Utveckling och validering av ett onlineutvärderingsverktyg för neurobeteende för PTEN-patienter

Med större förståelse för biologin av PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), inklusive patienter med och utan fenotyper av neurodevelopmental disorder (NDD), finns det potential att utveckla nya personliga terapier. Med tanke på den senaste observationen att många PHTS-patienter med och utan NDD har betydande neurobeteendemanifestationer, kommer det att vara avgörande att brett spåra en rad neurobeteendedomäner som en del av framtida försök. Tyvärr finns det få välvaliderade åtgärder som skulle vara lämpliga för hela spektrumet av presentationer i PHTS-populationen. Som ett sällsynt genetiskt syndrom är PHTS-patienter dessutom geografiskt fördelade, vilket gör frekvent datainsamling under forskning mycket svår. Därför är det övergripande syftet med detta förslag att utveckla och validera ett online-utvärderingsverktyg för neurobeteende (NET) med undersökningsskalor för vårdgivarerapporter och patientfyllda webbkamerainsamlade prestationsmått som fångar nyckelinformation om neurobeteende. I samarbete med patienter, vårdgivare och experter från forskare och läkare kommer studien att utveckla, pilottesta och validera NET-undersökning och prestationsmått. Specifikt kommer minst 240 vårdgivare-patient-par att rekryteras (patienter i åldrarna 4-24) från PHTS utan NDD, PHTS med NDD och kontroller (syskon och icke-relaterade friska kontroller). NET-data kommer att samlas in vid baslinje-, 1-månaders- och 4-månadersuppföljning. Mål 1 kommer att fokusera på utveckling och validering av korta, psykometriskt sunda NET-undersökningsskalor. Mål 2 kommer att genomföra gruppjämförelser på NET-mått. Mål 3 kommer att använda longitudinella data för att utvärdera kortsiktig stabilitet hos NET-undersökningsskalor och beskriva neurobeteendeförändringar inom och mellan studiegrupper. Projektet kommer också att undersöka genomförbarheten av insamling av prestationsmått, tillhandahålla initial psykometrisk utvärdering och genomföra en gruppjämförelse av prestationsmått. Om projektmålen uppnås, och framtida validering stöder forskning och klinisk användning, kommer NET att vara ett effektivt, tillförlitligt, giltigt, samnormerat, multimodalt instrument, som i kraft av online-administration (hemma) kommer att minska patient- och familjebördan och öka den tidsmässiga upplösningen och kraften i framtida longitudinella studier och kliniska prövningar.