Utvikling og validering av et nettbasert nevrobehavioral evalueringsverktøy for PTEN-pasienter
17. september 2024 oppdatert av: John Carroll University
Utvikling og validering av et elektronisk nevroatferdsevalueringsverktøy for PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
Hensikten med denne studien er å utvikle en undersøkelse fullført av foreldre, omsorgspersoner eller andre informanter som evaluerer flere viktige funksjonsdomener som er relevante for individer med nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelser og personer med genetiske syndromer.
Deltakelse i denne forskningen vil inkludere å bistå forskerteamet i utviklingen av undersøkelsestiltakene.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Med større forståelse av biologien til PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), inkludert pasienter med og uten nevroutviklingsforstyrrelser (NDD) fenotyper, er det potensiale for å utvikle nye personlig tilpassede terapier.
Gitt den nylige observasjonen at mange PHTS-pasienter med og uten NDD har betydelige nevroatferdsmessige manifestasjoner, vil det være avgjørende å spore en rekke nevroatferdsdomener som en del av fremtidige studier.
Dessverre er det få godt validerte tiltak som vil være passende for hele spekteret av presentasjoner i PHTS-populasjonen.
Videre, som et sjeldent genetisk syndrom, er PHTS-pasienter geografisk fordelt, noe som gjør hyppig datainnsamling under forskning svært vanskelig.
Derfor er det overordnede målet med dette forslaget å utvikle og validere et online nevroatferdsevalueringsverktøy (NET) med undersøkelsesskalaer for omsorgsrapporter og pasientfullførte webkamera-innsamlede ytelsesmål som fanger nøkkelinformasjon om nevroatferd.
I samarbeid med pasienter, omsorgspersoner og eksperter fra forskere og klinikere, vil studien utvikle, pilotteste og validere NET-undersøkelse og ytelsesmål.
Spesifikt vil minst 240 omsorgsperson-pasient-par rekrutteres (pasient i alderen 4-24) fra PHTS uten NDD, PHTS med NDD og kontroller (søsken og urelaterte friske kontroller).
NET-data vil bli samlet inn ved baseline, 1-måneders og 4-måneders oppfølging.
Mål 1 vil fokusere på utvikling og validering av korte, psykometrisk forsvarlige NET-undersøkelsesskalaer.
Mål 2 vil gjennomføre gruppesammenlikninger på NET-tiltak.
Mål 3 vil bruke longitudinelle data for å evaluere kortsiktig stabilitet av NET-undersøkelsesskalaer og beskrive nevroatferdsendringer innenfor og på tvers av studiegrupper.
Prosjektet vil også utforske muligheten for innsamling av ytelsesmål, gi innledende psykometrisk evaluering og gjennomføre en gruppesammenligning av ytelsesmål.
Hvis prosjektmålene nås, og fremtidig validering støtter forskning og klinisk bruk, vil NET være et effektivt, pålitelig, gyldig, samnormert, multimodalt instrument, som, i kraft av nettbasert (hjemme) administrasjon, vil redusere pasient- og familiebyrden og øke den tidsmessige oppløsningen og kraften til fremtidige longitudinelle studier og kliniske studier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
300
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
University Heights, Ohio, Forente stater, 44118
- John Carroll Univeristy
-
-
-
-
Southampton
-
Hampton, Southampton, Storbritannia, S016 6YD
- University Hospital South Hampton
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 45 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Samfunnsprøve
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Har en PTEN Hamartoma Tumor Syndrome diagnose med eller uten en nevroutviklingsforstyrrelse
- Tilgang til et nettbrett (10+ tommers skjerm), bærbar datamaskin eller stasjonær datamaskin
- Tilgang til pålitelig internett
- Kunne se korte videoer (30 pluss sekunder)
- Kan høre lyd fra en datamaskinenhet
- Kan se uten korrigerende linser
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
PTEN - med NDD
Pasienter diagnostisert med PTEN Hamartoma Tumorsyndrom og en nevroutviklingsforstyrrelse inkludert, men ikke begrenset til, autismespekterforstyrrelse, oppmerksomhetsforstyrrelse/hyperaktivitetsforstyrrelse, talespråkforstyrrelse(r), intellektuell funksjonshemming, global utviklingsforsinkelse, opposisjonell trasslidelse, og / eller motoriske eller utviklingsforstyrrelser.
|
Online undersøkelse som måler en rekke utviklingsdomener, inkludert angst, motorikk, dagliglivsferdigheter, utfordrende atferd, sosial kommunikasjon, restriktiv og repeterende atferd, ADHD, utøvende funksjon, humør, livskvalitet og søvn
|
|
PTEN - uten NDD
Pasienter diagnostisert med PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
|
Online undersøkelse som måler en rekke utviklingsdomener, inkludert angst, motorikk, dagliglivsferdigheter, utfordrende atferd, sosial kommunikasjon, restriktiv og repeterende atferd, ADHD, utøvende funksjon, humør, livskvalitet og søvn
|
|
Søskenkontroller
Søsken relatert til pasienter med diagnosen PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
|
Online undersøkelse som måler en rekke utviklingsdomener, inkludert angst, motorikk, dagliglivsferdigheter, utfordrende atferd, sosial kommunikasjon, restriktiv og repeterende atferd, ADHD, utøvende funksjon, humør, livskvalitet og søvn
|
|
Urelaterte kontroller
Ubeslektede deltakere uten kjent genetisk eller nevroutviklingsforstyrrelse
|
Online undersøkelse som måler en rekke utviklingsdomener, inkludert angst, motorikk, dagliglivsferdigheter, utfordrende atferd, sosial kommunikasjon, restriktiv og repeterende atferd, ADHD, utøvende funksjon, humør, livskvalitet og søvn
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sosial kommunikasjon Interaksjon
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalere relaterte innholdsområder for sosial kommunikasjonsinteraksjoner.
Sosial kommunikasjon refererer til fremveksten av verbale og ikke-verbale ferdigheter, sosial interaksjon og sosial kognisjon
|
Grunnlinje
|
|
Sosial kommunikasjon Interaksjon
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalere relaterte innholdsområder for sosial kommunikasjonsinteraksjoner.
Sosial kommunikasjon refererer til fremveksten av verbale og ikke-verbale ferdigheter, sosial interaksjon og sosial kognisjon
|
En måneds oppfølging
|
|
Sosial kommunikasjon Interaksjon
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalere relaterte innholdsområder for sosial kommunikasjonsinteraksjoner.
Sosial kommunikasjon refererer til fremveksten av verbale og ikke-verbale ferdigheter, sosial interaksjon og sosial kognisjon
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Daglige leveferdigheter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørsmål og undersøkelsesskalaer relatert til innholdsområder i dagliglivets aktiviteter.
Dagliglivsaktiviteter er aktiviteter knyttet til personlig pleie.
De inkluderer bading eller dusjing, påkledning, komme inn og ut av sengen eller en stol, gå, bruke toalettet og spise.
|
Grunnlinje
|
|
Daglige leveferdigheter
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørsmål og undersøkelsesskalaer relatert til innholdsområder i dagliglivets aktiviteter.
Dagliglivsaktiviteter er aktiviteter knyttet til personlig pleie.
De inkluderer bading eller dusjing, påkledning, komme inn og ut av sengen eller en stol, gå, bruke toalettet og spise.
|
En måneds oppfølging
|
|
Daglige leveferdigheter
Tidsramme: Fire måneder senere
|
Utvikle spørsmål og undersøkelsesskalaer relatert til innholdsområder i dagliglivets aktiviteter.
Dagliglivsaktiviteter er aktiviteter knyttet til personlig pleie.
De inkluderer bading eller dusjing, påkledning, komme inn og ut av sengen eller en stol, gå, bruke toalettet og spise.
|
Fire måneder senere
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Restriktiv og repeterende atferd
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle undersøkelses- og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for restriktiv og repeterende atferd.
Begrenset og repeterende atferd og interesser er blant de tre kjernesymptomene på autisme.
De inkluderer repeterende bevegelser med gjenstander, gjentatte kroppsbevegelser som vugging og håndflapping, ritualistisk oppførsel, sensorisk følsomhet og avgrensede interesser
|
Grunnlinje
|
|
Restriktiv og repeterende atferd
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle undersøkelses- og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for restriktiv og repeterende atferd.
Begrenset og repeterende atferd og interesser er blant de tre kjernesymptomene på autisme.
De inkluderer repeterende bevegelser med gjenstander, gjentatte kroppsbevegelser som vugging og håndflapping, ritualistisk oppførsel, sensorisk følsomhet og avgrensede interesser
|
En måneds oppfølging
|
|
Restriktiv og repeterende atferd
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle undersøkelses- og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for restriktiv og repeterende atferd.
Begrenset og repeterende atferd og interesser er blant de tre kjernesymptomene på autisme.
De inkluderer repeterende bevegelser med gjenstander, gjentatte kroppsbevegelser som vugging og håndflapping, ritualistisk oppførsel, sensorisk følsomhet og avgrensede interesser
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Angst
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalaer knyttet til innholdsområder for angst.
Angst er det vi føler når vi er bekymret, anspente eller redde - spesielt for ting som er i ferd med å skje, eller som vi tror kan skje i fremtiden
|
Grunnlinje
|
|
Angst
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalaer knyttet til innholdsområder for angst.
Angst er det vi føler når vi er bekymret, anspente eller redde - spesielt for ting som er i ferd med å skje, eller som vi tror kan skje i fremtiden
|
En måneds oppfølging
|
|
Angst
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalaer knyttet til innholdsområder for angst.
Angst er det vi føler når vi er bekymret, anspente eller redde - spesielt for ting som er i ferd med å skje, eller som vi tror kan skje i fremtiden
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Motor ferdigheter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalaer knyttet til innholdsområder for motoriske ferdigheter. En motorisk ferdighet er en funksjon som involverer spesifikke bevegelser av kroppens muskler for å utføre en bestemt oppgave.
Disse oppgavene kan inkludere å gå, løpe eller sykle.
For å kunne utføre denne ferdigheten har kroppens nervesystem, muskler og hjerne
|
Grunnlinje
|
|
Motor ferdigheter
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalaer knyttet til innholdsområder for motoriske ferdigheter. En motorisk ferdighet er en funksjon som involverer spesifikke bevegelser av kroppens muskler for å utføre en bestemt oppgave.
Disse oppgavene kan inkludere å gå, løpe eller sykle.
For å kunne utføre denne ferdigheten har kroppens nervesystem, muskler og hjerne
|
En måneds oppfølging
|
|
Motor ferdigheter
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og skalaer knyttet til innholdsområder for motoriske ferdigheter. En motorisk ferdighet er en funksjon som involverer spesifikke bevegelser av kroppens muskler for å utføre en bestemt oppgave.
Disse oppgavene kan inkludere å gå, løpe eller sykle.
For å kunne utføre denne ferdigheten har kroppens nervesystem, muskler og hjerne
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Utfordrende atferd
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for utfordrende atferd. En persons atferd kan defineres som "utfordrende" hvis den setter dem eller de rundt dem (som omsorgspersonen) i fare, eller fører til dårligere livskvalitet.
Det kan også påvirke deres evne til å delta i daglige aktiviteter.
Utfordrende atferd kan omfatte: aggresjon.
selvskading.
|
Grunnlinje
|
|
Utfordrende atferd
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for utfordrende atferd. En persons atferd kan defineres som "utfordrende" hvis den setter dem eller de rundt dem (som omsorgspersonen) i fare, eller fører til dårligere livskvalitet.
Det kan også påvirke deres evne til å delta i daglige aktiviteter.
Utfordrende atferd kan omfatte: aggresjon.
selvskading.
|
En måneds oppfølging
|
|
Utfordrende atferd
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for utfordrende atferd. En persons atferd kan defineres som "utfordrende" hvis den setter dem eller de rundt dem (som omsorgspersonen) i fare, eller fører til dårligere livskvalitet.
Det kan også påvirke deres evne til å delta i daglige aktiviteter.
Utfordrende atferd kan omfatte: aggresjon.
selvskading.
|
Fire måneders oppfølging
|
|
ADHD
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for ADHD.
Refererer til det pågående mønsteret av uoppmerksomhet og/eller hyperaktivitet-impulsivitet som forstyrrer funksjon eller utvikling.
|
Grunnlinje
|
|
ADHD
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for ADHD.
Refererer til det pågående mønsteret av uoppmerksomhet og/eller hyperaktivitet-impulsivitet som forstyrrer funksjon eller utvikling.
|
En måneds oppfølging
|
|
ADHD
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for ADHD.
Refererer til det pågående mønsteret av uoppmerksomhet og/eller hyperaktivitet-impulsivitet som forstyrrer funksjon eller utvikling.
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Utøvende funksjon
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for utøvende funksjon.
Eksekutiv funksjon og selvregulering er de mentale prosessene som gjør oss i stand til å planlegge, fokusere oppmerksomhet, huske instruksjoner og sjonglere flere oppgaver på en vellykket måte.
|
Grunnlinje
|
|
Utøvende funksjon
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for utøvende funksjon.
Eksekutiv funksjon og selvregulering er de mentale prosessene som gjør oss i stand til å planlegge, fokusere oppmerksomhet, huske instruksjoner og sjonglere flere oppgaver på en vellykket måte.
|
En måneds oppfølging
|
|
Utøvende funksjon
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for utøvende funksjon.
Eksekutiv funksjon og selvregulering er de mentale prosessene som gjør oss i stand til å planlegge, fokusere oppmerksomhet, huske instruksjoner og sjonglere flere oppgaver på en vellykket måte.
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Humør
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for humør.
Fokuser på bestemte følelser eller en sinnstilstand.
|
Grunnlinje
|
|
Humør
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for humør.
Fokuser på bestemte følelser eller en sinnstilstand.
|
En måneds oppfølging
|
|
Humør
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for humør.
Fokuser på bestemte følelser eller en sinnstilstand.
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer knyttet til innholdsområder for livskvalitet, inkludert familie, økonomi osv.
|
Grunnlinje
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer knyttet til innholdsområder for livskvalitet, inkludert familie, økonomi osv.
|
En måneds oppfølging
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer knyttet til innholdsområder for livskvalitet, inkludert familie, økonomi osv.
|
Fire måneders oppfølging
|
|
Søvn
Tidsramme: Grunnlinje
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for søvnmønstre og atferd.
|
Grunnlinje
|
|
Søvn
Tidsramme: En måneds oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for søvnmønstre og atferd.
|
En måneds oppfølging
|
|
Søvn
Tidsramme: Fire måneders oppfølging
|
Utvikle spørreundersøkelser og vurderingsskalaer relatert til innholdsområder for søvnmønstre og atferd.
|
Fire måneders oppfølging
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
9. september 2021
Primær fullføring (Faktiske)
1. juni 2024
Studiet fullført (Faktiske)
30. juni 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. desember 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. januar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
4. januar 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. september 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. september 2024
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2021-013
- JCU-20-001 (Annet stipend/finansieringsnummer: PTEN Research Foundation)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Planlegg å laste opp avidentifiserte data til Open Science Framework
IPD-delingstidsramme
Innen ett år etter fullført studie
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .