Colestasi intraepatica familiare progressiva nei bambini indiani - Creazione di un registro PFIC indiano
20 marzo 2024 aggiornato da: Institute of Liver and Biliary Sciences, India
Il progetto riunirà i dati di diversi grandi centri indiani per descrivere il genotipo, lo spettro clinico, il decorso naturale, la correlazione genotipo-fenotipo, l'esito e la risposta alla terapia medica nei bambini indiani con colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). Questo sarà il primo registro indiano di bambini con PFIC. Ci sono attualmente limitati studi monocentrici che descrivono il genotipo, il decorso naturale e l'esito dei bambini indiani con PFIC.
I dati saranno raccolti retrospettivamente dai centri partecipanti in tutto il paese. Verrebbero inclusi solo i casi geneticamente confermati.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
C'è una mancanza di solida letteratura dall'India sulla PFIC.
Lo studio sarebbe il primo a descrivere ampiamente il genotipo dei bambini indiani con PFIC e il loro decorso naturale.
Trattandosi di uno studio multicentrico, i risultati generati sarebbero quindi applicabili a tutto il Paese.
Comprendere i genotipi prevalenti nella popolazione indiana e il loro fenotipo correlato aiuterebbe sia le decisioni di gestione individuale di questi pazienti sia l'ulteriore definizione delle politiche per la loro diagnosi e trattamento.
Con l'avvento della diagnosi genetica attraverso tecniche di sequenziamento e questi test diventano più accessibili, ogni centro indiano sta ora diagnosticando un discreto numero di questi casi che prima non venivano diagnosticati.
Ciò ha cambiato il panorama della malattia epatica colestatica nei bambini in cui i PFIC sono ora il disturbo colestatico pediatrico più diffuso.
Studi europei hanno dimostrato 2 mutazioni comuni in cui i pazienti rispondono molto bene alla diversione biliare chirurgica e hanno una buona sopravvivenza epatica nativa.
Queste mutazioni sono state raramente segnalate in India.
I risultati di questo studio potrebbero quindi guidare un processo decisionale appropriato basato sull'esito e aiutare a scegliere la modalità di trattamento per il singolo paziente: deviazione biliare medica, chirurgica o trapianto di fegato.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Bikrant B Lal, MD, DM
- Numero di telefono: +919540951063
- Email: bikrant18may@gmail.com
Luoghi di studio
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New Delhi, India
- Reclutamento
- Institute of liver and Biliary Sciences
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Contatto:
- Bikrant Lal, DM
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Tutti i casi geneticamente confermati di colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Mutazioni omozigoti o eterozigoti composte geneticamente provate di ATP8B1/ ABCB11/ ABCB4/ TJP2/ NR1H4/ MYO5B/ USP53/ KIF12 AND
- Evidenza clinica e biochimica di malattia colestatica cronica E/O
- Caratteristiche istologiche della colestasi intraepatica con immunoistochimica suggestiva
Criteri di esclusione:
- Analisi genetica che mostra mutazioni non correlate alla colestasi intraepatica secondo il database
- Evidenze cliniche, biochimiche e istologiche di colestasi intraepatica familiare progressiva senza referto di sequenziamento genetico
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sopravvivenza epatica nativa (in percentuale) all'ultimo follow-up in diversi tipi di PFIC
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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La proporzione di pazienti di ciascun sottotipo di PFIC che sono sopravvissuti con il proprio fegato nativo fino al momento dell'ultimo follow-up
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Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Descrivere lo spettro delle mutazioni genetiche nei bambini indiani con colestasi intraepatica familiare
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Questo obiettivo verrebbe valutato studiando la frequenza di ciascuno di questi sottotipi di PFIC e descrivendo i vari genotipi sotto ciascun sottotipo.
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Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Correlazione genotipo-fenotipo in bambini indiani con vari tipi di colestasi intraepatica familiare progressiva
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Parametri clinici ben definiti (ittero, prurito, presentazione, presenza di cirrosi) e endpoint clinici (morte, trapianto di fegato, sopravvivenza epatica nativa) verrebbero utilizzati per descrivere la correlazione genotipo-fenotipo.
Cercheremo di raggruppare varie mutazioni in categorie basate sul tipo di mutazioni per valutare meglio la correlazione genotipo-fenotipo.
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Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Analizzare il decorso naturale dopo la deviazione biliare chirurgica nei bambini indiani con vari tipi di colestasi intraepatica familiare progressiva
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Analizzeremo la risposta alla diversione biliare chirurgica in vari tipi di PFIC con enfasi sull'identificazione dei genotipi che potrebbero ottenere il massimo beneficio attraverso questa procedura.
I parametri biochimici per valutare/prevedere la risposta verrebbero valutati mediante analisi di regressione.
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Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Complicanze dopo trapianto di fegato in bambini con vari tipi di colestasi intraepatica familiare progressiva fino al momento dell'ultimo follow-up
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Verrebbe valutata la percentuale di bambini sottoposti a trapianto di fegato in vari momenti.
I parametri genetici, clinici o biochimici che prevedono la necessità di un imminente/futuro trapianto di fegato sarebbero determinati mediante analisi di regressione.
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Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Proporzione di pazienti che sopravvivono con fegato nativo in varianti non comuni di colestasi intraepatica familiare progressiva
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Descrivere la prevalenza, il decorso naturale e l'esito di varianti non comuni di colestasi intraepatica familiare progressiva nei bambini indiani
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Attraverso il completamento degli studi - media di 1 anno
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Sviluppare e mantenere un registro di pazienti indiani con colestasi intraepatica familiare progressiva (registro PFIC indiano)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi - media di 2 anni
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Un registro (registro PFIC indiano) verrebbe mantenuto con l'uso di un software di gestione dei dati appropriato.
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Attraverso il completamento degli studi - media di 2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Bikrant B Lal, MD, DM, Institute of Liver and Biliary Sciences, New Delhi
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Agarwal S, Lal BB, Rawat D, Rastogi A, Bharathy KG, Alam S. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) in Indian Children: Clinical Spectrum and Outcome. J Clin Exp Hepatol. 2016 Sep;6(3):203-208. doi: 10.1016/j.jceh.2016.05.003. Epub 2016 May 24.
- Sharma A, Poddar U, Agnihotry S, Phadke SR, Yachha SK, Aggarwal R. Spectrum of genomic variations in Indian patients with progressive familial intrahepatic cholestasis. BMC Gastroenterol. 2018 Jul 4;18(1):107. doi: 10.1186/s12876-018-0835-6.
- Mitra S, Das A, Thapa B, Kumar Vasishta R. Phenotype-Genotype Correlation of North Indian Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2 Children Shows p.Val444Ala and p.Asn591Ser Variants and Retained BSEP Expression. Fetal Pediatr Pathol. 2020 Apr;39(2):107-123. doi: 10.1080/15513815.2019.1641860. Epub 2019 Jul 23.
- Alam S, Lal BB. Recent updates on progressive familial intrahepatic cholestasis types 1, 2 and 3: Outcome and therapeutic strategies. World J Hepatol. 2022 Jan 27;14(1):98-118. doi: 10.4254/wjh.v14.i1.98.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
28 gennaio 2023
Completamento primario (Stimato)
31 dicembre 2025
Completamento dello studio (Stimato)
31 dicembre 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 dicembre 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 gennaio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
30 gennaio 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
21 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- India_PFIC
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
I dati dei singoli pazienti non sarebbero condivisi con altri ricercatori.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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