Perinnöllisen riskin tutkiminen rintasyövissä (INHERIT) (INHERIT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Keuhkosyöpä liittyy suurelta osin tupakkaan, mutta perinnöllisen alttiuden osuutta on tutkittu vähemmän varsinkin tupakoimattomien keskuudessa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on oppia lisää geneettisestä alttiudesta keuhkosyövälle tutkimalla yksilöitä ja perheitä, joilla on tunnettuja patogeenisiä ituratamutaatioita ja/tai sukuhistoriaa, jotka viittaavat perinnölliseen keuhkosyöpään, erityisesti tapauksissa, joissa tupakan altistuminen on vähäistä. Potilaat tunnistetaan somaattisen monigeenipaneelitestin (MGPT) avulla sekä yhden tai useamman syövän raportoitujen henkilökohtaisten ja perhehistorian perusteella.
Tämän protokollan päätavoitteena on seurata potilaita, joilla on tunnetut ituradan mutaatiot ja vahva keuhkosyövän sukuhistoria, jotta voidaan määrittää paremmin heidän keuhkosyövän riskinsä ja tiedottaa tähän riskiin perustuvasta seulontaparadigmasta. Tämä antaa meille mahdollisuuden tarkkailla tämän taudin luonnollista historiaa ja ymmärtää paremmin keuhkojen kasvainten muodostumisen taustalla olevia mekanismeja potilailla, joilla on herkkä ituratatausta. Nämä potilaat ja heidän perheensä rekisteröidään henkilöiksi, joilla on tai ei ole keuhkosyöpää ja jotka täyttävät seuraavat kriteerit: 1) henkilöt, joilla tiedetään kantavan ituradan EGFR-mutaatiota (T790M tai muu) tai joilla on riski saada kantaa ituradan EGFR-mutaatiota (T790M tai muu), joka on tunnistettu perheenjäsenten tai somaattisen genotyypityksen avulla. diagnoosin yhteydessä 2) henkilöt, joilla tiedetään kantavan patogeenistä ituradamutaatiota muissa geeneissä kuin EGFR:ssä tai joilla on riski kantaa sitä muissa geeneissä ja joiden suvussa on ollut keuhkosyöpää, tai 3) henkilöt, joilla ei ole tiedossa ituradan mutaatiota, mutta joilla on vähäinen altistuminen tupakalle ja suvussa keuhkosyöpä, henkilökohtainen historia muita primaarisia syöpiä tai multifokaalinen keuhkosyöpä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on luoda data- ja näytevarasto sekä seurata potilaita ajan mittaan oppiakseen ennustamaan paremmin keuhkosyövän riskiä niille, joilla on tiettyjä geneettisiä muutoksia ja suvussa keuhkosyöpää, ja ymmärtää paremmin, miten ja miksi keuhkosyöpä kehittyy. perheissä.
Tutkimustutkimuksen toimenpiteitä ovat kelpoisuusselvitykset, tietojen kerääminen osallistujien sairauskertomuksesta, lyhyet kyselylomakkeet sekä veri- ja/tai sylkinäytteiden kerääminen. Toimenpiteisiin voi kuulua myös kudosnäytteiden käyttö, pääsy potilastietoihin ja kuolleiden sukulaisten tallennettuihin näytteisiin sekä perheenjäsenten yhteystiedot.
Tähän tutkimukseen odotetaan osallistuvan noin 500 henkilöä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Puhelinnumero: 617-632-6036
- Sähköposti: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Ei vielä rekrytointia
- Brigham and Women's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Puhelinnumero: 617-632-6036
- Sähköposti: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
Päätutkija:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Dana-Farber Cancer Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
- Puhelinnumero: 617-632-6036
- Sähköposti: Jaclyn_LoPiccolo@dfci.harvard.edu
-
Päätutkija:
- Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kohortti 1: henkilöt, joilla on tai joilla on suuri riski kantaa EGFR T790M:tä tai muuta EGFR:n ituradan varianttia, joka on tunnistettu verestä tai syljestä, mukaan lukien somaattinen yksi- tai monigeenipaneelitestaus (MGPT). Tämä koskee sekä tutkijoita että perheenjäseniä.
- Osallistujat, joilla on epävarman merkityksen muunnelmia, voivat olla kelpoisia PI:n harkinnan mukaan
Kohortti 2: henkilöt, joilla on tai joilla on suuri riski saada ei-EGFR- ituradan muunnelmia, jotka viittaavat mahdolliseen perinnölliseen keuhkosyövän riskiin ja jotka on tunnistettu verestä tai syljestä, mukaan lukien somaattinen yksi- tai monigeenipaneelitestaus (MGPT). Tämä koskee sekä tutkijoita että perheenjäseniä.
- Osallistujat, joilla on epävarman merkityksen muunnelmia, voivat olla kelpoisia PI:n harkinnan mukaan
Kohortti 3: keuhkosyöpää sairastavat henkilöt, joilla ei tiedetä olevan patogeenistä tai todennäköistä patogeenistä varianttia ja joilla on jokin seuraavista:
- ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on keuhkosyöpä
- usean sukupolven suvussa keuhkosyöpää
- henkilökohtainen historia useita primaarisia keuhkosyöpiä tai muita kasvaimia
- multifokaalinen keuhkosyöpä Tämä sisältää sekä koettimet että heidän perheensä.
Seuraavaa sovelletaan jokaiseen kohorttiin:
- Saattaa sisältää verisukulaisia henkilöiltä, joilla on edellä mainitut muunnelmat tai sukuhistoriaa ja joiden voidaan olettaa olevan pakollisia kantajia tai terveitä verrokkeja
- Kuolleet potilaat voidaan ottaa mukaan tutkimukseen. Patologisia näytteitä ja julkisia tietueita, kuten kuolintodistuksia, voidaan käyttää tietojen vahvistamiseen. Jos potilastietoja ja/tai patologianäytteitä tarvitaan, suostumus hankitaan jälkeläisen lähiomaiselta. Lähisukulaisella tarkoitetaan seuraavaa sukulaisten hierarkiaa: puoliso, jälkeläiset, vanhemmat ja sisarukset. (Kaikki sanan "next-of-sukulainen" käyttö tässä protokollassa viittaa tähän hierarkiaan).
- Data ja näytteet aiemmin hyväksytyiltä kelvollisilta henkilöiltä (Dana-Farber IRB -protokollan nro 12-360 mukaisesti) tallennetaan myös tutkimustietokantaan ja näytepankkeihin muilta tutkijoilta, mikäli heidän suostumuksensa sallivat näytteiden ja tietojen jakamisen. Arviolta noin 150 henkilöä voi täyttää nämä kriteerit.
- Jotkut alun perin ituratatestauksella tunnistetuista varianteista voidaan lopulta osoittaa, etteivät ne ole iturata vaan pikemminkin somaattinen mosaiikki (ACE tai CHIP). Nämä henkilöt pysyvät tutkimuskohortissa, mutta heiltä ei pyydetä jatkuvaa kyselyä tai toistuvaa näytteen luovutusta
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt, jotka kieltäytyvät suostumasta
- Henkilöt, jotka eivät pysty antamaan suostumusta ja joilla ei ole nimettyä terveydenhuollon valtakirjaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Sukulinjan EGFR-mutaatiot
Henkilöt, joiden tiedetään kantavan ituradan EGFR-mutaatioita tai joilla on riski kantaa ituradan EGFR-mutaatioita (esim. T790M, R776G/H/X, V769M, V834L, V843I, P848L ja muut tunnistettavat).
Myös potilaat, joilla on somaattinen EGFR-mutaatio ennen hoidon aloittamista tai joilla on ctDNA-analyysin perusteella epäilty ituradan EGFR-mutaatio, ovat kelvollisia.
|
|
|
Sukulinjan ei-EGFR-mutaatiot
Henkilöt, joilla tiedetään kantavan muita kuin EGFR:n ituradan mutaatioita (esim. HER2, BRCA2, MET, YAP1 ja muut tunnistettavat) tai joilla on riski kantaa niitä.
Myös potilaat, joilla on keuhkosyöpä, joiden somaattinen muunnelma viittaa mahdolliseen perinnölliseen keuhkosyöpäriskiin, ovat kelpoisia.
|
|
|
Sukuhistoria tai useita esikouluja tai monifokaalinen ei-pienisoluinen keuhkosyöpä NSCLC
Henkilöt ja perheet, joilla on ollut keuhkosyöpää ja joiden patogeenistä ituradan varianttia ei ole tunnistettu, mutta jotka on todettu yhden tai useamman seuraavista syistä:
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Harvinaisten ituradan EGFR-mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Harvinaisten ituradan EGFR T790M tai muiden (esim. EGFR V843I ja R776H) mutaatioiden esiintyvyyden määrittäminen keuhkosyöpäpotilailla ja ituradan EGFR-mutaatioiden kantajien sukulaisilla
|
3 vuotta
|
|
Harvinaisten ituradan ei-EGFR-mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Harvinaisten ituradan ei-EGFR-mutaatioiden (esim. HER2, BRCA2, MET, YAP1) esiintyvyyden määrittäminen keuhkosyöpäpotilailla ja ituradan ei-EGFR-mutaatioiden kantajien sukulaisilla
|
3 vuotta
|
|
Harvinaisten patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten ituradan varianttien esiintyvyys familiaalisissa keuhkosyövissä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Harvinaisten patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten ituratavarianttien esiintyvyyden määrittäminen yksilöissä ja perheissä, joissa keuhkosyöpää on esiintynyt useissa sukupolvissa tai useilla saman sukupolven perheenjäsenillä
|
3 vuotta
|
|
Harvinaisten patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten ituratavarianttien esiintyvyys keuhkosyöpäpotilailla, joilla on useita primaarisia syöpiä tai multifokaalinen NSCLC
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Harvinaisten patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten ituratavarianttien esiintyvyyden määrittäminen keuhkosyöpäpotilailla, joilla on useita primaarisia syöpiä tai multifokaalinen NSCLC
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keuhkosyöpien historian alustava arvio
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tehdä alustava arvio keuhkosyöpien luonnollisesta historiasta potilailla, joilla on ituradan EGFR-mutaatioita
|
3 vuotta
|
|
Arvio keuhkojen kyhmyjen esiintyvyydestä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Alkuarvion luomiseksi CT-havaittujen keuhkokyhmyjen esiintyvyydestä yksilöillä, joilla on ituradan EGFR-mutaatioita
|
3 vuotta
|
|
Näytteiden ja tietojen arkisto
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Perinnöllistä tai familiaalista keuhkosyöpää sairastavien potilaiden ja perheiden mahdollinen rekisteri kliinisopatologisen tiedon ja biologisten näytteiden keräämiseksi.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Jaclyn LoPiccolo, MD, PhD, Dana-Farber Cancer Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Sairauden ominaisuudet
- Hengityselinten sairaudet
- Keuhkosairaudet
- Hengitysteiden kasvaimet
- Rintakehän kasvaimet
- Tautialttius
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Keuhkojen kasvaimet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettinen alttius sairauksille
- Tutkintatekniikat
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Näytteenkäsittely
Muut tutkimustunnusnumerot
- 21-568
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .