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Sviluppo e convalida di uno strumento di valutazione neurocomportamentale online per i pazienti con PTEN

17 settembre 2024 aggiornato da: John Carroll University

Sviluppo e convalida di uno strumento di valutazione neurocomportamentale online per la sindrome tumorale dell'amartoma PTEN (PHTS)

Lo scopo di questo studio è sviluppare un sondaggio completato da genitori, caregiver o altri informatori che valuti diversi importanti domini di funzionamento rilevanti per le persone con disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico e le persone con sindromi genetiche. La partecipazione a questa ricerca includerà l'assistenza al gruppo di ricerca nello sviluppo delle misure dell'indagine.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Con una maggiore comprensione della biologia della sindrome tumorale dell'amartoma PTEN (PHTS), compresi i pazienti con e senza fenotipi di disturbo dello sviluppo neurologico (NDD), esiste il potenziale per sviluppare nuove terapie personalizzate. Data la recente osservazione che molti pazienti con PHTS con e senza NDD hanno manifestazioni neurocomportamentali significative, sarà fondamentale tracciare ampiamente una gamma di domini neurocomportamentali come parte di studi futuri. Sfortunatamente, ci sono poche misure ben convalidate che sarebbero appropriate per l'intera gamma di presentazioni nella popolazione PHTS. Inoltre, in quanto sindrome genetica rara, i pazienti con PHTS sono geograficamente distribuiti, rendendo molto difficile la raccolta frequente di dati durante la ricerca. Pertanto, l'obiettivo generale di questa proposta è quello di sviluppare e convalidare uno strumento di valutazione neurocomportamentale online (NET) con scale di indagine del caregiver e misure delle prestazioni raccolte dalla webcam completate dal paziente che catturino le informazioni neurocomportamentali chiave. In collaborazione con pazienti, operatori sanitari ed esperti di scienziati-clinici, lo studio svilupperà, testerà e convaliderà il sondaggio NET e le misure delle prestazioni. Nello specifico, verranno reclutate almeno 240 coppie caregiver-paziente (pazienti di età compresa tra 4 e 24 anni) da PHTS senza NDD, PHTS con NDD e controlli (fratelli e controlli sani non imparentati). I dati NET saranno raccolti al basale, a 1 mese e a 4 mesi di follow-up. L'obiettivo 1 si concentrerà sullo sviluppo e la convalida di scale di indagine NET brevi e psicometricamente solide. L'obiettivo 2 condurrà confronti di gruppo sulle misure NET. L'obiettivo 3 utilizzerà i dati longitudinali per valutare la stabilità a breve termine delle scale di indagine NET e descrivere il cambiamento neurocomportamentale all'interno e tra i gruppi di studio. Il progetto esplorerà anche la fattibilità della raccolta delle misure delle prestazioni, fornirà una valutazione psicometrica iniziale e condurrà un confronto di gruppo delle misure delle prestazioni. Se gli obiettivi del progetto saranno raggiunti, e la validazione futura supporterà la ricerca e l'uso clinico, la NET sarà uno strumento efficiente, affidabile, valido, co-normato, multimodale, che, in virtù dell'amministrazione online (da casa), ridurre il carico del paziente e della famiglia e aumentare la risoluzione temporale e il potere di futuri studi longitudinali e sperimentazioni cliniche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
    • Southampton
      • Hampton, Southampton, Regno Unito, S016 6YD
        • University Hospital South Hampton
  • Stati Uniti
    • Ohio
      • University Heights, Ohio, Stati Uniti, 44118
        • John Carroll Univeristy

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 45 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Campione comunitario

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ha una diagnosi di sindrome tumorale amartoma PTEN con o senza un disturbo dello sviluppo neurologico
  • Accesso a un tablet (schermo da 10+ pollici), laptop o computer desktop
  • Accesso a Internet affidabile
  • In grado di partecipare a brevi video (più di 30 secondi)
  • In grado di ascoltare l'audio da un dispositivo informatico
  • In grado di vedere senza lenti correttive

