Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Progressiv familiær intrahepatisk kolestase hos indiske børn - Etablering af et indisk PFIC-register

20. marts 2024 opdateret af: Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Projektet vil samle data fra flere store indiske centre for at beskrive genotypen, det kliniske spektrum, det naturlige forløb, genotype-fænotype-korrelation, udfald og respons på medicinsk behandling hos indiske børn med progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC). Dette vil være det første indiske register over børn med PFIC. Der er i øjeblikket begrænsede enkeltcenterundersøgelser, der beskriver genotypen, det naturlige forløb og resultatet af indiske børn med PFIC.

Data vil blive indsamlet med tilbagevirkende kraft fra de deltagende centre over hele landet. Kun genetisk bekræftede tilfælde vil blive inkluderet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Der er mangel på robust litteratur fra Indien om PFIC. Undersøgelsen ville være den første til i vid udstrækning at beskrive genotypen af ​​indiske børn med PFIC og deres naturlige forløb. Da de er en multicentrisk undersøgelse, vil de genererede resultater derfor være anvendelige for hele landet. At forstå de fremherskende genotyper i den indiske befolkning og deres relaterede fænotype ville hjælpe både de individuelle ledelsesbeslutninger for disse patienter og yderligere politikudformning for deres diagnose og behandling. Med fremkomsten af ​​genetisk diagnose gennem sekventeringsteknikker, og disse tests bliver mere overkommelige, diagnosticerer hvert indisk center nu et pænt antal af disse tilfælde, som tidligere var udiagnosticeret. Dette har ændret landskabet for kolestatisk leversygdom hos børn, hvor PFIC'er nu er den mest udbredte pædiatriske kolestatiske lidelse. Europæiske undersøgelser har vist 2 almindelige mutationer, hvor patienter reagerer meget godt på kirurgisk galdeafledning og har god naturlig leveroverlevelse. Disse mutationer er sjældent blevet rapporteret i Indien. Resultater fra denne undersøgelse kunne således vejlede passende beslutningstagning baseret på udfald og hjælpe med at vælge behandlingsmodalitet for den enkelte patient - medicinsk, kirurgisk galdeafledning eller levertransplantation.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Indien
      • New Delhi, Indien
        • Rekruttering
        • Institute of liver and Biliary Sciences
        • Kontakt:
          • Bikrant Lal, DM

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle genetisk bekræftede tilfælde af progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk påviste homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer af ATP8B1/ABCB11/ABCB4/TJP2/NR1H4/MYO5B/USP53/KIF12 OG
  • Klinisk og biokemisk evidens for kronisk kolestatisk sygdom OG/ELLER
  • Histologiske træk ved intrahepatisk kolestase med suggestiv immunhistokemi

Ekskluderingskriterier:

  • Genetisk analyse, der viser mutationer, der ikke er relateret til intrahepatisk kolestase ifølge database
  • Klinisk, biokemisk og histologisk bevis for progressiv familiær intrahepatisk kolestase uden en genetisk sekventeringsrapport

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indfødt leveroverlevelse (i procent) senest opfølgning i forskellige typer PFIC
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Andelen af ​​patienter af hver undertype af PFIC, der har overlevet med deres egen med deres oprindelige lever indtil tidspunktet for sidste opfølgning
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv spektret af genetiske mutationer hos indiske børn med familiær intrahepatisk kolestase
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Dette mål ville blive vurderet ved at studere hyppigheden af ​​hver af disse undertyper af PFIC og beskrive de forskellige genotyper under hver undertype.
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Genotype-fænotype korrelation hos indiske børn med forskellige typer progressiv familiær intrahepatisk kolestase
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Veldefinerede kliniske parametre (gulsot, kløe, præsentation, tilstedeværelse af cirrhose) og kliniske endepunkter (død, levertransplantation, naturlig leveroverlevelse) vil blive brugt til at beskrive genotype-fænotype-korrelationen. Vi vil forsøge at samle forskellige mutationer i kategorier baseret på typen af ​​mutationer for bedre at vurdere genotype-fænotype-korrelationen.
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Analyser det naturlige forløb efter kirurgisk galdeafledning hos indiske børn med forskellige former for progressiv familiær intrahepatisk kolestase
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Vi vil analysere responsen på kirurgisk galdeafledning i forskellige typer PFIC med vægt på at identificere de genotyper, der sandsynligvis vil opnå maksimal fordel gennem denne procedure. Biokemiske parametre til at vurdere/forudsige responsen vil blive evalueret ved regressionsanalyse.
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Komplikationer efter levertransplantation hos børn med forskellige typer progressiv familiær intrahepatisk kolestase indtil tidspunktet for sidste opfølgning
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Andelen af ​​børn, der skal til levertransplantation på forskellige tidspunkter, vil blive vurderet. Genetiske, kliniske eller biokemiske parametre, der forudsiger behov for forestående/fremtidig levertransplantation, vil blive bestemt ved regressionsanalyse.
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Andel af patienter, der overlever med naturlig lever i ualmindelige varianter af progressiv familiær intrahepatisk kolestase
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Beskriv udbredelsen, det naturlige forløb og udfaldet af ualmindelige varianter af progressiv familiær intrahepatisk kolestase hos indiske børn
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 1 år
Udvikle og vedligeholde et register over indiske patienter med progressiv familiær intrahepatisk kolestase (indisk PFIC-register)
Tidsramme: Gennem studieafslutning - gennemsnit på 2 år
Et register (indisk PFIC-register) vil blive vedligeholdt med brug af passende datahåndteringssoftware.
Gennem studieafslutning - gennemsnit på 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institute of Liver and Biliary Sciences, India

Samarbejdspartnere

KEM Hospital Research Centre
Apollo Hospital, New Delhi, India
Jaslok Hospital and Research Centre
Institute of Child Health, Chennai
Sahyadri Superspeciality Hospital Pvt Ltd, Pune
Glenegales Global Health City, Chennai

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bikrant B Lal, MD, DM, Institute of Liver and Biliary Sciences, New Delhi

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. januar 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. december 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. januar 2023

Først opslået (Faktiske)

30. januar 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • India_PFIC

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Individuelle patientdata ville ikke blive delt med andre forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Progressiv familiær intrahepatisk kolestase

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner