Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af arvelig risiko ved thoraxcancer (ARV) (INHERIT)

7. juli 2025 opdateret af: Jaclyn LoPiccolo, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Formålet med denne forskningsundersøgelse er at lære mere om den arvelige risiko for at udvikle lungekræft.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Lungekræft er stort set tobaksrelateret, men bidraget fra arvelig modtagelighed er blevet mindre velundersøgt, især blandt aldrig-rygere. Målet med denne undersøgelse er at lære mere om genetisk modtagelighed for lungekræft ved at studere individer og familier med kendte patogene kimlinjemutationer og/eller familiehistorier, der tyder på arvelig lungekræft, specifikt i tilfælde, hvor tobakseksponeringen er minimal. Patienter vil blive identificeret gennem somatisk multi-gen paneltest (MGPT) såvel som gennem rapporterede personlige og familiehistorier om en eller flere kræftformer.

Det overordnede mål med denne protokol er at følge patienter med kendte kimlinjemutationer og stærke familiehistorier om lungekræft for bedre at bestemme deres risiko for lungekræft og informere et screeningsparadigme baseret på denne risiko. Dette vil give os mulighed for at observere denne sygdoms naturlige historie og bedre forstå de mekanismer, der ligger til grund for lungetumorogenese hos patienter med modtagelig kimliniebaggrund. Disse patienter og deres familier vil blive tilmeldt som individer med eller uden lungekræft, der opfylder følgende kriterier: 1) individer, der vides at bære eller risikere at bære en kimlinje-EGFR-mutation (T790M eller andet), identificeret gennem familiemedlemmer eller ved somatisk genotypebestemmelse ved diagnose, 2) individer, der vides at bære eller risikere at bære en patogen kimlinjemutation i andre gener end EGFR og med familiehistorie med lungekræft, eller 3) individer uden kendt kimlinjemutation, men med minimal eksponering for tobak og familiehistorie af lungekræft, personlig historie med andre primære kræftformer eller multifokal lungekræft.

Denne undersøgelse er designet til at skabe et data- og prøvelager samt følge patienter over tid for at lære, hvordan man bedre kan forudsige lungekræftrisiko for dem med visse genetiske ændringer og familiehistorie af lungekræft, og for bedre at forstå, hvordan og hvorfor lungekræft udvikler sig i familier.

Forskningsundersøgelsesprocedurerne omfatter screening for berettigelse, indsamling af information fra deltagernes journal, korte spørgeskemaer og indsamling af blod- og/eller spytprøver. Procedurer kan også omfatte brug af vævsprøver, adgang til lægejournaler og opbevarede prøver fra afdøde slægtninge og kontaktoplysninger på familiemedlemmer.

Det forventes, at omkring 500 personer vil deltage i denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dana-Farber Cancer Institute (DFCI), DFCI-tilknyttede selskaber, satellitter eller andre klinikker

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kohorte 1: personer med eller med høj risiko for at bære en EGFR T790M eller anden EGFR-kimlinjevariant identificeret i blod eller spyt, herunder via somatisk enkelt- eller multigenpaneltest (MGPT). Dette omfatter både probands og familiemedlemmer.

    • Deltagere med varianter af usikker betydning kan være berettigede efter PI's skøn

  • Kohorte 2: individer med eller med høj risiko for at bære ikke-EGFR-kimlinjevarianter, der tyder på en potentiel arvelig lungekræftrisiko, identificeret i blod eller spyt, herunder via somatisk enkelt- eller multi-gen paneltest (MGPT). Dette omfatter både probands og familiemedlemmer.

    • Deltagere med varianter af usikker betydning kan være berettigede efter PI's skøn

  • Kohorte 3: personer med lungekræft, som ikke vides at bære en patogen eller sandsynlig patogen variant, og med en af ​​følgende:

    • førstegradsslægtning med lungekræft
    • familiehistorie med lungekræft i flere generationer
    • personlig historie med flere primære lungecancer eller andre neoplasmer
    • multifokal lungekræft Dette omfatter både probands og deres familier.

  • For hver årgang gælder følgende:

    • Kan omfatte blodslægtninge til personer med de førnævnte varianter eller familiehistorie, som kan formodes obligatoriske bærere eller raske kontroller
    • Afdøde patienter kan indgå i undersøgelsen. Patologiske prøver og offentlige registre, såsom dødsattester, kan bruges til at bekræfte oplysninger. Hvis lægejournaler og/eller patologiske prøver er nødvendige, indhentes samtykke fra efterkommerens pårørende. Pårørende refererer til følgende hierarki af slægtninge: ægtefælle, afkom, forældre og søskende. (Enhver yderligere brug af "nærmeste pårørende" i denne protokol henviser til dette hierarki).
    • Data og prøver fra tidligere godkendte kvalificerede personer (i henhold til Dana-Farber IRB-protokol #12-360) vil også blive deponeret i undersøgelsesdatabasen og prøvebanker fra andre efterforskere, så længe deres samtykke tillader deling af prøver og data. Det anslås, at cirka 150 personer kan kvalificere sig under disse kriterier.
    • Nogle af de varianter, der oprindeligt blev identificeret gennem kimlinjetest, kan i sidste ende vise sig ikke at være kimlinje, men snarere somatisk mosaik (ACE eller CHIP). Disse personer vil forblive i undersøgelseskohorten, men vil ikke blive bedt om et løbende spørgeskema eller gentagen prøvedonation

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der nægter at give samtykke
  • Personer, der ikke er i stand til at give samtykke eller samtykke og er uden en udpeget sundhedsfuldmægtig

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Germline EGFR-mutationer
Personer, der vides at bære eller risikere at bære kimlinje-EGFR-mutationer (f.eks. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L og andre, der vil blive identificeret). Patienter med lungekræft med en somatisk EGFR-mutation forud for påbegyndelse af behandling, eller som har en mistanke om kimlinie-EGFR-mutation via ctDNA-analyse, er også berettigede.
Genetisk: Data- og prøveindsamling
  • Giv blod- og/eller spytprøve
  • Besvar korte spørgeskemaer

  • Overvej at give samtykke til andre valgfrie dele af forskningen, såsom:

    • bruge opbevarede vævsprøver relateret til tidligere kræftbehandling
    • Tillad adgang til afdøde pårørendes journaler og opbevarede prøver
    • Giv blod 1x om året i op til 5 år
    • Angiv kontaktoplysninger på familiemedlemmer
Kimline Non-EGFR mutationer
Individer, der vides at bære eller risikere at bære ikke-EGFR-kimlinjemutationer (f.eks. HER2, BRCA2, MET, YAP1 og andre, der vil blive identificeret). Patienter med lungekræft med en somatisk variant, der tyder på en mulig arvelig lungekræftrisiko, er også kvalificerede.
Genetisk: Data- og prøveindsamling
  • Giv blod- og/eller spytprøve
  • Besvar korte spørgeskemaer

  • Overvej at give samtykke til andre valgfrie dele af forskningen, såsom:

    • bruge opbevarede vævsprøver relateret til tidligere kræftbehandling
    • Tillad adgang til afdøde pårørendes journaler og opbevarede prøver
    • Giv blod 1x om året i op til 5 år
    • Angiv kontaktoplysninger på familiemedlemmer
Familiehistorie eller multiple primære eller multi-fokal ikke-småcellet lungekræft NSCLC

Individer og familier med historie med lungekræft, hvor ingen patogen kimlinjevariant er blevet identificeret, men konstateret gennem historie med en eller flere af følgende:

  • Flergenerations- eller førstegradsslægtning med lungekræft
  • Personlig historie med flere primære lungecancer eller andre neoplasmer
  • Multifokal lungekræft
Genetisk: Data- og prøveindsamling
  • Giv blod- og/eller spytprøve
  • Besvar korte spørgeskemaer

  • Overvej at give samtykke til andre valgfrie dele af forskningen, såsom:

    • bruge opbevarede vævsprøver relateret til tidligere kræftbehandling
    • Tillad adgang til afdøde pårørendes journaler og opbevarede prøver
    • Giv blod 1x om året i op til 5 år
    • Angiv kontaktoplysninger på familiemedlemmer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af sjældne kimlinje-EGFR-mutationer
Tidsramme: 3 år
For at bestemme prævalensen af ​​sjældne kimlinje EGFR T790M eller andre (f.eks. EGFR V843I og R776H) mutationer hos lungecancerpatienter og hos slægtninge til bærere af kimlinje EGFR mutationer
3 år
Forekomst af sjældne kimlinie-non-EGFR-mutationer
Tidsramme: 3 år
At bestemme forekomsten af ​​sjældne kimlinje-non-EGFR-mutationer (f.eks. HER2, BRCA2, MET, YAP1) hos lungecancerpatienter og hos slægtninge til bærere af kimlinje-non-EGFR-mutationer
3 år
Forekomst af sjældne patogene eller sandsynlige patogene kimlinjevarianter i familiær lungecancer
Tidsramme: 3 år
At bestemme prævalensen af ​​sjældne patogene eller sandsynlige patogene kimlinjevarianter hos individer og familier, hvor lungekræft er opstået i flere generationer eller på tværs af flere familiemedlemmer af samme generation
3 år
Forekomst af sjældne patogene eller sandsynlige patogene kimlinjevarianter hos lungecancerpatienter med flere primære cancerformer eller multifokal NSCLC
Tidsramme: 3 år
For at bestemme prævalensen af ​​sjældne patogene eller sandsynlige patogene kimlinjevarianter hos lungecancerpatienter med flere primære cancerformer eller multifokal NSCLC
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Foreløbig vurdering af historie om lungekræft
Tidsramme: 3 år
At foretage en foreløbig vurdering af den naturlige historie af lungecancer, der forekommer hos patienter med kimlinje-EGFR-mutationer
3 år
Estimat af prævalens af lungeknuder
Tidsramme: 3 år
At generere et indledende estimat af prævalensen af ​​CT-detekterede lungeknuder hos individer med kimlinje-EGFR-mutationer
3 år
Opbevaring af prøver og data
Tidsramme: 3 år
Prospektivt register over patienter og familier med arvelig eller familiær lungekræft for at indsamle klinisk patologisk information og biologiske prøver.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Dana-Farber Cancer Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

20. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 21-568

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Dana-Farber / Harvard Cancer Center tilskynder og støtter ansvarlig og etisk deling af data fra kliniske forsøg. Afidentificerede deltagerdata fra det endelige forskningsdatasæt, der anvendes i det offentliggjorte manuskript, må kun deles under betingelserne i en aftale om databrug. Anmodninger kan rettes til: [kontaktoplysninger for sponsorundersøger eller udpeget]. Protokollen og den statistiske analyseplan vil blive gjort tilgængelige på Clinicaltrials.gov kun som krævet af føderal lovgivning eller som en betingelse for priser og aftaler, der understøtter forskningen.

IPD-delingstidsramme

Data kan tidligst deles 1 år efter offentliggørelsesdatoen

IPD-delingsadgangskriterier

Kontakt Belfer Office for Dana-Farber Innovations (BODFI) på innovation@dfci.harvard.edu

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lungekræft

Kliniske forsøg med Data- og prøveindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner