인도 어린이의 진행성 가족성 간내 담즙정체 - 인도 PFIC 등록 설립
2024년 3월 20일 업데이트: Institute of Liver and Biliary Sciences, India
이 프로젝트는 진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC)가 있는 인도 어린이의 유전자형, 임상 스펙트럼, 자연 경과, 유전자형-표현형 상관 관계, 결과 및 의료 치료에 대한 반응을 설명하기 위해 여러 인도의 대규모 센터에서 데이터를 통합할 것입니다. 이것은 PFIC를 가진 어린이의 인도 최초의 등록이 될 것입니다. 현재 PFIC가 있는 인도 어린이의 유전자형, 자연 경과 및 결과를 설명하는 제한된 단일 센터 연구가 있습니다.
데이터는 전국의 참여 센터에서 소급하여 수집됩니다. 유전적으로 확인된 사례만 포함됩니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
PFIC에 대한 인도의 강력한 문헌이 부족합니다.
이 연구는 PFIC 및 자연 경과를 가진 인도 어린이의 유전자형을 광범위하게 설명하는 최초의 연구가 될 것입니다.
다중 중심 연구이기 때문에 생성된 결과는 국가 전체에 적용될 수 있습니다.
인도 인구의 일반적인 유전자형과 관련 표현형을 이해하면 이러한 환자의 개별 관리 결정과 진단 및 치료를 위한 추가 정책 결정에 도움이 될 것입니다.
시퀀싱 기술을 통한 유전자 진단의 출현과 이러한 테스트가 더욱 저렴해짐에 따라 모든 인도 센터는 이제 이전에는 진단되지 않았던 상당한 수의 사례를 진단하고 있습니다.
이것은 PFIC가 현재 가장 흔한 소아 담즙정체 장애인 어린이의 담즙정체 간 질환의 양상을 변화시켰습니다.
유럽 연구에서는 환자가 외과적 담즙 전환에 매우 잘 반응하고 우수한 간 생존율을 보이는 2가지 일반적인 돌연변이를 입증했습니다.
이러한 돌연변이는 인도에서 거의 보고되지 않았습니다.
따라서 이 연구의 결과는 결과에 기반한 적절한 의사 결정을 안내하고 개별 환자를 위한 치료 방식(의학적, 외과적 담도 전환 또는 간 이식)을 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bikrant B Lal, MD, DM
- 전화번호: +919540951063
- 이메일: bikrant18may@gmail.com
연구 장소
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New Delhi, 인도
- 모병
- Institute of liver and Biliary Sciences
-
연락하다:
- Bikrant Lal, DM
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전적으로 확인된 진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC)의 모든 사례
설명
포함 기준:
- ATP8B1/ ABCB11/ ABCB4/ TJP2/ NR1H4/ MYO5B/ USP53/ KIF12의 유전적으로 입증된 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이 및
- 만성 담즙정체 질환의 임상적 및 생화학적 증거 AND/OR
- 암시적 면역조직화학을 동반한 간내담즙정체의 조직학적 특징
제외 기준:
- 데이터베이스에 따른 간내 담즙정체와 무관한 돌연변이를 보여주는 유전자 분석
- 유전적 염기서열 분석 보고가 없는 진행성 가족성 간내 담즙정체의 임상적, 생화학적, 조직학적 증거
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다양한 유형의 PFIC에서 최신 후속 조치에서 네이티브 간 생존율(백분율)
기간: 학업 수료까지 - 평균 1년
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PFIC의 각 아형 환자가 마지막 추적 관찰 시점까지 고유 간으로 생존한 비율
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학업 수료까지 - 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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가족성 간내 담즙정체가 있는 인도 어린이의 유전적 돌연변이 스펙트럼을 설명합니다.
기간: 학업 수료까지 - 평균 1년
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이 목표는 PFIC의 각 하위 유형의 빈도를 연구하고 각 하위 유형 아래의 다양한 유전자형을 설명함으로써 평가됩니다.
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학업 수료까지 - 평균 1년
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다양한 유형의 진행성 가족성 간내 담즙정체를 가진 인도 어린이의 유전자형-표현형 상관관계
기간: 학업 수료까지 - 평균 1년
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잘 정의된 임상 매개변수(황달, 소양증, 발현, 간경변의 존재) 및 임상 종점(사망, 간 이식, 선천적 간 생존)은 유전자형-표현형 상관 관계를 설명하는 데 사용됩니다.
유전자형-표현형 상관 관계를 더 잘 평가하기 위해 돌연변이 유형에 따라 다양한 돌연변이를 범주로 묶으려고 노력할 것입니다.
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학업 수료까지 - 평균 1년
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다양한 유형의 진행성 가족성 간내 담즙정체증이 있는 인도 어린이의 외과적 담즙전환술 후 자연경과 분석
기간: 학업 수료까지 - 평균 1년
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우리는 이 절차를 통해 최대의 이익을 얻을 가능성이 있는 유전자형을 식별하는 데 중점을 두고 다양한 유형의 PFIC에서 외과적 담즙 전환에 대한 반응을 분석할 것입니다.
반응을 평가/예측하기 위한 생화학적 파라미터는 회귀 분석에 의해 평가될 것입니다.
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학업 수료까지 - 평균 1년
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다양한 유형의 진행성 가족성 간내 담즙정체가 있는 소아에서 간이식 후 마지막 추적 관찰까지의 합병증
기간: 학업 수료까지 - 평균 1년
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다양한 시점에서 간 이식을 받는 소아의 비율을 평가합니다.
임박한/미래 간 이식의 필요성을 예측하는 유전적, 임상적 또는 생화학적 매개변수는 회귀 분석에 의해 결정됩니다.
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학업 수료까지 - 평균 1년
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진행성 가족성 간내 담즙정체의 흔하지 않은 변종에서 본래의 간을 가지고 생존하는 환자의 비율
기간: 학업 수료까지 - 평균 1년
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인도 어린이의 진행성 가족성 간내 담즙정체의 흔하지 않은 변종의 유병률, 자연 경과 및 결과를 설명합니다.
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학업 수료까지 - 평균 1년
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진행성 가족성 간내 담즙정체증이 있는 인도 환자의 등록부 개발 및 유지(Indian PFIC 등록부)
기간: 학업 수료까지 - 평균 2년
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레지스트리(인도 PFIC 레지스트리)는 적절한 데이터 관리 소프트웨어를 사용하여 유지 관리됩니다.
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학업 수료까지 - 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Bikrant B Lal, MD, DM, Institute of Liver and Biliary Sciences, New Delhi
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Agarwal S, Lal BB, Rawat D, Rastogi A, Bharathy KG, Alam S. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) in Indian Children: Clinical Spectrum and Outcome. J Clin Exp Hepatol. 2016 Sep;6(3):203-208. doi: 10.1016/j.jceh.2016.05.003. Epub 2016 May 24.
- Sharma A, Poddar U, Agnihotry S, Phadke SR, Yachha SK, Aggarwal R. Spectrum of genomic variations in Indian patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. BMC Gastroenterol. 2018 Jul 4;18(1):107. doi: 10.1186/s12876-018-0835-6.
- Mitra S, Das A, Thapa B, Kumar Vasishta R. Phenotype-Genotype Correlation of North Indian Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2 Children Shows p.Val444Ala and p.Asn591Ser Variants and Retained BSEP Expression. Fetal Pediatr Pathol. 2020 Apr;39(2):107-123. doi: 10.1080/15513815.2019.1641860. Epub 2019 Jul 23.
- Alam S, Lal BB. Recent updates on progressive familial intrahepatic cholestasis types 1, 2 and 3: Outcome and therapeutic strategies. World J Hepatol. 2022 Jan 27;14(1):98-118. doi: 10.4254/wjh.v14.i1.98.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 1월 28일
기본 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 12월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 1월 19일
처음 게시됨 (실제)
2023년 1월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 20일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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