Neurovizuální funkce u syndromu CHARGE

CHARGE syndrom je malformativní stav charakterizovaný kolobomem u asi 70–95 % pacientů. Tato anatomická abnormalita má za následek vážné poškození zraku, které silně ovlivňuje charakterizaci profilu postižení.

Ačkoli oční anatomické deficity spojené se syndromem byly rozsáhle popsány v literatuře a kolobom je hlavním kritériem pro diagnostiku, málo se uvádí o charakteristikách zrakových funkcí, jako je ostrost, zorná hybnost oka a další rysy.

Pacienti se syndromem CHARGE mají mnohočetný senzorický deficit často doprovázený mentálním postižením, což často znemožňuje použití klasických metod používaných v oftalmologickém hodnocení. Podle několika málo studií v literatuře je zraková ostrost u pacientů se syndromem CHARGE často vážně narušena s průměrnými hodnotami pod 20/60 (McMain a kol. 2008; Nishina a kol. 2012; Russell-Eggitt a kol. 1990; Stromland a kol. 2005; Tellier et al., 1998) Avšak v protikladu k opakujícím se pesimistickým nálezům vyplývajícím z oftalmologického vyšetření v klinické praxi mají tito pacienti dobré zrakové a adaptační schopnosti v každodenním životě.

Důvodem studie je analyzovat zrakové funkce a korelovat je s adaptivními funkcemi u pacientů se syndromem CHARGE s cílem identifikovat vzorec specifických indikátorů, které umožní lepší péči o pacienty.