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
PTEN - con NDD
Pazienti con diagnosi di sindrome tumorale da amartoma PTEN e un disturbo del neurosviluppo inclusi, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, disturbo dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbo(i) del linguaggio del linguaggio, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo globale, disturbo oppositivo provocatorio e / o disturbi motori o dello sviluppo.
Test diagnostico: RETE
Sondaggio online che misura una varietà di domini di sviluppo tra cui ansia, abilità motorie, vita quotidiana, comportamenti stimolanti, comunicazione sociale, comportamenti restrittivi e ripetitivi, ADHD, funzionamento esecutivo, umore, qualità della vita e sonno
PTEN - senza NDD
Pazienti con diagnosi di sindrome tumorale amartoma PTEN
Test diagnostico: RETE
Sondaggio online che misura una varietà di domini di sviluppo tra cui ansia, abilità motorie, vita quotidiana, comportamenti stimolanti, comunicazione sociale, comportamenti restrittivi e ripetitivi, ADHD, funzionamento esecutivo, umore, qualità della vita e sonno
Controlli fratelli
Fratelli imparentati con pazienti con diagnosi di sindrome tumorale dell'amartoma PTEN
Test diagnostico: RETE
Sondaggio online che misura una varietà di domini di sviluppo tra cui ansia, abilità motorie, vita quotidiana, comportamenti stimolanti, comunicazione sociale, comportamenti restrittivi e ripetitivi, ADHD, funzionamento esecutivo, umore, qualità della vita e sonno
Controlli non correlati
Partecipanti non imparentati con nessun disturbo genetico o dello sviluppo neurologico noto
Test diagnostico: RETE
Sondaggio online che misura una varietà di domini di sviluppo tra cui ansia, abilità motorie, vita quotidiana, comportamenti stimolanti, comunicazione sociale, comportamenti restrittivi e ripetitivi, ADHD, funzionamento esecutivo, umore, qualità della vita e sonno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Interazione di comunicazione sociale
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppa domande di indagine e ridimensiona le aree di contenuto correlate per le interazioni di comunicazione sociale. La comunicazione sociale si riferisce all'emergere di abilità verbali e non verbali, interazione sociale e cognizione sociale
Linea di base
Interazione di comunicazione sociale
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppa domande di indagine e ridimensiona le aree di contenuto correlate per le interazioni di comunicazione sociale. La comunicazione sociale si riferisce all'emergere di abilità verbali e non verbali, interazione sociale e cognizione sociale
Follow-up di un mese
Interazione di comunicazione sociale
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppa domande di indagine e ridimensiona le aree di contenuto correlate per le interazioni di comunicazione sociale. La comunicazione sociale si riferisce all'emergere di abilità verbali e non verbali, interazione sociale e cognizione sociale
Follow-up di quattro mesi
Abilità di vita quotidiana
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppare domande e scale di indagine relative alle aree di contenuto delle attività della vita quotidiana. Le attività della vita quotidiana sono attività legate alla cura della persona. Includono fare il bagno o la doccia, vestirsi, salire e scendere dal letto o da una sedia, camminare, usare il bagno e mangiare.
Linea di base
Abilità di vita quotidiana
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppare domande e scale di indagine relative alle aree di contenuto delle attività della vita quotidiana. Le attività della vita quotidiana sono attività legate alla cura della persona. Includono fare il bagno o la doccia, vestirsi, salire e scendere dal letto o da una sedia, camminare, usare il bagno e mangiare.
Follow-up di un mese
Abilità di vita quotidiana
Lasso di tempo: Quattro mesi dopo
Sviluppare domande e scale di indagine relative alle aree di contenuto delle attività della vita quotidiana. Le attività della vita quotidiana sono attività legate alla cura della persona. Includono fare il bagno o la doccia, vestirsi, salire e scendere dal letto o da una sedia, camminare, usare il bagno e mangiare.
Quattro mesi dopo

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Comportamenti restrittivi e ripetitivi
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppare sondaggi e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per comportamenti restrittivi e ripetitivi. I comportamenti e gli interessi ristretti e ripetitivi sono tra i tre sintomi principali dell'autismo. Includono movimenti ripetitivi con oggetti, movimenti ripetuti del corpo come dondolarsi e sbattere le mani, comportamenti rituali, sensibilità sensoriali e interessi circoscritti
Linea di base
Comportamenti restrittivi e ripetitivi
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppare sondaggi e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per comportamenti restrittivi e ripetitivi. I comportamenti e gli interessi ristretti e ripetitivi sono tra i tre sintomi principali dell'autismo. Includono movimenti ripetitivi con oggetti, movimenti ripetuti del corpo come dondolarsi e sbattere le mani, comportamenti rituali, sensibilità sensoriali e interessi circoscritti
Follow-up di un mese
Comportamenti restrittivi e ripetitivi
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppare sondaggi e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per comportamenti restrittivi e ripetitivi. I comportamenti e gli interessi ristretti e ripetitivi sono tra i tre sintomi principali dell'autismo. Includono movimenti ripetitivi con oggetti, movimenti ripetuti del corpo come dondolarsi e sbattere le mani, comportamenti rituali, sensibilità sensoriali e interessi circoscritti
Follow-up di quattro mesi
Ansia
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppa domande e scale del sondaggio relative alle aree di contenuto per l'ansia. L'ansia è ciò che proviamo quando siamo preoccupati, tesi o spaventati, in particolare per cose che stanno per accadere o che pensiamo potrebbero accadere in futuro
Linea di base
Ansia
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppa domande e scale del sondaggio relative alle aree di contenuto per l'ansia. L'ansia è ciò che proviamo quando siamo preoccupati, tesi o spaventati, in particolare per cose che stanno per accadere o che pensiamo potrebbero accadere in futuro
Follow-up di un mese
Ansia
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppa domande e scale del sondaggio relative alle aree di contenuto per l'ansia. L'ansia è ciò che proviamo quando siamo preoccupati, tesi o spaventati, in particolare per cose che stanno per accadere o che pensiamo potrebbero accadere in futuro
Follow-up di quattro mesi
Capacità motorie
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppa domande e scale di indagine relative alle aree di contenuto per le abilità motorie. Un'abilità motoria è una funzione che coinvolge movimenti specifici dei muscoli del corpo per eseguire un determinato compito. Queste attività potrebbero includere camminare, correre o andare in bicicletta. Per eseguire questa abilità, il sistema nervoso, i muscoli e il cervello del corpo hanno
Linea di base
Capacità motorie
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppa domande e scale di indagine relative alle aree di contenuto per le abilità motorie. Un'abilità motoria è una funzione che coinvolge movimenti specifici dei muscoli del corpo per eseguire un determinato compito. Queste attività potrebbero includere camminare, correre o andare in bicicletta. Per eseguire questa abilità, il sistema nervoso, i muscoli e il cervello del corpo hanno
Follow-up di un mese
Capacità motorie
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppa domande e scale di indagine relative alle aree di contenuto per le abilità motorie. Un'abilità motoria è una funzione che coinvolge movimenti specifici dei muscoli del corpo per eseguire un determinato compito. Queste attività potrebbero includere camminare, correre o andare in bicicletta. Per eseguire questa abilità, il sistema nervoso, i muscoli e il cervello del corpo hanno
Follow-up di quattro mesi
Comportamenti impegnativi
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppa domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per i comportamenti problematici. Il comportamento di una persona può essere definito "provocante" se mette a rischio se stessa o coloro che la circondano (come il suo accompagnatore) o porta a una qualità di vita peggiore. Può anche influire sulla loro capacità di partecipare alle attività quotidiane. Il comportamento provocatorio può includere: aggressività. autolesionismo.
Linea di base
Comportamenti impegnativi
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppa domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per i comportamenti problematici. Il comportamento di una persona può essere definito "provocante" se mette a rischio se stessa o coloro che la circondano (come il suo accompagnatore) o porta a una qualità di vita peggiore. Può anche influire sulla loro capacità di partecipare alle attività quotidiane. Il comportamento provocatorio può includere: aggressività. autolesionismo.
Follow-up di un mese
Comportamenti impegnativi
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppa domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per i comportamenti problematici. Il comportamento di una persona può essere definito "provocante" se mette a rischio se stessa o coloro che la circondano (come il suo accompagnatore) o porta a una qualità di vita peggiore. Può anche influire sulla loro capacità di partecipare alle attività quotidiane. Il comportamento provocatorio può includere: aggressività. autolesionismo.
Follow-up di quattro mesi
ADHD
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per l'ADHD. Si riferisce al modello continuo di disattenzione e/o iperattività-impulsività che interferisce con il funzionamento o lo sviluppo.
Linea di base
ADHD
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per l'ADHD. Si riferisce al modello continuo di disattenzione e/o iperattività-impulsività che interferisce con il funzionamento o lo sviluppo.
Follow-up di un mese
ADHD
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per l'ADHD. Si riferisce al modello continuo di disattenzione e/o iperattività-impulsività che interferisce con il funzionamento o lo sviluppo.
Follow-up di quattro mesi
Funzionamento esecutivo
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per il funzionamento esecutivo. Il funzionamento esecutivo e le capacità di autoregolazione sono i processi mentali che ci consentono di pianificare, focalizzare l'attenzione, ricordare le istruzioni e destreggiarci tra più compiti con successo.
Linea di base
Funzionamento esecutivo
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per il funzionamento esecutivo. Il funzionamento esecutivo e le capacità di autoregolazione sono i processi mentali che ci consentono di pianificare, focalizzare l'attenzione, ricordare le istruzioni e destreggiarci tra più compiti con successo.
Follow-up di un mese
Funzionamento esecutivo
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per il funzionamento esecutivo. Il funzionamento esecutivo e le capacità di autoregolazione sono i processi mentali che ci consentono di pianificare, focalizzare l'attenzione, ricordare le istruzioni e destreggiarci tra più compiti con successo.
Follow-up di quattro mesi
Umore
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppa domande del sondaggio e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per l'umore. Concentrarsi su particolari sentimenti o uno stato d'animo.
Linea di base
Umore
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppa domande del sondaggio e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per l'umore. Concentrarsi su particolari sentimenti o uno stato d'animo.
Follow-up di un mese
Umore
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppa domande del sondaggio e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per l'umore. Concentrarsi su particolari sentimenti o uno stato d'animo.
Follow-up di quattro mesi
Qualità della vita
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per la qualità della vita, tra cui famiglia, finanza, ecc.
Linea di base
Qualità della vita
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per la qualità della vita, tra cui famiglia, finanza, ecc.
Follow-up di un mese
Qualità della vita
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per la qualità della vita, tra cui famiglia, finanza, ecc.
Follow-up di quattro mesi
Dormire
Lasso di tempo: Linea di base
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per modelli e comportamenti del sonno.
Linea di base
Dormire
Lasso di tempo: Follow-up di un mese
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per modelli e comportamenti del sonno.
Follow-up di un mese
Dormire
Lasso di tempo: Follow-up di quattro mesi
Sviluppare domande di indagine e scale di valutazione relative alle aree di contenuto per modelli e comportamenti del sonno.
Follow-up di quattro mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

John Carroll University

Collaboratori

University Hospital Southampton NHS Foundation Trust

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 settembre 2021

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

4 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 settembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 settembre 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021-013
  • JCU-20-001 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: PTEN Research Foundation)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Pianifica di caricare i dati anonimizzati in Open Science Framework

Periodo di condivisione IPD

Entro un anno dal completamento degli studi

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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