PTEN 患者在线神经行为评估工具的开发和验证
2024年9月17日 更新者：John Carroll University
PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS) 在线神经行为评估工具的开发和验证
本研究的目的是开展一项由父母、看护者或其他线人完成的调查，以评估与神经发育障碍患者（包括自闭症谱系障碍和遗传综合征患者）相关的几个重要功能领域。
参与这项研究将包括协助研究团队制定调查措施。
研究概览
详细说明
随着对 PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS) 生物学的深入了解，包括有和没有神经发育障碍 (NDD) 表型的患者，有可能开发出新的个性化疗法。
鉴于最近观察到许多有和没有 NDD 的 PHTS 患者都有明显的神经行为表现，作为未来试验的一部分，广泛追踪一系列神经行为领域将是至关重要的。
不幸的是，几乎没有经过充分验证的措施适用于 PHTS 人群的全方位展示。
此外，作为一种罕见的遗传综合征，PHTS 患者在地理上分布广泛，这使得在研究期间频繁收集数据变得非常困难。
因此，该提案的总体目标是开发和验证在线神经行为评估工具 (NET)，其中包含护理人员报告调查量表和患者完成的网络摄像头收集的性能测量，以捕获关键的神经行为信息。
该研究将与患者、护理人员和科学家-临床专家合作，开发、试点测试和验证 NET 调查和绩效指标。
具体来说，将至少从没有 NDD 的 PHTS、有 NDD 的 PHTS 和对照（兄弟姐妹和不相关的健康对照）中招募至少 240 对护理人员-患者（4-24 岁的患者）。
NET 数据将在基线、1 个月和 4 个月的随访中收集。
目标 1 将侧重于开发和验证简短的、符合心理测量学的 NET 调查量表。
目标 2 将对 NET 措施进行小组比较。
目标 3 将使用纵向数据来评估 NET 调查量表的短期稳定性，并描述研究组内部和跨研究组的神经行为变化。
该项目还将探讨绩效指标收集的可行性，提供初步的心理测量评估，并对绩效指标进行分组比较。
如果项目目标得以实现，并且未来的验证支持研究和临床使用，那么 NET 将成为一种高效、可靠、有效、共同规范的多模式工具，凭借在线（在家）管理，将减轻患者和家庭的负担，增加未来纵向研究和临床试验的时间分辨率和功效。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 45年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
社区样本
描述
纳入标准：
- 有 PTEN 错构瘤肿瘤综合征诊断，伴有或不伴有神经发育障碍
- 使用平板电脑（10 英寸以上屏幕）、笔记本电脑或台式电脑
- 访问可靠的互联网
- 能够观看短视频（30 多秒）
- 能够听到来自计算机设备的音频
- 不用矫正镜片也能看得见
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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PTEN - 与 NDD
被诊断患有 PTEN 错构瘤肿瘤综合征和神经发育障碍的患者，包括但不限于自闭症谱系障碍、注意力缺陷障碍/注意力缺陷多动障碍、语言障碍、智力障碍、整体发育迟缓、对立违抗障碍，以及/ 或运动或发育障碍。
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测量各种发展领域的在线调查，包括焦虑、运动、日常生活技能、挑战性行为、社交沟通、限制性和重复性行为、多动症、执行功能、情绪、生活质量和睡眠
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PTEN - 无 NDD
诊断为 PTEN 错构瘤肿瘤综合征的患者
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测量各种发展领域的在线调查，包括焦虑、运动、日常生活技能、挑战性行为、社交沟通、限制性和重复性行为、多动症、执行功能、情绪、生活质量和睡眠
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兄弟控件
与诊断为 PTEN 错构瘤肿瘤综合征的患者相关的兄弟姐妹
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测量各种发展领域的在线调查，包括焦虑、运动、日常生活技能、挑战性行为、社交沟通、限制性和重复性行为、多动症、执行功能、情绪、生活质量和睡眠
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不相关的控制
没有已知遗传或神经发育障碍的无关参与者
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测量各种发展领域的在线调查，包括焦虑、运动、日常生活技能、挑战性行为、社交沟通、限制性和重复性行为、多动症、执行功能、情绪、生活质量和睡眠
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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社交沟通互动
大体时间：基线
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为社会交流互动制定调查问题并衡量相关内容领域。
社会交流是指语言和非语言技能、社会互动和社会认知的出现
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基线
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社交沟通互动
大体时间：一个月跟进
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为社会交流互动制定调查问题并衡量相关内容领域。
社会交流是指语言和非语言技能、社会互动和社会认知的出现
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一个月跟进
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社交沟通互动
大体时间：四个月跟进
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为社会交流互动制定调查问题并衡量相关内容领域。
社会交流是指语言和非语言技能、社会互动和社会认知的出现
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四个月跟进
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日常生活技能
大体时间：基线
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制定与日常生活活动内容领域相关的问题和调查量表。
日常生活活动是与个人护理有关的活动。
它们包括沐浴或淋浴、穿衣、上下床或椅子、走路、上厕所和进食。
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基线
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日常生活技能
大体时间：一个月跟进
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制定与日常生活活动内容领域相关的问题和调查量表。
日常生活活动是与个人护理有关的活动。
它们包括沐浴或淋浴、穿衣、上下床或椅子、走路、上厕所和进食。
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一个月跟进
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日常生活技能
大体时间：四个月后
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制定与日常生活活动内容领域相关的问题和调查量表。
日常生活活动是与个人护理有关的活动。
它们包括沐浴或淋浴、穿衣、上下床或椅子、走路、上厕所和进食。
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四个月后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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限制性和重复性行为
大体时间：基线
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针对限制性和重复性行为制定与内容领域相关的调查和评级量表。
受限和重复的行为和兴趣是自闭症的三大核心症状之一。
它们包括对物体的重复运动、重复的身体运动（例如摇摆和拍手）、仪式行为、感官敏感性和局限性兴趣
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基线
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限制性和重复性行为
大体时间：一个月跟进
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针对限制性和重复性行为制定与内容领域相关的调查和评级量表。
受限和重复的行为和兴趣是自闭症的三大核心症状之一。
它们包括对物体的重复运动、重复的身体运动（例如摇摆和拍手）、仪式行为、感官敏感性和局限性兴趣
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一个月跟进
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限制性和重复性行为
大体时间：四个月跟进
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针对限制性和重复性行为制定与内容领域相关的调查和评级量表。
受限和重复的行为和兴趣是自闭症的三大核心症状之一。
它们包括对物体的重复运动、重复的身体运动（例如摇摆和拍手）、仪式行为、感官敏感性和局限性兴趣
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四个月跟进
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焦虑
大体时间：基线
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制定与焦虑内容领域相关的调查问题和量表。
焦虑是我们担心、紧张或害怕时的感受——尤其是对即将发生的事情，或我们认为将来可能发生的事情
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基线
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焦虑
大体时间：一个月跟进
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制定与焦虑内容领域相关的调查问题和量表。
焦虑是我们担心、紧张或害怕时的感受——尤其是对即将发生的事情，或我们认为将来可能发生的事情
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一个月跟进
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焦虑
大体时间：四个月跟进
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制定与焦虑内容领域相关的调查问题和量表。
焦虑是我们担心、紧张或害怕时的感受——尤其是对即将发生的事情，或我们认为将来可能发生的事情
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四个月跟进
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运动技能
大体时间：基线
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制定与运动技能内容领域相关的调查问题和量表。运动技能是一种功能，涉及身体肌肉的特定运动以执行特定任务。
这些任务可能包括步行、跑步或骑自行车。
为了执行此技能，身体的神经系统、肌肉和大脑具有
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基线
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运动技能
大体时间：一个月跟进
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制定与运动技能内容领域相关的调查问题和量表。运动技能是一种功能，涉及身体肌肉的特定运动以执行特定任务。
这些任务可能包括步行、跑步或骑自行车。
为了执行此技能，身体的神经系统、肌肉和大脑具有
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一个月跟进
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运动技能
大体时间：四个月跟进
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制定与运动技能内容领域相关的调查问题和量表。运动技能是一种功能，涉及身体肌肉的特定运动以执行特定任务。
这些任务可能包括步行、跑步或骑自行车。
为了执行此技能，身体的神经系统、肌肉和大脑具有
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四个月跟进
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具有挑战性的行为
大体时间：基线
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针对具有挑战性的行为制定与内容领域相关的调查问题和评级量表。如果一个人的行为使他们或他们周围的人（例如他们的照顾者）处于危险之中，或者导致较差的生活质量，则可以将其定义为“具有挑战性”。
它还会影响他们参加日常活动的能力。
具有挑战性的行为可能包括： 攻击性。
自我伤害。
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基线
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具有挑战性的行为
大体时间：一个月跟进
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针对具有挑战性的行为制定与内容领域相关的调查问题和评级量表。如果一个人的行为使他们或他们周围的人（例如他们的照顾者）处于危险之中，或者导致较差的生活质量，则可以将其定义为“具有挑战性”。
它还会影响他们参加日常活动的能力。
具有挑战性的行为可能包括： 攻击性。
自我伤害。
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一个月跟进
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具有挑战性的行为
大体时间：四个月跟进
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针对具有挑战性的行为制定与内容领域相关的调查问题和评级量表。如果一个人的行为使他们或他们周围的人（例如他们的照顾者）处于危险之中，或者导致较差的生活质量，则可以将其定义为“具有挑战性”。
它还会影响他们参加日常活动的能力。
具有挑战性的行为可能包括： 攻击性。
自我伤害。
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四个月跟进
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多动症
大体时间：基线
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制定与 ADHD 内容领域相关的调查问题和评级量表。
指干扰功能或发育的持续注意力不集中和/或多动-冲动模式。
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基线
