Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurovizuální funkce u syndromu CHARGE

1. března 2023 aktualizováno: Zampino Giuseppe, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Hodnotící studie neurovizuální funkce u syndromu CHARGE

Důvodem studie je analyzovat zrakové funkce a korelovat je s adaptivními funkcemi u pacientů se syndromem CHARGE s cílem identifikovat vzorec specifických indikátorů, které umožní lepší péči o pacienty.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

CHARGE syndrom je malformativní stav charakterizovaný kolobomem u asi 70–95 % pacientů. Tato anatomická abnormalita má za následek vážné poškození zraku, které silně ovlivňuje charakterizaci profilu postižení.

Ačkoli oční anatomické deficity spojené se syndromem byly rozsáhle popsány v literatuře a kolobom je hlavním kritériem pro diagnostiku, málo se uvádí o charakteristikách zrakových funkcí, jako je ostrost, zorná hybnost oka a další rysy.

Pacienti se syndromem CHARGE mají mnohočetný senzorický deficit často doprovázený mentálním postižením, což často znemožňuje použití klasických metod používaných v oftalmologickém hodnocení. Podle několika málo studií v literatuře je zraková ostrost u pacientů se syndromem CHARGE často vážně narušena s průměrnými hodnotami pod 20/60 (McMain a kol. 2008; Nishina a kol. 2012; Russell-Eggitt a kol. 1990; Stromland a kol. 2005; Tellier et al., 1998) Avšak v protikladu k opakujícím se pesimistickým nálezům vyplývajícím z oftalmologického vyšetření v klinické praxi mají tito pacienti dobré zrakové a adaptační schopnosti v každodenním životě.

Důvodem studie je analyzovat zrakové funkce a korelovat je s adaptivními funkcemi u pacientů se syndromem CHARGE s cílem identifikovat vzorec specifických indikátorů, které umožní lepší péči o pacienty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Roma, Itálie, 00168
        • Nábor
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
        • Kontakt:
          • GIUSEPPE ZAMPINO, MEDICINA

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti všech věkových kategorií s molekulárně potvrzeným sidnromem CHARGE

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s molekulárně potvrzeným CHARGE syndromem.

Kritéria vyloučení:

Pacienti s CHARGE syndromem, který nebyl molekulárně potvrzen

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prokázat korelaci mezi závažností anatomického postižení a neurovizuální schopností.
Časové okno: 4 roky
k detekci aspektů zrakových funkcí studiem oční motility, zrakové ostrosti, kontrastní citlivosti, pozornosti na dálku a binokulárního zorného pole
4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Giuseppe Zampino, medicine, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. března 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

15. března 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

13. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 3373

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CHARGE syndrom

Klinické studie na hodnocení zrakových funkcí

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit