Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз у индийских детей - создание индийского регистра PFIC

Отсутствует надежная литература из Индии по PFIC. Это исследование будет первым, в котором будет подробно описан генотип индийских детей с ПСВХ и их естественное течение. Таким образом, поскольку это многоцентровое исследование, полученные результаты будут применимы ко всей стране. Понимание преобладающих генотипов в индийской популяции и родственного им фенотипа помогло бы как индивидуальным решениям по ведению этих пациентов, так и дальнейшей разработке политики для их диагностики и лечения. С появлением генетической диагностики с помощью методов секвенирования и повышением доступности этих тестов каждый индийский центр теперь диагностирует значительное количество случаев, которые раньше не диагностировались. Это изменило картину холестатического заболевания печени у детей, где ПСВХ в настоящее время являются наиболее распространенным педиатрическим холестатическим заболеванием. Европейские исследования продемонстрировали 2 распространенные мутации, при которых пациенты очень хорошо реагируют на хирургическое отведение желчи и имеют хорошую выживаемость нативной печени. Об этих мутациях редко сообщалось в Индии. Таким образом, результаты этого исследования могут помочь в принятии надлежащих решений, основанных на исходе, и помочь выбрать метод лечения для отдельного пациента - медикаментозное, хирургическое отведение желчи или трансплантацию печени.