Nevrovisuell funksjon ved CHARGE-syndrom

CHARGE-syndrom er en misdannelse som er preget av coloboma hos ca. 70-95 % av pasientene. Denne anatomiske abnormiteten resulterer i alvorlig synshemming som sterkt påvirker karakteriseringen av funksjonshemmingsprofilen.

Selv om de okulære anatomiske defektene assosiert med syndromet er omfattende beskrevet i litteraturen, og coloboma er et viktig kriterium for diagnose, er det lite rapportert om egenskapene til synsfunksjonen, som skarphet, synsfelts okulær motilitet og andre funksjoner.

Pasienter med CHARGE-syndrom har flere sensoriske defekter ofte ledsaget av intellektuell funksjonshemming, noe som ofte gjør de klassiske metodene som brukes i oftalmologisk evaluering uanvendelige. I følge de få studiene i litteraturen er synsskarphet hos pasienter med CHARGE-syndrom ofte alvorlig svekket med gjennomsnittsverdier under 20/60 (McMain et al 2008; Nishina et al 2012; Russell-Eggitt et al. 1990; Stromland et al. 2005; Tellier et al. 1998) Men i motsetning til de tilbakevendende pessimistiske funnene som følge av oftalmologisk vurdering i klinisk praksis, har slike pasienter gode visuelle og tilpasningsevner i dagliglivet.

Begrunnelsen for studien er å analysere visuell funksjon og korrelere dem med adaptive funksjoner hos pasienter med CHARGE-syndrom for å identifisere et mønster av spesifikke indikatorer for å muliggjøre bedre pasientbehandling