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多动症
大体时间：一个月跟进
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制定与 ADHD 内容领域相关的调查问题和评级量表。
指干扰功能或发育的持续注意力不集中和/或多动-冲动模式。
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一个月跟进
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多动症
大体时间：四个月跟进
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制定与 ADHD 内容领域相关的调查问题和评级量表。
指干扰功能或发育的持续注意力不集中和/或多动-冲动模式。
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四个月跟进
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执行功能
大体时间：基线
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制定与执行职能内容领域相关的调查问题和评级量表。
执行功能和自我调节技能是使我们能够计划、集中注意力、记住指令和成功兼顾多项任务的心理过程。
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基线
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执行功能
大体时间：一个月跟进
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制定与执行职能内容领域相关的调查问题和评级量表。
执行功能和自我调节技能是使我们能够计划、集中注意力、记住指令和成功兼顾多项任务的心理过程。
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一个月跟进
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执行功能
大体时间：四个月跟进
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制定与执行职能内容领域相关的调查问题和评级量表。
执行功能和自我调节技能是使我们能够计划、集中注意力、记住指令和成功兼顾多项任务的心理过程。
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四个月跟进
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情绪
大体时间：基线
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制定与情绪内容领域相关的调查问题和评级量表。
专注于特定的感受或精神状态。
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基线
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情绪
大体时间：一个月跟进
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制定与情绪内容领域相关的调查问题和评级量表。
专注于特定的感受或精神状态。
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一个月跟进
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情绪
大体时间：四个月跟进
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制定与情绪内容领域相关的调查问题和评级量表。
专注于特定的感受或精神状态。
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四个月跟进
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生活质量
大体时间：基线
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制定与生活质量内容领域相关的调查问题和评级量表，包括家庭、财务等。
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基线
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生活质量
大体时间：一个月跟进
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制定与生活质量内容领域相关的调查问题和评级量表，包括家庭、财务等。
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一个月跟进
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生活质量
大体时间：四个月跟进
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制定与生活质量内容领域相关的调查问题和评级量表，包括家庭、财务等。
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四个月跟进
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睡觉
大体时间：基线
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制定与睡眠模式和行为内容领域相关的调查问题和评级量表。
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基线
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睡觉
大体时间：一个月跟进
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制定与睡眠模式和行为内容领域相关的调查问题和评级量表。
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一个月跟进
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睡觉
大体时间：四个月跟进
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制定与睡眠模式和行为内容领域相关的调查问题和评级量表。
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四个月跟进
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年9月9日
初级完成 (实际的)
2024年6月1日
研究完成 (实际的)
2024年6月30日
研究注册日期
首次提交
2022年12月16日
首先提交符合 QC 标准的
2023年1月3日
首次发布 (实际的)
2023年1月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年9月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年9月17日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 2021-013
- JCU-20-001 (其他赠款/资助编号：PTEN Research Foundation)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
计划将去标识化数据上传到开放科学框架
IPD 共享时间框架
完成学业后一年内
IPD 共享支持信息类型
- 企业社会责任
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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