Progresszív családi intrahepatikus kolesztázis indiai gyermekeknél – Indiai PFIC regiszter létrehozása
2024. március 20. frissítette: Institute of Liver and Biliary Sciences, India
A projekt több nagy indiai központ adatait egyesíti, hogy leírja a genotípust, a klinikai spektrumot, a természetes lefolyást, a genotípus-fenotípus összefüggést, az eredményt és az orvosi terápiára adott választ progresszív családi intrahepatikus cholestasisban (PFIC) szenvedő indiai gyermekeknél. Ez lesz az első ilyen indiai nyilvántartás a PFIC-es gyermekekről. Jelenleg korlátozott számú egyközpontú tanulmányok állnak rendelkezésre, amelyek leírják a PFIC-ben szenvedő indiai gyermekek genotípusát, természetes lefolyását és kimenetelét.
Az adatokat visszamenőleg gyűjtik a résztvevő központokból országszerte. Csak a genetikailag igazolt esetek szerepelnének.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Részletes leírás
Hiányzik az alapos irodalom Indiából a PFIC-ről.
A tanulmány lenne az első, amely részletesen leírja a PFIC-ben szenvedő indiai gyermekek genotípusát és természetes lefolyását.
Multicentrikus vizsgálatról lévén szó, így a kapott eredmények az egész országra vonatkoznának.
Az indiai populációban elterjedt genotípusok és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok megértése segíti ezeknek a betegeknek az egyéni kezelési döntéseit, valamint a diagnózisukra és kezelésükre vonatkozó további döntéshozatalt.
A szekvenálási technikákon keresztül történő genetikai diagnózis megjelenésével és ezeknek a teszteknek a megfizethetőbbé válásával ma már minden indiai központ diagnosztizál számos ilyen esetet, amelyeket korábban nem diagnosztizáltak.
Ez megváltoztatta a gyermekek kolesztatikus májbetegségének helyzetét, ahol jelenleg a PFIC a legelterjedtebb gyermekkori cholestaticus rendellenesség.
Az európai vizsgálatok 2 gyakori mutációt mutattak ki, ahol a betegek nagyon jól reagálnak a sebészeti epeeltérítésre, és jó a natív májtúlélés.
Ezeket a mutációkat ritkán jelentettek Indiában.
Ennek a vizsgálatnak az eredményei tehát iránymutatást adhatnak az eredményeken alapuló megfelelő döntéshozatalhoz, és segíthetnek kiválasztani az egyes betegek kezelési módját – orvosi, sebészeti epeeltérítést vagy májátültetést.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
200
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Bikrant B Lal, MD, DM
- Telefonszám: +919540951063
- E-mail: bikrant18may@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
New Delhi, India
- Toborzás
- Institute of liver and Biliary Sciences
-
Kapcsolatba lépni:
- Bikrant Lal, DM
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 18 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC) genetikailag igazolt összes esete
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az ATP8B1/ABCB11/ABCB4/TJP2/NR1H4/MYO5B/USP53/KIF12 genetikailag bizonyított homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációi ÉS
- Krónikus kolesztatikus betegség klinikai és biokémiai bizonyítékai ÉS/VAGY
- Az intrahepatikus cholestasis szövettani jellemzői szuggesztív immunhisztokémiával
Kizárási kritériumok:
- Genetikai elemzés, amely az intrahepatikus kolesztázishoz nem kapcsolódó mutációkat mutatja az adatbázis szerint
- Progresszív családi intrahepatikus kolesztázis klinikai, biokémiai és szövettani bizonyítékai genetikai szekvenálási jelentés nélkül
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Natív májtúlélés (százalékban) a legkésőbbi nyomon követéskor a PFIC különböző típusaiban
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
A PFIC egyes altípusaihoz tartozó azon betegek aránya, akik túlélték a saját májukat az utolsó utánkövetésig
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ismertesse a genetikai mutációk spektrumát családi intrahepatikus kolesztázisban szenvedő indiai gyermekekben
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
Ezt a célt a PFIC egyes altípusainak gyakoriságának tanulmányozásával és az egyes altípusok különböző genotípusainak leírásával értékelnék.
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
|
Genotípus-fenotípus korreláció különböző típusú progresszív családi intrahepatikus kolesztázisban szenvedő indiai gyermekekben
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
A genotípus-fenotípus összefüggés leírására jól meghatározott klinikai paraméterek (sárgaság, viszketés, megjelenés, cirrhosis jelenléte) és klinikai végpontok (halál, májtranszplantáció, natív májtúlélés) szolgálnának.
Megpróbáljuk a különböző mutációkat kategóriákba sorolni a mutációk típusa alapján, hogy jobban felmérjük a genotípus-fenotípus összefüggést.
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
|
Elemezze a természetes lefolyást a műtéti epeeltérítést követően különböző típusú progresszív családi intrahepatikus kolesztázisban szenvedő indiai gyermekeknél
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
Elemezzük a sebészeti epeeltérítésre adott választ a PFIC különböző típusaiban, hangsúlyt fektetve azon genotípusok azonosítására, amelyek valószínűleg a lehető legnagyobb hasznot hozzák ezzel az eljárással.
A válasz értékeléséhez/előrejelzéséhez szükséges biokémiai paramétereket regressziós analízissel értékelik.
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
|
Szövődmények májtranszplantáció után különböző típusú progresszív familiáris intrahepatikus cholestasisban szenvedő gyermekeknél az utolsó utánkövetésig
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
Felmérnék a különböző időpontokban májátültetésre menő gyermekek arányát.
A küszöbön álló/jövőbeni májátültetés szükségességét előrejelző genetikai, klinikai vagy biokémiai paramétereket regressziós analízissel határoznák meg.
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
|
Natív májjal túlélő betegek aránya a progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis nem gyakori változataiban
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
Ismertesse a progresszív családi intrahepatikus cholestasis nem gyakori változatainak prevalenciáját, természetes lefolyását és kimenetelét indiai gyermekeknél
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 1 év
|
|
A progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázisban szenvedő indiai betegek regiszterének kialakítása és fenntartása (indiai PFIC regiszter)
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 2 év
|
Nyilvántartást (indiai PFIC-nyilvántartás) vezetnének megfelelő adatkezelő szoftver használatával.
|
A tanulmányok befejezéséig - átlagosan 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Bikrant B Lal, MD, DM, Institute of Liver and Biliary Sciences, New Delhi
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Agarwal S, Lal BB, Rawat D, Rastogi A, Bharathy KG, Alam S. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) in Indian Children: Clinical Spectrum and Outcome. J Clin Exp Hepatol. 2016 Sep;6(3):203-208. doi: 10.1016/j.jceh.2016.05.003. Epub 2016 May 24.
- Sharma A, Poddar U, Agnihotry S, Phadke SR, Yachha SK, Aggarwal R. Spectrum of genomic variations in Indian patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. BMC Gastroenterol. 2018 Jul 4;18(1):107. doi: 10.1186/s12876-018-0835-6.
- Mitra S, Das A, Thapa B, Kumar Vasishta R. Phenotype-Genotype Correlation of North Indian Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2 Children Shows p.Val444Ala and p.Asn591Ser Variants and Retained BSEP Expression. Fetal Pediatr Pathol. 2020 Apr;39(2):107-123. doi: 10.1080/15513815.2019.1641860. Epub 2019 Jul 23.
- Alam S, Lal BB. Recent updates on progressive familial intrahepatic cholestasis types 1, 2 and 3: Outcome and therapeutic strategies. World J Hepatol. 2022 Jan 27;14(1):98-118. doi: 10.4254/wjh.v14.i1.98.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2023. január 28.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. december 21.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. január 19.
Első közzététel (Tényleges)
2023. január 30.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 20.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- India_PFIC
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
Az egyes betegek adatait nem osztják meg más kutatókkal.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .