Progressiv familiær intrahepatisk kolestase hos indiske barn - Etablering av et indisk PFIC-register

Det er mangel på robust litteratur fra India om PFIC. Studien ville være den første som utførlig beskriver genotypen til indiske barn med PFIC og deres naturlige forløp. Som en multisentrisk studie, vil resultatene som genereres derfor være anvendelige for hele landet. Å forstå de utbredte genotypene i den indiske befolkningen og deres relaterte fenotype vil hjelpe både de individuelle ledelsesbeslutningene til disse pasientene og videre politikkutforming for deres diagnose og behandling. Med bruken av genetisk diagnose gjennom sekvenseringsteknikker og disse testene blir rimeligere, diagnostiserer hvert indiske senter nå et stort antall av disse tilfellene som tidligere ble utiagnostisert. Dette har endret landskapet for kolestatisk leversykdom hos barn der PFICs nå er den mest utbredte pediatriske kolestatiske lidelsen. Europeiske studier har vist 2 vanlige mutasjoner der pasienter responderer veldig godt på kirurgisk biliær avledning og har god naturlig leveroverlevelse. Disse mutasjonene har sjelden blitt rapportert i India. Resultater fra denne studien kan dermed veilede passende beslutninger basert på utfall og hjelpe til med å velge behandlingsform for den enkelte pasient - medisinsk, kirurgisk galleavledning eller levertransplantasjon.