CHARGE 증후군의 신경시각 기능
CHARGE 증후군에서 신경시각기능 평가 연구
연구 개요
상세 설명
CHARGE 증후군은 환자의 약 70-95%에서 결장종을 특징으로 하는 기형 상태입니다. 이 해부학적 이상은 장애 프로필의 특성화에 큰 영향을 미치는 심각한 시각 장애를 초래합니다.
증후군과 관련된 안구 해부학적 결손이 문헌에 광범위하게 기술되어 있지만 결장종이 진단의 주요 기준이 되지만 시력, 시야 안구 운동성 및 기타 특징과 같은 시각 기능의 특성에 대해서는 거의 보고되지 않았습니다.
CHARGE 증후군 환자는 종종 지적 장애를 동반하는 다발성 감각 장애가 있어 안과 평가에 사용되는 고전적인 방법을 적용할 수 없는 경우가 많습니다. 문헌에 있는 소수의 연구에 따르면 CHARGE 증후군 환자의 시력은 종종 평균값이 20/60 미만으로 심각하게 손상됩니다(McMain et al 2008; Nishina et al 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) 그러나 임상에서 안과적 평가 결과 반복적인 비관적 소견과는 달리 이러한 환자들은 일상생활에서 좋은 시각 및 적응 능력을 보인다.
연구의 근거는 더 나은 환자 치료를 가능하게 하는 특정 지표의 패턴을 식별하기 위해 시각 기능을 분석하고 CHARGE 증후군 환자의 적응 기능과 연관시키는 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Giuseppe Zampino, medicine
- 전화번호: 00393392381870
- 이메일: giuseppe.zampino@unicatt.it
연구 장소
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Roma, 이탈리아, 00168
- 모병
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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연락하다:
- GIUSEPPE ZAMPINO, MEDICINA
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
분자적으로 확인된 CHARGE 증후군 환자.
제외 기준:
분자학적으로 확인되지 않은 CHARGE 증후군 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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해부학적 장애의 중증도와 신경시각 능력 사이의 상관관계를 입증합니다.
기간: 4 년
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안구 운동성, 시력, 대비 감도, 거리주의 및 양안 시야를 연구하여 시각 기능의 측면을 감지합니다.
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Giuseppe Zampino, medicine, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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