Neurovisuaalinen toiminta CHARGE-oireyhtymässä
Neurovisuaalisen toiminnan arviointitutkimus CHARGE-oireyhtymässä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
CHARGE-oireyhtymä on epämuodostunut tila, jolle on ominaista koloboma noin 70–95 %:lla potilaista. Tämä anatominen poikkeavuus johtaa vakavaan näön heikkenemiseen, joka vaikuttaa voimakkaasti vammaisuusprofiilin karakterisointiin.
Vaikka oireyhtymään liittyviä silmän anatomisia puutteita on kuvattu laajasti kirjallisuudessa, koloboma on pääasiallinen diagnoosikriteeri, näkötoiminnan ominaisuuksista, kuten terävyydestä, näkökentän silmän liikkuvuudesta ja muista ominaisuuksista on raportoitu vain vähän.
CHARGE-oireyhtymää sairastavilla potilailla on useita sensorisia puutteita, joihin usein liittyy kehitysvamma, mikä tekee usein klassisista oftalmologisessa arvioinnissa käytetyistä menetelmistä käyttökelvottomia. Kirjallisuudessa olevien harvojen tutkimusten mukaan CHARGE-oireyhtymää sairastavien potilaiden näöntarkkuus on usein vakavasti heikentynyt ja keskiarvot ovat alle 20/60 (McMain ym. 2008; Nishina ym. 2012; Russell-Eggitt ym. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) Vastoin toistuvia pessimistisiä löydöksiä, jotka johtuvat oftalmologisesta arvioinnista kliinisessä käytännössä, tällaisilla potilailla on hyvät näkö- ja sopeutumiskyvyt jokapäiväisessä elämässä.
Tutkimuksen perusteena on analysoida näkötoimintoja ja korreloida niitä mukautuvien toimintojen kanssa potilailla, joilla on CHARGE-oireyhtymä, jotta voidaan tunnistaa tiettyjen indikaattoreiden malli, joka mahdollistaa paremman potilaan hoidon.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Giuseppe Zampino, medicine
- Puhelinnumero: 00393392381870
- Sähköposti: giuseppe.zampino@unicatt.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- GIUSEPPE ZAMPINO, MEDICINA
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on molekyylisesti vahvistettu CHARGE-oireyhtymä.
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat, joilla on CHARGE-oireyhtymä, jota ei ole molekulaarisesti vahvistettu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osoittaa korrelaation anatomisen vajaatoiminnan vakavuuden ja neurovisuaalisten kykyjen välillä.
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
havaita näkötoiminnan näkökohtia tutkimalla silmän liikkuvuutta, näöntarkkuutta, kontrastiherkkyyttä, etäisyystarkkailua ja binokulaarista näkökenttää
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Giuseppe Zampino, medicine, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 3373
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .