Нейровизуальная функция при синдроме CHARGE

Синдром CHARGE представляет собой порок развития, характеризующийся колобомой примерно у 70-95% пациентов. Эта анатомическая аномалия приводит к серьезным нарушениям зрения, что сильно влияет на характеристику профиля инвалидности.

Хотя анатомические дефекты глаза, связанные с синдромом, широко описаны в литературе, колобома является основным критерием для диагностики, мало сообщается о характеристиках зрительной функции, таких как острота зрения, подвижность поля зрения и другие признаки.

У пациентов с CHARGE-синдромом множественный сенсорный дефицит часто сопровождается умственной отсталостью, что часто делает неприменимыми классические методы, используемые в офтальмологической оценке. Согласно немногочисленным исследованиям, опубликованным в литературе, острота зрения у пациентов с синдромом CHARGE часто сильно снижена со средним значением ниже 20/60 (McMain et al., 2008; Nishina et al., 2012; Russell-Eggitt et al., 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al., 1998) Однако, в отличие от периодически повторяющихся пессимистичных результатов офтальмологического обследования в клинической практике, такие пациенты демонстрируют хорошие зрительные и адаптивные способности в повседневной жизни.

Целью исследования является анализ зрительных функций и их корреляция с адаптационными функциями у пациентов с синдромом CHARGE с целью выявления закономерностей конкретных показателей для улучшения ухода за пациентами.