keimbahn-EGFR-Mutation festgestellt wurde, sind ebenfalls geeignet.
Genetisch: Daten- und Probensammlung
  • Geben Sie eine Blut- und/oder Speichelprobe ab
  • Beantworten Sie kurze Fragebögen

  • Erwägen Sie, anderen optionalen Teilen der Forschung zuzustimmen, wie z.

    • Verwenden Sie gespeicherte Gewebeproben im Zusammenhang mit einer früheren Krebsbehandlung
    • Gewähren Sie Zugang zu den Krankenakten und gelagerten Proben verstorbener Verwandter
    • Bis zu 5 Jahre lang 1x pro Jahr Blut spenden
    • Geben Sie Kontaktdaten von Familienmitgliedern an
Keimbahn-Nicht-EGFR-Mutationen
Personen, von denen bekannt ist, dass sie Nicht-EGFR-Keimbahnmutationen tragen oder bei denen das Risiko besteht, dass sie Träger sind (z. B. HER2, BRCA2, MET, YAP1 und andere, die identifiziert werden). Patienten mit Lungenkrebs mit einer somatischen Variante, die auf ein mögliches erbliches Lungenkrebsrisiko hindeutet, sind ebenfalls förderfähig.
Genetisch: Daten- und Probensammlung
  • Geben Sie eine Blut- und/oder Speichelprobe ab
  • Beantworten Sie kurze Fragebögen

  • Erwägen Sie, anderen optionalen Teilen der Forschung zuzustimmen, wie z.

    • Verwenden Sie gespeicherte Gewebeproben im Zusammenhang mit einer früheren Krebsbehandlung
    • Gewähren Sie Zugang zu den Krankenakten und gelagerten Proben verstorbener Verwandter
    • Bis zu 5 Jahre lang 1x pro Jahr Blut spenden
    • Geben Sie Kontaktdaten von Familienmitgliedern an
Familienanamnese oder multiple Primärerkrankungen oder multifokaler nicht-kleinzelliger Lungenkrebs NSCLC

Personen und Familien mit Lungenkrebs in der Vorgeschichte, bei denen keine pathogene Keimbahnvariante identifiziert wurde, aber durch die Vorgeschichte eines oder mehrerer der folgenden festgestellt wurde:

  • Mehrgenerationen-Verwandter oder Verwandter ersten Grades mit Lungenkrebs
  • Persönliche Vorgeschichte mehrerer primärer Lungenkrebserkrankungen oder anderer Neoplasmen
  • Multifokaler Lungenkrebs
Genetisch: Daten- und Probensammlung
  • Geben Sie eine Blut- und/oder Speichelprobe ab
  • Beantworten Sie kurze Fragebögen

  • Erwägen Sie, anderen optionalen Teilen der Forschung zuzustimmen, wie z.

    • Verwenden Sie gespeicherte Gewebeproben im Zusammenhang mit einer früheren Krebsbehandlung
    • Gewähren Sie Zugang zu den Krankenakten und gelagerten Proben verstorbener Verwandter
    • Bis zu 5 Jahre lang 1x pro Jahr Blut spenden
    • Geben Sie Kontaktdaten von Familienmitgliedern an

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz seltener Keimbahn-EGFR-Mutationen
Zeitfenster: 3 Jahre
Bestimmung der Prävalenz seltener Keimbahn-EGFR-T790M- oder anderer Mutationen (z. B. EGFR V843I und R776H) bei Lungenkrebspatienten und bei Verwandten von Trägern von Keimbahn-EGFR-Mutationen
3 Jahre
Prävalenz seltener Nicht-EGFR-Mutationen in der Keimbahn
Zeitfenster: 3 Jahre
Bestimmung der Prävalenz seltener Keimbahn-Nicht-EGFR-Mutationen (z. B. HER2, BRCA2, MET, YAP1) bei Lungenkrebspatienten und bei Verwandten von Trägern von Keimbahn-Nicht-EGFR-Mutationen
3 Jahre
Prävalenz seltener pathogener oder wahrscheinlich pathogener Keimbahnvarianten bei familiärem Lungenkrebs
Zeitfenster: 3 Jahre
Bestimmung der Prävalenz seltener pathogener oder wahrscheinlich pathogener Keimbahnvarianten bei Personen und Familien, in denen Lungenkrebs in mehreren Generationen oder bei mehreren Familienmitgliedern derselben Generation aufgetreten ist
3 Jahre
Prävalenz seltener pathogener oder wahrscheinlich pathogener Keimbahnvarianten bei Lungenkrebspatienten mit multiplen Primärtumoren oder multifokalem NSCLC
Zeitfenster: 3 Jahre
Bestimmung der Prävalenz seltener pathogener oder wahrscheinlich pathogener Keimbahnvarianten bei Lungenkrebspatienten mit multiplen Primärtumoren oder multifokalem NSCLC
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorläufige Bewertung der Geschichte von Lungenkrebs
Zeitfenster: 3 Jahre
Um eine vorläufige Bewertung des natürlichen Verlaufs von Lungenkrebs bei Patienten mit Keimbahn-EGFR-Mutationen vorzunehmen
3 Jahre
Schätzung der Prävalenz von Lungenknoten
Zeitfenster: 3 Jahre
Um eine erste Schätzung der Prävalenz von CT-erkannten Lungenknoten bei Personen mit Keimbahn-EGFR-Mutationen zu erstellen
3 Jahre
Aufbewahrungsort für Proben und Daten
Zeitfenster: 3 Jahre
Prospektives Register von Patienten und Familien mit erblichem oder familiärem Lungenkrebs, um klinisch-pathologische Informationen und biologische Proben zu sammeln.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Oktober 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Oktober 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. Oktober 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 21-568

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Das Dana-Farber / Harvard Cancer Center fördert und unterstützt den verantwortungsvollen und ethischen Austausch von Daten aus klinischen Studien. Anonymisierte Teilnehmerdaten aus dem endgültigen Forschungsdatensatz, der im veröffentlichten Manuskript verwendet wird, dürfen nur im Rahmen einer Datennutzungsvereinbarung weitergegeben werden. Anfragen können an folgende Adresse gerichtet werden: [Kontaktinformationen des Sponsor-Ermittlers oder seines Beauftragten]. Das Protokoll und der statistische Analyseplan werden auf Clinicaltrials.gov verfügbar gemacht nur, wenn dies durch Bundesvorschriften oder als Bedingung für Auszeichnungen und Vereinbarungen zur Unterstützung der Forschung vorgeschrieben ist.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Daten können frühestens ein Jahr nach dem Veröffentlichungsdatum weitergegeben werden

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Kontaktieren Sie das Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) unter innovation@dfci.harvard.edu

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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