Ontwikkeling en validatie van een online neurogedragsevaluatietool voor PTEN-patiënten
17 september 2024 bijgewerkt door: John Carroll University
Ontwikkeling en validatie van een online neurogedragsevaluatietool voor PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
Het doel van deze studie is het ontwikkelen van een enquête ingevuld door ouders, verzorgers of andere informanten die verschillende belangrijke domeinen van functioneren evalueert die relevant zijn voor personen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornis en mensen met genetische syndromen.
Deelname aan dit onderzoek omvat onder meer het assisteren van het onderzoeksteam bij de ontwikkeling van de enquêtemaatregelen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Met een beter begrip van de biologie van PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS), inclusief patiënten met en zonder neurologische ontwikkelingsstoornis (NDD) fenotypes, is er potentieel om nieuwe gepersonaliseerde therapieën te ontwikkelen.
Gezien de recente observatie dat veel PHTS-patiënten met en zonder NDD significante neurologische gedragsmanifestaties hebben, zal het van cruciaal belang zijn om een breed scala aan neurologische gedragsdomeinen te volgen als onderdeel van toekomstige onderzoeken.
Helaas zijn er weinig goed gevalideerde maatregelen die geschikt zouden zijn voor het volledige scala aan presentaties in de PHTS-populatie.
Bovendien zijn PHTS-patiënten, als een zeldzaam genetisch syndroom, geografisch gespreid, waardoor frequente gegevensverzameling tijdens onderzoek erg moeilijk is.
Het overkoepelende doel van dit voorstel is dus het ontwikkelen en valideren van een online neuro-gedragsevaluatietool (NET) met vragenlijsten voor zorgverlenersrapporten en door de patiënt ingevulde webcam-verzamelde prestatiemetingen die belangrijke neuro-gedragsinformatie vastleggen.
In samenwerking met patiënten, zorgverleners en experts van wetenschappers en clinici zal de studie NET-enquêtes en prestatiemetingen ontwikkelen, testen en valideren.
Concreet zullen ten minste 240 verzorger-patiëntparen worden gerekruteerd (patiënt van 4-24 jaar) uit PHTS zonder NDD, PHTS met NDD en controles (broers en zussen en niet-verwante gezonde controles).
NET-gegevens worden verzameld bij baseline, 1 maand en 4 maanden follow-up.
Doel 1 zal zich richten op de ontwikkeling en validatie van korte, psychometrisch verantwoorde NET-enquêteschalen.
Aim 2 zal groepsvergelijkingen uitvoeren op NET-maatregelen.
Doel 3 zal longitudinale gegevens gebruiken om de kortetermijnstabiliteit van NET-enquêteschalen te evalueren en neurologische gedragsverandering binnen en tussen studiegroepen te beschrijven.
Het project onderzoekt ook de haalbaarheid van het verzamelen van prestatiemaatstaven, biedt een eerste psychometrische evaluatie en voert een groepsvergelijking van prestatiemaatstaven uit.
Als de doelstellingen van het project worden bereikt en toekomstige validatie onderzoek en klinisch gebruik ondersteunt, zal het NET een efficiënt, betrouwbaar, valide, multimodaal instrument zijn dat op basis van online (thuis)administratie kan worden gebruikt. de belasting voor patiënt en gezin verminderen en de temporele resolutie en kracht van toekomstige longitudinale onderzoeken en klinische onderzoeken vergroten.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
300
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Southampton
-
Hampton, Southampton, Verenigd Koninkrijk, S016 6YD
- University Hospital South Hampton
-
-
-
-
Ohio
-
University Heights, Ohio, Verenigde Staten, 44118
- John Carroll Univeristy
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 45 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Communautair monster
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Heeft de diagnose PTEN Hamartoma Tumor Syndroom met of zonder een neurologische ontwikkelingsstoornis
- Toegang tot een tablet (10+ inch scherm), laptop of desktopcomputer
- Toegang tot betrouwbaar internet
- In staat om korte video's bij te wonen (30 plus seconden)
- In staat om audio van een computerapparaat te horen
- Kunnen zien zonder corrigerende lenzen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
PTEN - met NDD
Patiënten met de diagnose PTEN-hamartoma-tumorsyndroom en een neurologische ontwikkelingsstoornis, inclusief maar niet beperkt tot autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis/aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, spraak-taalstoornis(sen), intellectuele achterstand, algemene ontwikkelingsachterstand, oppositioneel opstandige stoornis en / of motorische of ontwikkelingsstoornissen.
|
Online enquête die verschillende ontwikkelingsdomeinen meet, waaronder angst, motoriek, vaardigheden in het dagelijks leven, uitdagend gedrag, sociale communicatie, restrictief en repetitief gedrag, ADHD, uitvoerend functioneren, stemming, kwaliteit van leven en slaap
|
|
PTEN - zonder NDD
Patiënten gediagnosticeerd met PTEN Hamartoma Tumor Syndroom
|
Online enquête die verschillende ontwikkelingsdomeinen meet, waaronder angst, motoriek, vaardigheden in het dagelijks leven, uitdagend gedrag, sociale communicatie, restrictief en repetitief gedrag, ADHD, uitvoerend functioneren, stemming, kwaliteit van leven en slaap
|
|
Controles voor broers en zussen
Broers en zussen gerelateerd aan patiënten met de diagnose PTEN Hamartoma Tumor Syndroom
|
Online enquête die verschillende ontwikkelingsdomeinen meet, waaronder angst, motoriek, vaardigheden in het dagelijks leven, uitdagend gedrag, sociale communicatie, restrictief en repetitief gedrag, ADHD, uitvoerend functioneren, stemming, kwaliteit van leven en slaap
|
|
Niet-gerelateerde controles
Niet-verwante deelnemers zonder bekende genetische of neurologische ontwikkelingsstoornis
|
Online enquête die verschillende ontwikkelingsdomeinen meet, waaronder angst, motoriek, vaardigheden in het dagelijks leven, uitdagend gedrag, sociale communicatie, restrictief en repetitief gedrag, ADHD, uitvoerend functioneren, stemming, kwaliteit van leven en slaap
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Sociale communicatie-interactie
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen gerelateerde inhoudsgebieden voor sociale communicatie-interacties.
Sociale communicatie verwijst naar de opkomst van verbale en non-verbale vaardigheden, sociale interactie en sociale cognitie
|
Basislijn
|
|
Sociale communicatie-interactie
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen gerelateerde inhoudsgebieden voor sociale communicatie-interacties.
Sociale communicatie verwijst naar de opkomst van verbale en non-verbale vaardigheden, sociale interactie en sociale cognitie
|
Een maand follow-up
|
|
Sociale communicatie-interactie
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen gerelateerde inhoudsgebieden voor sociale communicatie-interacties.
Sociale communicatie verwijst naar de opkomst van verbale en non-verbale vaardigheden, sociale interactie en sociale cognitie
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Vaardigheden in het dagelijks leven
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel vragen en enquêteschalen met betrekking tot inhoudsgebieden van activiteiten van het dagelijks leven.
Verrichtingen van het dagelijks leven zijn activiteiten die verband houden met persoonlijke verzorging.
Ze omvatten baden of douchen, aankleden, in en uit bed of een stoel stappen, lopen, naar het toilet gaan en eten.
|
Basislijn
|
|
Vaardigheden in het dagelijks leven
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel vragen en enquêteschalen met betrekking tot inhoudsgebieden van activiteiten van het dagelijks leven.
Verrichtingen van het dagelijks leven zijn activiteiten die verband houden met persoonlijke verzorging.
Ze omvatten baden of douchen, aankleden, in en uit bed of een stoel stappen, lopen, naar het toilet gaan en eten.
|
Een maand follow-up
|
|
Vaardigheden in het dagelijks leven
Tijdsspanne: Vier maanden later
|
Ontwikkel vragen en enquêteschalen met betrekking tot inhoudsgebieden van activiteiten van het dagelijks leven.
Verrichtingen van het dagelijks leven zijn activiteiten die verband houden met persoonlijke verzorging.
Ze omvatten baden of douchen, aankleden, in en uit bed of een stoel stappen, lopen, naar het toilet gaan en eten.
|
Vier maanden later
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Beperkend en repetitief gedrag
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquête- en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor restrictief en repetitief gedrag.
Beperkt en repetitief gedrag en interesses behoren tot de drie kernsymptomen van autisme.
Ze omvatten repetitieve bewegingen met objecten, herhaalde lichaamsbewegingen zoals schommelen en met de hand wapperen, ritueel gedrag, zintuiglijke gevoeligheden en afgebakende interesses
|
Basislijn
|
|
Beperkend en repetitief gedrag
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquête- en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor restrictief en repetitief gedrag.
Beperkt en repetitief gedrag en interesses behoren tot de drie kernsymptomen van autisme.
Ze omvatten repetitieve bewegingen met objecten, herhaalde lichaamsbewegingen zoals schommelen en met de hand wapperen, ritueel gedrag, zintuiglijke gevoeligheden en afgebakende interesses
|
Een maand follow-up
|
|
Beperkend en repetitief gedrag
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquête- en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor restrictief en repetitief gedrag.
Beperkt en repetitief gedrag en interesses behoren tot de drie kernsymptomen van autisme.
Ze omvatten repetitieve bewegingen met objecten, herhaalde lichaamsbewegingen zoals schommelen en met de hand wapperen, ritueel gedrag, zintuiglijke gevoeligheden en afgebakende interesses
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Spanning
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor angst.
Angst is wat we voelen als we ons zorgen maken, gespannen of bang zijn - vooral over dingen die gaan gebeuren of waarvan we denken dat ze in de toekomst kunnen gebeuren
|
Basislijn
|
|
Spanning
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor angst.
Angst is wat we voelen als we ons zorgen maken, gespannen of bang zijn - vooral over dingen die gaan gebeuren of waarvan we denken dat ze in de toekomst kunnen gebeuren
|
Een maand follow-up
|
|
Spanning
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor angst.
Angst is wat we voelen als we ons zorgen maken, gespannen of bang zijn - vooral over dingen die gaan gebeuren of waarvan we denken dat ze in de toekomst kunnen gebeuren
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Motor vaardigheden
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor motorische vaardigheden. Een motorische vaardigheid is een functie waarbij specifieke bewegingen van de lichaamsspieren nodig zijn om een bepaalde taak uit te voeren.
Deze taken kunnen lopen, rennen of fietsen zijn.
Om deze vaardigheid uit te voeren, hebben het zenuwstelsel, de spieren en de hersenen van het lichaam
|
Basislijn
|
|
Motor vaardigheden
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor motorische vaardigheden. Een motorische vaardigheid is een functie waarbij specifieke bewegingen van de lichaamsspieren nodig zijn om een bepaalde taak uit te voeren.
Deze taken kunnen lopen, rennen of fietsen zijn.
Om deze vaardigheid uit te voeren, hebben het zenuwstelsel, de spieren en de hersenen van het lichaam
|
Een maand follow-up
|
|
Motor vaardigheden
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en schalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor motorische vaardigheden. Een motorische vaardigheid is een functie waarbij specifieke bewegingen van de lichaamsspieren nodig zijn om een bepaalde taak uit te voeren.
Deze taken kunnen lopen, rennen of fietsen zijn.
Om deze vaardigheid uit te voeren, hebben het zenuwstelsel, de spieren en de hersenen van het lichaam
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Uitdagend gedrag
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor uitdagend gedrag. Het gedrag van een persoon kan worden gedefinieerd als "uitdagend" als het hem of zijn omgeving (zoals zijn verzorger) in gevaar brengt, of leidt tot een slechtere kwaliteit van leven.
Het kan ook van invloed zijn op hun vermogen om deel te nemen aan dagelijkse activiteiten.
Uitdagend gedrag kan zijn: agressie.
zelfverwonding.
|
Basislijn
|
|
Uitdagend gedrag
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor uitdagend gedrag. Het gedrag van een persoon kan worden gedefinieerd als "uitdagend" als het hem of zijn omgeving (zoals zijn verzorger) in gevaar brengt, of leidt tot een slechtere kwaliteit van leven.
Het kan ook van invloed zijn op hun vermogen om deel te nemen aan dagelijkse activiteiten.
Uitdagend gedrag kan zijn: agressie.
zelfverwonding.
|
Een maand follow-up
|
|
Uitdagend gedrag
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor uitdagend gedrag. Het gedrag van een persoon kan worden gedefinieerd als "uitdagend" als het hem of zijn omgeving (zoals zijn verzorger) in gevaar brengt, of leidt tot een slechtere kwaliteit van leven.
Het kan ook van invloed zijn op hun vermogen om deel te nemen aan dagelijkse activiteiten.
Uitdagend gedrag kan zijn: agressie.
zelfverwonding.
|
Follow-up van vier maanden
|
|
ADHD
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor ADHD.
Verwijst naar het voortdurende patroon van onoplettendheid en/of hyperactiviteit-impulsiviteit dat het functioneren of de ontwikkeling verstoort.
|
Basislijn
|
|
ADHD
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor ADHD.
Verwijst naar het voortdurende patroon van onoplettendheid en/of hyperactiviteit-impulsiviteit dat het functioneren of de ontwikkeling verstoort.
|
Een maand follow-up
|
|
ADHD
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor ADHD.
Verwijst naar het voortdurende patroon van onoplettendheid en/of hyperactiviteit-impulsiviteit dat het functioneren of de ontwikkeling verstoort.
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Uitvoerend functioneren
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor executief functioneren.
Uitvoerend functioneren en zelfregulatie zijn de mentale processen die ons in staat stellen om met succes te plannen, de aandacht te richten, instructies te onthouden en met meerdere taken te jongleren.
|
Basislijn
|
|
Uitvoerend functioneren
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor executief functioneren.
Uitvoerend functioneren en zelfregulatie zijn de mentale processen die ons in staat stellen om met succes te plannen, de aandacht te richten, instructies te onthouden en met meerdere taken te jongleren.
|
Een maand follow-up
|
|
Uitvoerend functioneren
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor executief functioneren.
Uitvoerend functioneren en zelfregulatie zijn de mentale processen die ons in staat stellen om met succes te plannen, de aandacht te richten, instructies te onthouden en met meerdere taken te jongleren.
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Stemming
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor stemming.
Focussen op bepaalde gevoelens of een gemoedstoestand.
|
Basislijn
|
|
Stemming
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor stemming.
Focussen op bepaalde gevoelens of een gemoedstoestand.
|
Een maand follow-up
|
|
Stemming
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor stemming.
Focussen op bepaalde gevoelens of een gemoedstoestand.
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor kwaliteit van leven, waaronder gezin, financiën, enz.
|
Basislijn
|
|
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor kwaliteit van leven, waaronder gezin, financiën, enz.
|
Een maand follow-up
|
|
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor kwaliteit van leven, waaronder gezin, financiën, enz.
|
Follow-up van vier maanden
|
|
Slaap
Tijdsspanne: Basislijn
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor slaappatronen en -gedrag.
|
Basislijn
|
|
Slaap
Tijdsspanne: Een maand follow-up
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor slaappatronen en -gedrag.
|
Een maand follow-up
|
|
Slaap
Tijdsspanne: Follow-up van vier maanden
|
Ontwikkel enquêtevragen en beoordelingsschalen met betrekking tot inhoudsgebieden voor slaappatronen en -gedrag.
|
Follow-up van vier maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
9 september 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 december 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 januari 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
4 januari 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
19 september 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 september 2024
Laatst geverifieerd
1 februari 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2021-013
- JCU-20-001 (Ander subsidie-/financieringsnummer: PTEN Research Foundation)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Plan om geanonimiseerde gegevens te uploaden naar Open Science Framework
IPD-tijdsbestek voor delen
Binnen een jaar na afronding van de studie
IPD delen Ondersteunend informatietype
- MVO
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .