Desarrollo y validación de una herramienta de evaluación neuroconductual en línea para pacientes con PTEN

Con una mayor comprensión de la biología del Síndrome Tumoral de Hamartoma PTEN (PHTS), incluidos los pacientes con y sin fenotipos de trastornos del neurodesarrollo (NDD), existe la posibilidad de desarrollar nuevas terapias personalizadas. Dada la observación reciente de que muchos pacientes con PHTS con y sin NDD tienen manifestaciones neuroconductuales significativas, será crucial realizar un seguimiento amplio de una variedad de dominios neuroconductuales como parte de ensayos futuros. Desafortunadamente, existen pocas medidas bien validadas que serían apropiadas para la gama completa de presentaciones en la población de PHTS. Además, como un síndrome genético raro, los pacientes con PHTS están distribuidos geográficamente, lo que dificulta la recopilación frecuente de datos durante la investigación. Por lo tanto, el objetivo general de esta propuesta es desarrollar y validar una herramienta de evaluación neuroconductual (NET) en línea con escalas de encuesta de informe del cuidador y medidas de desempeño recopiladas por cámara web completadas por el paciente que capturan información neuroconductual clave. En asociación con pacientes, cuidadores y expertos científicos-clínicos, el estudio desarrollará, probará y validará la encuesta NET y las medidas de rendimiento. Específicamente, se reclutarán al menos 240 pares de cuidador-paciente (pacientes de 4 a 24 años de edad) de PHTS sin NDD, PHTS con NDD y controles (hermanos y controles sanos no relacionados). Los datos de NET se recopilarán al inicio y en el seguimiento de 1 mes y 4 meses. El objetivo 1 se centrará en el desarrollo y la validación de escalas de encuesta NET breves y psicométricamente sólidas. El objetivo 2 llevará a cabo comparaciones de grupos en medidas NET. El objetivo 3 utilizará datos longitudinales para evaluar la estabilidad a corto plazo de las escalas de la encuesta NET y describir el cambio neuroconductual dentro y entre los grupos de estudio. El proyecto también explorará la viabilidad de la recopilación de medidas de rendimiento, proporcionará una evaluación psicométrica inicial y realizará una comparación grupal de medidas de rendimiento. Si se logran los objetivos del proyecto, y la futura validación apoya la investigación y el uso clínico, el NET será un instrumento multimodal eficiente, confiable, válido y con normas que, en virtud de la administración en línea (en el hogar), disminuir la carga del paciente y la familia y aumentar la resolución temporal y el poder de futuros estudios longitudinales y ensayos clínicos.