Progressieve familiale intrahepatische cholestase bij Indiase kinderen - oprichting van een Indiase PFIC-registratie

Er is een gebrek aan robuuste literatuur uit India over PFIC. De studie zou de eerste zijn die het genotype van Indiase kinderen met PFIC en hun natuurlijke beloop uitgebreid beschrijft. Omdat het een multicentrische studie is, zouden de gegenereerde resultaten daarom van toepassing zijn op het hele land. Het begrijpen van de heersende genotypen in de Indiase bevolking en hun gerelateerde fenotype zou zowel de individuele managementbeslissingen van deze patiënten als de verdere beleidsvorming voor hun diagnose en behandeling helpen. Met de komst van genetische diagnose door middel van sequentietechnieken en deze tests die betaalbaarder worden, diagnosticeert elk Indiaas centrum nu een behoorlijk aantal van deze gevallen die vroeger niet gediagnosticeerd werden. Dit heeft het landschap van cholestatische leverziekte bij kinderen veranderd, waar PFIC's nu de meest voorkomende cholestatische stoornis bij kinderen zijn. Europese studies hebben 2 veelvoorkomende mutaties aangetoond waarbij patiënten zeer goed reageren op chirurgische galwegomleiding en een goede overleving van de inheemse lever hebben. Deze mutaties zijn zelden gemeld in India. De resultaten van deze studie zouden dus een leidraad kunnen zijn voor de juiste besluitvorming op basis van de uitkomst en kunnen helpen bij het kiezen van de behandelingsmodaliteit voor de individuele patiënt - medische, chirurgische galwegomleiding of levertransplantatie.