Développement et validation d'un outil d'évaluation neurocomportementale en ligne pour les patients atteints de PTEN
17 septembre 2024 mis à jour par: John Carroll University
Développement et validation d'un outil d'évaluation neurocomportementale en ligne pour le syndrome tumoral de l'hamartome PTEN (PHTS)
Le but de cette étude est de développer une enquête remplie par les parents, les soignants ou d'autres informateurs qui évalue plusieurs domaines importants de fonctionnement pertinents pour les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux, y compris les troubles du spectre autistique et les personnes atteintes de syndromes génétiques.
La participation à cette recherche comprendra l'assistance à l'équipe de recherche dans l'élaboration des mesures de l'enquête.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Avec une meilleure compréhension de la biologie du syndrome tumoral de l'hamartome PTEN (PHTS), y compris les patients avec et sans phénotypes de troubles neurodéveloppementaux (NDD), il est possible de développer de nouvelles thérapies personnalisées.
Compte tenu de l'observation récente selon laquelle de nombreux patients atteints de PHTS avec et sans NDD ont des manifestations neurocomportementales importantes, il sera crucial de suivre largement une gamme de domaines neurocomportementaux dans le cadre des futurs essais.
Malheureusement, il existe peu de mesures bien validées qui seraient appropriées pour l'ensemble des présentations dans la population PHTS.
De plus, en tant que syndrome génétique rare, les patients atteints de PHTS sont répartis géographiquement, ce qui rend très difficile la collecte fréquente de données pendant la recherche.
Ainsi, l'objectif principal de cette proposition est de développer et de valider un outil d'évaluation neurocomportementale (NET) en ligne avec des échelles d'enquête sur les rapports des soignants et des mesures de performance collectées par webcam et remplies par les patients qui capturent des informations neurocomportementales clés.
En partenariat avec des patients, des soignants et des experts scientifiques-cliniciens, l'étude développera, testera et validera une enquête NET et des mesures de performance.
Plus précisément, au moins 240 paires soignant-patient seront recrutées (patients âgés de 4 à 24 ans) parmi les PHTS sans NDD, les PHTS avec NDD et les témoins (frères et témoins sains non apparentés).
Les données NET seront recueillies au départ, au suivi à 1 mois et à 4 mois.
L'objectif 1 se concentrera sur le développement et la validation de brèves échelles d'enquête NET psychométriquement solides.
L'objectif 2 effectuera des comparaisons de groupe sur les mesures NET.
L'objectif 3 utilisera des données longitudinales pour évaluer la stabilité à court terme des échelles d'enquête NET et décrire les changements neurocomportementaux au sein et entre les groupes d'étude.
Le projet explorera également la faisabilité de la collecte de mesures de performance, fournira une évaluation psychométrique initiale et effectuera une comparaison de groupe des mesures de performance.
Si les objectifs du projet sont atteints et que la validation future soutient la recherche et l'utilisation clinique, la TNE sera un instrument multimodal efficace, fiable, valide, co-normé et qui, grâce à l'administration en ligne (à domicile), réduire le fardeau du patient et de la famille et augmenter la résolution temporelle et la puissance des futures études longitudinales et essais cliniques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
300
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Southampton
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Hampton, Southampton, Royaume-Uni, S016 6YD
- University Hospital South Hampton
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Ohio
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University Heights, Ohio, États-Unis, 44118
- John Carroll Univeristy
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans à 45 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Échantillon communautaire
La description
Critère d'intégration:
- A un diagnostic de syndrome tumoral hamartome PTEN avec ou sans trouble du développement neurologique
- Accès à une tablette (écran de 10 pouces et plus), un ordinateur portable ou un ordinateur de bureau
- Accès à Internet fiable
- Capable d'assister à de courtes vidéos (plus de 30 secondes)
- Capable d'entendre le son d'un ordinateur
- Capable de voir sans verres correcteurs
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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PTEN - avec NDD
Patients diagnostiqués avec le syndrome de tumeur hamartome PTEN et un trouble neurodéveloppemental, y compris, mais sans s'y limiter, le trouble du spectre autistique, le trouble déficitaire de l'attention/trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, les troubles de l'élocution, la déficience intellectuelle, le retard de développement global, le trouble oppositionnel avec provocation et / ou troubles moteurs ou développementaux.
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Sondage en ligne mesurant une variété de domaines de développement, y compris l'anxiété, la motricité, les compétences de la vie quotidienne, les comportements difficiles, la communication sociale, les comportements restrictifs et répétitifs, le TDAH, le fonctionnement exécutif, l'humeur, la qualité de vie et le sommeil
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PTEN - sans NDD
Patients diagnostiqués avec le syndrome tumoral d'hamartome PTEN
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Sondage en ligne mesurant une variété de domaines de développement, y compris l'anxiété, la motricité, les compétences de la vie quotidienne, les comportements difficiles, la communication sociale, les comportements restrictifs et répétitifs, le TDAH, le fonctionnement exécutif, l'humeur, la qualité de vie et le sommeil
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Contrôles frères
Frères et sœurs apparentés à des patients ayant reçu un diagnostic de syndrome tumoral de l'hamartome PTEN
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Sondage en ligne mesurant une variété de domaines de développement, y compris l'anxiété, la motricité, les compétences de la vie quotidienne, les comportements difficiles, la communication sociale, les comportements restrictifs et répétitifs, le TDAH, le fonctionnement exécutif, l'humeur, la qualité de vie et le sommeil
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Contrôles non liés
Participants non apparentés sans trouble génétique ou neurodéveloppemental connu
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Sondage en ligne mesurant une variété de domaines de développement, y compris l'anxiété, la motricité, les compétences de la vie quotidienne, les comportements difficiles, la communication sociale, les comportements restrictifs et répétitifs, le TDAH, le fonctionnement exécutif, l'humeur, la qualité de vie et le sommeil
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Interaction de communication sociale
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des domaines de contenu liés aux échelles pour les interactions de communication sociale.
La communication sociale fait référence à l'émergence de compétences verbales et non verbales, à l'interaction sociale et à la cognition sociale
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Ligne de base
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Interaction de communication sociale
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des domaines de contenu liés aux échelles pour les interactions de communication sociale.
La communication sociale fait référence à l'émergence de compétences verbales et non verbales, à l'interaction sociale et à la cognition sociale
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Un mois de suivi
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Interaction de communication sociale
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des domaines de contenu liés aux échelles pour les interactions de communication sociale.
La communication sociale fait référence à l'émergence de compétences verbales et non verbales, à l'interaction sociale et à la cognition sociale
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Suivi de quatre mois
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Compétences de la vie quotidienne
Délai: Ligne de base
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Élaborer des questions et des échelles d'enquête liées aux domaines de contenu des activités de la vie quotidienne.
Les activités de la vie quotidienne sont des activités liées aux soins personnels.
Ils comprennent prendre un bain ou une douche, s'habiller, se coucher ou se lever d'un lit ou d'une chaise, marcher, aller aux toilettes et manger.
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Ligne de base
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Compétences de la vie quotidienne
Délai: Un mois de suivi
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Élaborer des questions et des échelles d'enquête liées aux domaines de contenu des activités de la vie quotidienne.
Les activités de la vie quotidienne sont des activités liées aux soins personnels.
Ils comprennent prendre un bain ou une douche, s'habiller, se coucher ou se lever d'un lit ou d'une chaise, marcher, aller aux toilettes et manger.
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Un mois de suivi
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Compétences de la vie quotidienne
Délai: Quatre mois plus tard
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Élaborer des questions et des échelles d'enquête liées aux domaines de contenu des activités de la vie quotidienne.
Les activités de la vie quotidienne sont des activités liées aux soins personnels.
Ils comprennent prendre un bain ou une douche, s'habiller, se coucher ou se lever d'un lit ou d'une chaise, marcher, aller aux toilettes et manger.
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Quatre mois plus tard
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Comportements restrictifs et répétitifs
Délai: Ligne de base
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Développer des échelles d'enquête et d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les comportements restrictifs et répétitifs.
Les comportements et intérêts restreints et répétitifs font partie des trois principaux symptômes de l'autisme.
Ils comprennent des mouvements répétitifs avec des objets, des mouvements corporels répétés tels que le balancement et le battement des mains, un comportement rituel, des sensibilités sensorielles et des intérêts circonscrits.
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Ligne de base
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Comportements restrictifs et répétitifs
Délai: Un mois de suivi
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Développer des échelles d'enquête et d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les comportements restrictifs et répétitifs.
Les comportements et intérêts restreints et répétitifs font partie des trois principaux symptômes de l'autisme.
Ils comprennent des mouvements répétitifs avec des objets, des mouvements corporels répétés tels que le balancement et le battement des mains, un comportement rituel, des sensibilités sensorielles et des intérêts circonscrits.
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Un mois de suivi
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Comportements restrictifs et répétitifs
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des échelles d'enquête et d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les comportements restrictifs et répétitifs.
Les comportements et intérêts restreints et répétitifs font partie des trois principaux symptômes de l'autisme.
Ils comprennent des mouvements répétitifs avec des objets, des mouvements corporels répétés tels que le balancement et le battement des mains, un comportement rituel, des sensibilités sensorielles et des intérêts circonscrits.
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Suivi de quatre mois
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Anxiété
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles liées aux domaines de contenu pour l'anxiété.
L'anxiété est ce que nous ressentons lorsque nous sommes inquiets, tendus ou effrayés - en particulier à propos de choses qui sont sur le point de se produire ou dont nous pensons qu'elles pourraient se produire dans le futur
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Ligne de base
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Anxiété
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles liées aux domaines de contenu pour l'anxiété.
L'anxiété est ce que nous ressentons lorsque nous sommes inquiets, tendus ou effrayés - en particulier à propos de choses qui sont sur le point de se produire ou dont nous pensons qu'elles pourraient se produire dans le futur
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Un mois de suivi
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Anxiété
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles liées aux domaines de contenu pour l'anxiété.
L'anxiété est ce que nous ressentons lorsque nous sommes inquiets, tendus ou effrayés - en particulier à propos de choses qui sont sur le point de se produire ou dont nous pensons qu'elles pourraient se produire dans le futur
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Suivi de quatre mois
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Motricité
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles liées aux domaines de contenu pour les habiletés motrices. Une habileté motrice est une fonction qui implique des mouvements spécifiques des muscles du corps pour effectuer une certaine tâche.
Ces tâches peuvent inclure la marche, la course ou le vélo.
Afin d'accomplir cette compétence, le système nerveux, les muscles et le cerveau du corps ont
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Ligne de base
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Motricité
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles liées aux domaines de contenu pour les habiletés motrices. Une habileté motrice est une fonction qui implique des mouvements spécifiques des muscles du corps pour effectuer une certaine tâche.
Ces tâches peuvent inclure la marche, la course ou le vélo.
Afin d'accomplir cette compétence, le système nerveux, les muscles et le cerveau du corps ont
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Un mois de suivi
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Motricité
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles liées aux domaines de contenu pour les habiletés motrices. Une habileté motrice est une fonction qui implique des mouvements spécifiques des muscles du corps pour effectuer une certaine tâche.
Ces tâches peuvent inclure la marche, la course ou le vélo.
Afin d'accomplir cette compétence, le système nerveux, les muscles et le cerveau du corps ont
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Suivi de quatre mois
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Comportements difficiles
Délai: Ligne de base
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Élaborez des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les comportements difficiles. Le comportement d'une personne peut être défini comme « difficile » s'il la met en danger, elle-même ou son entourage (comme son soignant), ou entraîne une moins bonne qualité de vie.
Cela peut également avoir un impact sur leur capacité à participer aux activités quotidiennes.
Les comportements difficiles peuvent inclure : l'agressivité.
l'automutilation.
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Ligne de base
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Comportements difficiles
Délai: Un mois de suivi
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Élaborez des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les comportements difficiles. Le comportement d'une personne peut être défini comme « difficile » s'il la met en danger, elle-même ou son entourage (comme son soignant), ou entraîne une moins bonne qualité de vie.
Cela peut également avoir un impact sur leur capacité à participer aux activités quotidiennes.
Les comportements difficiles peuvent inclure : l'agressivité.
l'automutilation.
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Un mois de suivi
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Comportements difficiles
Délai: Suivi de quatre mois
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Élaborez des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les comportements difficiles. Le comportement d'une personne peut être défini comme « difficile » s'il la met en danger, elle-même ou son entourage (comme son soignant), ou entraîne une moins bonne qualité de vie.
Cela peut également avoir un impact sur leur capacité à participer aux activités quotidiennes.
Les comportements difficiles peuvent inclure : l'agressivité.
l'automutilation.
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Suivi de quatre mois
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TDAH
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour le TDAH.
Fait référence au schéma continu d'inattention et/ou d'hyperactivité-impulsivité qui interfère avec le fonctionnement ou le développement.
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Ligne de base
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TDAH
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour le TDAH.
Fait référence au schéma continu d'inattention et/ou d'hyperactivité-impulsivité qui interfère avec le fonctionnement ou le développement.
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Un mois de suivi
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TDAH
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour le TDAH.
Fait référence au schéma continu d'inattention et/ou d'hyperactivité-impulsivité qui interfère avec le fonctionnement ou le développement.
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Suivi de quatre mois
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Fonctionnement exécutif
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour le fonctionnement exécutif.
Le fonctionnement exécutif et les compétences d'autorégulation sont les processus mentaux qui nous permettent de planifier, de concentrer notre attention, de mémoriser les instructions et de jongler avec succès avec plusieurs tâches.
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Ligne de base
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Fonctionnement exécutif
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour le fonctionnement exécutif.
Le fonctionnement exécutif et les compétences d'autorégulation sont les processus mentaux qui nous permettent de planifier, de concentrer notre attention, de mémoriser les instructions et de jongler avec succès avec plusieurs tâches.
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Un mois de suivi
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Fonctionnement exécutif
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour le fonctionnement exécutif.
Le fonctionnement exécutif et les compétences d'autorégulation sont les processus mentaux qui nous permettent de planifier, de concentrer notre attention, de mémoriser les instructions et de jongler avec succès avec plusieurs tâches.
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Suivi de quatre mois
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Humeur
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour l'humeur.
Se concentrer sur des sentiments particuliers ou un état d'esprit.
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Ligne de base
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Humeur
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour l'humeur.
Se concentrer sur des sentiments particuliers ou un état d'esprit.
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Un mois de suivi
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Humeur
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour l'humeur.
Se concentrer sur des sentiments particuliers ou un état d'esprit.
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Suivi de quatre mois
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Qualité de vie
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour la qualité de vie, y compris la famille, les finances, etc.
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Ligne de base
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Qualité de vie
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour la qualité de vie, y compris la famille, les finances, etc.
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Un mois de suivi
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Qualité de vie
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour la qualité de vie, y compris la famille, les finances, etc.
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Suivi de quatre mois
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Dormir
Délai: Ligne de base
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les habitudes et les comportements de sommeil.
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Ligne de base
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Dormir
Délai: Un mois de suivi
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les habitudes et les comportements de sommeil.
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Un mois de suivi
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Dormir
Délai: Suivi de quatre mois
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Développer des questions d'enquête et des échelles d'évaluation liées aux domaines de contenu pour les habitudes et les comportements de sommeil.
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Suivi de quatre mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
9 septembre 2021
Achèvement primaire (Réel)
1 juin 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
30 juin 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 décembre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 janvier 2023
Première publication (Réel)
4 janvier 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
19 septembre 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 septembre 2024
Dernière vérification
1 février 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2021-013
- JCU-20-001 (Autre subvention/numéro de financement: PTEN Research Foundation)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Prévoyez de télécharger des données anonymisées dans Open Science Framework
Délai de partage IPD
Dans l'année suivant la fin des études
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- RSE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .