Desenvolvimento e Validação de uma Ferramenta Online de Avaliação Neurocomportamental para Pacientes PTEN

Com uma maior compreensão da biologia do PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), incluindo pacientes com e sem fenótipos de transtorno do neurodesenvolvimento (NDD), há potencial para desenvolver novas terapêuticas personalizadas. Dada a observação recente de que muitos pacientes com PHTS com e sem NDD têm manifestações neurocomportamentais significativas, será crucial rastrear amplamente uma variedade de domínios neurocomportamentais como parte de estudos futuros. Infelizmente, existem poucas medidas bem validadas que seriam apropriadas para toda a gama de apresentações na população de PHTS. Além disso, como uma síndrome genética rara, os pacientes com PHTS são distribuídos geograficamente, tornando muito difícil a coleta frequente de dados durante a pesquisa. Assim, o objetivo geral desta proposta é desenvolver e validar uma ferramenta de avaliação neurocomportamental online (NET) com escalas de pesquisa de relatório do cuidador e medidas de desempenho coletadas por webcam preenchidas pelo paciente que capturam as principais informações neurocomportamentais. Em parceria com pacientes, cuidadores e especialistas em cientistas-clínicos, o estudo desenvolverá, testará e validará a pesquisa NET e as medidas de desempenho. Especificamente, pelo menos 240 pares cuidador-paciente serão recrutados (pacientes de 4 a 24 anos) de PHTS sem NDD, PHTS com NDD e controles (irmãos e controles saudáveis ​​não aparentados). Os dados NET serão coletados na linha de base, 1 mês e 4 meses de acompanhamento. O objetivo 1 se concentrará no desenvolvimento e validação de escalas de pesquisa NET breves e psicometricamente sólidas. Objetivo 2 conduzirá comparações de grupo em medidas NET. O objetivo 3 usará dados longitudinais para avaliar a estabilidade de curto prazo das escalas de pesquisa NET e descrever a mudança neurocomportamental dentro e entre os grupos de estudo. O projeto também explorará a viabilidade da coleta de medidas de desempenho, fornecerá avaliação psicométrica inicial e conduzirá uma comparação em grupo de medidas de desempenho. Se os objetivos do projeto forem alcançados e a validação futura apoiar a pesquisa e o uso clínico, o NET será um instrumento multimodal eficiente, confiável, válido, co-normado, que, em virtude da administração online (em casa), diminuir a carga do paciente e da família e aumentar a resolução temporal e o poder de futuros estudos longitudinais e ensaios clínicos.