Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj a validace online nástroje pro neurobehaviorální hodnocení pro pacienty s PTEN

17. září 2024 aktualizováno: John Carroll University

Vývoj a validace online nástroje pro neurobehaviorální hodnocení pro PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

Účelem této studie je vyvinout průzkum provedený rodiči, pečovateli nebo jinými informátory, který hodnotí několik důležitých oblastí fungování relevantních pro jedince s neurovývojovými poruchami, včetně poruchy autistického spektra a lidí s genetickými syndromy. Účast na tomto výzkumu bude zahrnovat pomoc výzkumnému týmu při vývoji opatření průzkumu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

S lepším pochopením biologie PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), včetně pacientů s fenotypy neurovývojových poruch (NDD) a bez nich, existuje potenciál vyvinout nová personalizovaná terapeutika. Vzhledem k nedávnému pozorování, že mnoho pacientů s PHTS s i bez NDD má významné neurobehaviorální projevy, bude klíčové široce sledovat řadu neurobehaviorálních domén jako součást budoucích studií. Bohužel existuje jen málo dobře ověřených opatření, která by byla vhodná pro celou škálu prezentací v populaci PHTS. Navíc, jako vzácný genetický syndrom, jsou pacienti s PHTS geograficky distribuováni, což velmi ztěžuje častý sběr dat během výzkumu. Zastřešujícím cílem tohoto návrhu je tedy vyvinout a ověřit online nástroj pro neurobehaviorální hodnocení (NET) se stupnicemi průzkumu zpráv o pečovateli a měřeními výkonnosti shromážděnými webovou kamerou, které zachycují klíčové neurobehaviorální informace. Ve spolupráci s pacienty, pečovateli a odborníky z řad vědců a klinik bude studie vyvíjet, pilotně testovat a ověřovat průzkumy NET a měření výkonnosti. Konkrétně bude nabráno alespoň 240 párů pečovatel-pacient (pacient ve věku 4–24 let) z PHTS bez NDD, PHTS s NDD a kontrol (sourozenci a nepříbuzné zdravé kontroly). NET data budou shromažďována při výchozím, 1měsíčním a 4měsíčním sledování. Cíl 1 se zaměří na vývoj a validaci krátkých, psychometricky správných škál průzkumů NET. Cíl 2 provede skupinová srovnání měření NET. Cíl 3 použije longitudinální data k vyhodnocení krátkodobé stability škál průzkumu NET a popíše neurobehaviorální změny v rámci a napříč studijními skupinami. Projekt také prozkoumá proveditelnost sběru měřítek výkonu, poskytne počáteční psychometrické hodnocení a provede skupinové srovnání měřítek výkonu. Pokud bude dosaženo cílů projektu a budoucí validace podpoří výzkum a klinické použití, bude NET účinným, spolehlivým, validním, konormovaným, multimodálním nástrojem, který díky online (doma) administraci bude snížit zátěž pacienta a rodiny a zvýšit časové rozlišení a sílu budoucích longitudinálních studií a klinických studií.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
    • Southampton
      • Hampton, Southampton, Spojené království, S016 6YD
        • University Hospital South Hampton
  • Spojené státy
    • Ohio
      • University Heights, Ohio, Spojené státy, 44118
        • John Carroll Univeristy

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 45 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vzorek komunity

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Má diagnózu PTEN Hamartoma Tumor Syndrome s poruchou neurovývoje nebo bez ní
  • Přístup k tabletu (10+ palcová obrazovka), notebooku nebo stolnímu počítači
  • Přístup ke spolehlivému internetu
  • Schopnost věnovat se krátkým videím (30 a více sekund)
  • Možnost slyšet zvuk z počítačového zařízení
  • Schopnost vidět bez korekčních čoček

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
PTEN - s NDD
Pacienti s diagnózou PTEN Hamartoma Tumor Syndrome a neurovývojové poruchy zahrnující, ale bez omezení, poruchu autistického spektra, poruchu pozornosti/poruchu hyperaktivity s deficitem pozornosti, poruchu řeči (poruchy řeči), intelektuální postižení, globální opoždění vývoje, poruchu opozičního vzdoru a / nebo motorické nebo vývojové poruchy.
Diagnostický test: SÍŤ
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
PTEN - bez NDD
Pacienti s diagnózou PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Diagnostický test: SÍŤ
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
Sourozenecké ovládání
Sourozenci příbuzní pacientům s diagnózou PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Diagnostický test: SÍŤ
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
Nesouvisející ovládací prvky
Nepříbuzní účastníci bez známé genetické nebo neurovývojové poruchy
Diagnostický test: SÍŤ
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sociální komunikace interakce
Časové okno: Základní linie
Vytvořte otázky průzkumu a škálujte oblasti související s obsahem pro interakce se sociální komunikací. Sociální komunikace se týká vzniku verbálních a neverbálních dovedností, sociální interakce a sociálního poznání
Základní linie
Sociální komunikace interakce
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vytvořte otázky průzkumu a škálujte oblasti související s obsahem pro interakce se sociální komunikací. Sociální komunikace se týká vzniku verbálních a neverbálních dovedností, sociální interakce a sociálního poznání
Jednoměsíční sledování
Sociální komunikace interakce
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vytvořte otázky průzkumu a škálujte oblasti související s obsahem pro interakce se sociální komunikací. Sociální komunikace se týká vzniku verbálních a neverbálních dovedností, sociální interakce a sociálního poznání
Čtyřměsíční sledování
Dovednosti každodenního života
Časové okno: Základní linie
Vytvořte otázky a škály průzkumů související s obsahovými oblastmi činností každodenního života. Činnosti každodenního života jsou činnosti související s osobní péčí. Patří mezi ně koupání nebo sprchování, oblékání, vstávání a vstávání z postele nebo židle, chůze, používání toalety a jídlo.
Základní linie
Dovednosti každodenního života
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vytvořte otázky a škály průzkumů související s obsahovými oblastmi činností každodenního života. Činnosti každodenního života jsou činnosti související s osobní péčí. Patří mezi ně koupání nebo sprchování, oblékání, vstávání a vstávání z postele nebo židle, chůze, používání toalety a jídlo.
Jednoměsíční sledování
Dovednosti každodenního života
Časové okno: O čtyři měsíce později
Vytvořte otázky a škály průzkumů související s obsahovými oblastmi činností každodenního života. Činnosti každodenního života jsou činnosti související s osobní péčí. Patří mezi ně koupání nebo sprchování, oblékání, vstávání a vstávání z postele nebo židle, chůze, používání toalety a jídlo.
O čtyři měsíce později

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Restriktivní a opakující se chování
Časové okno: Základní linie
Vypracujte průzkumné a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro restriktivní a opakující se chování. Omezené a opakující se chování a zájmy patří mezi tři základní příznaky autismu. Patří mezi ně opakované pohyby s předměty, opakované pohyby těla, jako je houpání a mávání rukou, rituální chování, smyslová citlivost a ohraničené zájmy.
Základní linie
Restriktivní a opakující se chování
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte průzkumné a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro restriktivní a opakující se chování. Omezené a opakující se chování a zájmy patří mezi tři základní příznaky autismu. Patří mezi ně opakované pohyby s předměty, opakované pohyby těla, jako je houpání a mávání rukou, rituální chování, smyslová citlivost a ohraničené zájmy.
Jednoměsíční sledování
Restriktivní a opakující se chování
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte průzkumné a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro restriktivní a opakující se chování. Omezené a opakující se chování a zájmy patří mezi tři základní příznaky autismu. Patří mezi ně opakované pohyby s předměty, opakované pohyby těla, jako je houpání a mávání rukou, rituální chování, smyslová citlivost a ohraničené zájmy.
Čtyřměsíční sledování
Úzkost
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a škály související s oblastmi obsahu pro úzkost. Úzkost je to, co pociťujeme, když máme obavy, napětí nebo strach – zejména z věcí, které se mají stát nebo o kterých si myslíme, že by se mohly stát v budoucnu
Základní linie
Úzkost
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a škály související s oblastmi obsahu pro úzkost. Úzkost je to, co pociťujeme, když máme obavy, napětí nebo strach – zejména z věcí, které se mají stát nebo o kterých si myslíme, že by se mohly stát v budoucnu
Jednoměsíční sledování
Úzkost
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a škály související s oblastmi obsahu pro úzkost. Úzkost je to, co pociťujeme, když máme obavy, napětí nebo strach – zejména z věcí, které se mají stát nebo o kterých si myslíme, že by se mohly stát v budoucnu
Čtyřměsíční sledování
Motorické dovednosti
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a stupnice týkající se oblastí obsahu motorických dovedností. Motorika je funkce, která zahrnuje specifické pohyby svalů těla k provedení určitého úkolu. Tyto úkoly mohou zahrnovat chůzi, běh nebo jízdu na kole. K provedení této dovednosti má nervový systém těla, svaly a mozek
Základní linie
Motorické dovednosti
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a stupnice týkající se oblastí obsahu motorických dovedností. Motorika je funkce, která zahrnuje specifické pohyby svalů těla k provedení určitého úkolu. Tyto úkoly mohou zahrnovat chůzi, běh nebo jízdu na kole. K provedení této dovednosti má nervový systém těla, svaly a mozek
Jednoměsíční sledování
Motorické dovednosti
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a stupnice týkající se oblastí obsahu motorických dovedností. Motorika je funkce, která zahrnuje specifické pohyby svalů těla k provedení určitého úkolu. Tyto úkoly mohou zahrnovat chůzi, běh nebo jízdu na kole. K provedení této dovednosti má nervový systém těla, svaly a mozek
Čtyřměsíční sledování
Náročné chování
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro náročné chování. Chování člověka lze definovat jako „náročné“, pokud ohrožuje jeho nebo jeho okolí (jako je jeho pečovatel) nebo vede k horší kvalitě života. Může to také ovlivnit jejich schopnost zapojit se do každodenních činností. Náročné chování může zahrnovat: agresi. Sebepoškození.
Základní linie
Náročné chování
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro náročné chování. Chování člověka lze definovat jako „náročné“, pokud ohrožuje jeho nebo jeho okolí (jako je jeho pečovatel) nebo vede k horší kvalitě života. Může to také ovlivnit jejich schopnost zapojit se do každodenních činností. Náročné chování může zahrnovat: agresi. Sebepoškození.
Jednoměsíční sledování
Náročné chování
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro náročné chování. Chování člověka lze definovat jako „náročné“, pokud ohrožuje jeho nebo jeho okolí (jako je jeho pečovatel) nebo vede k horší kvalitě života. Může to také ovlivnit jejich schopnost zapojit se do každodenních činností. Náročné chování může zahrnovat: agresi. Sebepoškození.
Čtyřměsíční sledování
ADHD
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice související s oblastmi obsahu pro ADHD. Odkazuje na pokračující vzorec nepozornosti a/nebo hyperaktivity-impulzivity, která narušuje fungování nebo vývoj.
Základní linie
ADHD
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice související s oblastmi obsahu pro ADHD. Odkazuje na pokračující vzorec nepozornosti a/nebo hyperaktivity-impulzivity, která narušuje fungování nebo vývoj.
Jednoměsíční sledování
ADHD
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice související s oblastmi obsahu pro ADHD. Odkazuje na pokračující vzorec nepozornosti a/nebo hyperaktivity-impulzivity, která narušuje fungování nebo vývoj.
Čtyřměsíční sledování
Výkonné fungování
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro výkonné funkce. Výkonné fungování a seberegulační schopnosti jsou mentální procesy, které nám umožňují plánovat, soustředit pozornost, pamatovat si pokyny a úspěšně žonglovat s více úkoly.
Základní linie
Výkonné fungování
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro výkonné funkce. Výkonné fungování a seberegulační schopnosti jsou mentální procesy, které nám umožňují plánovat, soustředit pozornost, pamatovat si pokyny a úspěšně žonglovat s více úkoly.
Jednoměsíční sledování
Výkonné fungování
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro výkonné funkce. Výkonné fungování a seberegulační schopnosti jsou mentální procesy, které nám umožňují plánovat, soustředit pozornost, pamatovat si pokyny a úspěšně žonglovat s více úkoly.
Čtyřměsíční sledování
Nálada
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro náladu. Zaměření na konkrétní pocity nebo stav mysli.
Základní linie
Nálada
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro náladu. Zaměření na konkrétní pocity nebo stav mysli.
Jednoměsíční sledování
Nálada
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro náladu. Zaměření na konkrétní pocity nebo stav mysli.
Čtyřměsíční sledování
Kvalita života
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro kvalitu života, včetně rodiny, financí atd.
Základní linie
Kvalita života
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro kvalitu života, včetně rodiny, financí atd.
Jednoměsíční sledování
Kvalita života
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro kvalitu života, včetně rodiny, financí atd.
Čtyřměsíční sledování
Spát
Časové okno: Základní linie
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro spánkové vzorce a chování.
Základní linie
Spát
Časové okno: Jednoměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro spánkové vzorce a chování.
Jednoměsíční sledování
Spát
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro spánkové vzorce a chování.
Čtyřměsíční sledování

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

John Carroll University

Spolupracovníci

University Hospital Southampton NHS Foundation Trust

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. září 2021

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2024

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

4. ledna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. září 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. září 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2021-013
  • JCU-20-001 (Jiné číslo grantu/financování: PTEN Research Foundation)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Plánujte nahrání deidentifikovaných dat do Open Science Framework

Časový rámec sdílení IPD

Do jednoho roku od ukončení studia

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PTEN hamartomový nádorový syndrom

Klinické studie na SÍŤ

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Iran

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit