PTEN 환자를 위한 온라인 신경행동 평가 도구의 개발 및 검증

신경발달 장애(NDD) 표현형이 있거나 없는 환자를 포함하여 PTEN 과종종 종양 증후군(PHTS)의 생물학에 대한 더 깊은 이해를 통해 새로운 맞춤 치료법을 개발할 가능성이 있습니다. NDD 유무에 관계없이 많은 PHTS 환자가 중요한 신경 행동 징후를 보인다는 최근 관찰을 감안할 때 향후 시험의 일부로 다양한 신경 행동 영역을 광범위하게 추적하는 것이 중요할 것입니다. 불행하게도 PHTS 모집단의 전체 프레젠테이션 범위에 적합하고 잘 검증된 측정 방법은 거의 없습니다. 또한, 희귀 유전 증후군인 PHTS 환자는 지리적으로 분산되어 연구 중에 빈번한 데이터 수집이 매우 어렵습니다. 따라서 이 제안의 가장 중요한 목표는 간병인 보고서 설문 척도와 환자가 완성한 웹캠 수집 성능 측정을 통해 주요 신경 행동 정보를 캡처하는 온라인 신경 행동 평가 도구(NET)를 개발하고 검증하는 것입니다. 환자, 간병인 및 과학자-임상 전문가와 협력하여 이 연구는 NET 설문 조사 및 성능 측정을 개발, 파일럿 테스트 및 검증할 것입니다. 특히, NDD가 없는 PHTS, NDD가 있는 PHTS 및 대조군(형제 및 무관한 건강한 대조군)에서 최소 240명의 간병인-환자 쌍(환자 연령 4-24세)이 모집됩니다. NET 데이터는 기준선, 1개월 및 4개월 후속 조치에서 수집됩니다. 목표 1은 간단하고 심리학적으로 건전한 NET 설문 조사 척도의 개발 및 검증에 초점을 맞출 것입니다. 목표 2는 NET 측정에 대한 그룹 비교를 수행합니다. 목표 3은 종단 데이터를 사용하여 NET 설문 조사 척도의 단기 안정성을 평가하고 연구 그룹 내외의 신경 행동 변화를 설명합니다. 이 프로젝트는 또한 성과 측정 수집의 타당성을 탐색하고, 초기 심리측정 평가를 제공하고, 성과 측정의 그룹 비교를 수행할 것입니다. 프로젝트 목표가 달성되고 향후 유효성 검사가 연구 및 임상 사용을 지원하는 경우 NET은 온라인(재택) 관리 덕분에 효율적이고 신뢰할 수 있으며 유효하고 공동 표준의 다중 모드 도구가 될 것입니다. 환자와 가족의 부담을 줄이고 향후 종적 연구 및 임상 시험의 시간적 해상도와 힘을 증가시킵니다.