PTEN 患者向けのオンライン神経行動評価ツールの開発と検証

神経発達障害 (NDD) の表現型を持つ患者と持たない患者を含む PTEN 過誤腫腫瘍症候群 (PHTS) の生物学をより深く理解することで、新しい個別化された治療法を開発できる可能性があります。 NDD の有無にかかわらず、多くの PHTS 患者に重大な神経行動学的症状があるという最近の観察を考えると、将来の試験の一環として、さまざまな神経行動学的ドメインを広く追跡することが重要です。 残念ながら、PHTS 母集団の全範囲の症状に適した十分に検証された測定値はほとんどありません。 さらに、まれな遺伝的症候群として、PHTS 患者は地理的に分散しており、研究中の頻繁なデータ収集が非常に困難になっています。 したがって、この提案の包括的な目的は、介護者レポート調査スケールと、重要な神経行動情報をキャプチャする患者が完成したウェブカメラで収集されたパフォーマンス測定値を使用して、オンラインの神経行動評価ツール (NET) を開発および検証することです。 患者、介護者、および科学者と臨床医の専門家と協力して、この研究は NET 調査とパフォーマンス測定の開発、パイロット テスト、および検証を行います。 具体的には、NDD のない PHTS、NDD のある PHTS、およびコントロール (兄弟および血縁関係のない健康なコントロール) から、少なくとも 240 人の介護者と患者のペア (4 ～ 24 歳の患者) が募集されます。 NET データは、ベースライン、1 か月、および 4 か月のフォローアップで収集されます。 目的 1 は、簡潔で心理測定学的に健全な NET 調査スケールの開発と検証に焦点を当てます。 目的 2 では、NET 測定値のグループ比較を行います。 目的 3 では、縦断データを使用して NET 調査スケールの短期的な安定性を評価し、研究グループ内および研究グループ間の神経行動の変化を説明します。 このプロジェクトでは、パフォーマンス測定値収集の実現可能性も調査し、最初の心理測定評価を提供し、パフォーマンス測定値のグループ比較を行います。 プロジェクトの目的が達成され、将来の検証が研究と臨床使用をサポートする場合、NET は効率的で、信頼性が高く、有効で、標準化された、マルチモーダルな手段であり、オンライン (在宅) 管理のおかげで、患者と家族の負担を軽減し、将来の縦断的研究と臨床試験の時間分解能と能力を向上させます。