Fonction neurovisuelle dans le syndrome de CHARGE

Le syndrome CHARGE est une affection malformative caractérisée par un colobome chez environ 70 à 95 % des patients. Cette anomalie anatomique se traduit par une déficience visuelle sévère qui affecte fortement la caractérisation du profil de handicap.

Bien que les déficits anatomiques oculaires associés au syndrome aient été largement décrits dans la littérature, le colobome étant un critère majeur de diagnostic, peu de choses sont rapportées sur les caractéristiques de la fonction visuelle, telles que l'acuité, la motilité oculaire du champ visuel et d'autres caractéristiques.

Les patients atteints du syndrome CHARGE ont des déficits sensoriels multiples souvent accompagnés d'une déficience intellectuelle, ce qui rend souvent inapplicables les méthodes classiques utilisées dans l'évaluation ophtalmologique. Selon les quelques études de la littérature, l'acuité visuelle des patients atteints du syndrome CHARGE est souvent sévèrement altérée avec des valeurs moyennes inférieures à 20/60 (McMain et al 2008 ; Nishina et al 2012 ; Russell-Eggitt et al. 1990 ; Stromland et al. 2005 ; Tellier et al. 1998) Cependant, contrairement aux résultats pessimistes récurrents résultant de l'évaluation ophtalmologique en pratique clinique, ces patients présentent de bonnes capacités visuelles et adaptatives dans la vie quotidienne.

La raison d'être de l'étude est d'analyser la fonction visuelle et de la corréler avec les fonctions adaptatives chez les patients atteints du syndrome CHARGE afin d'identifier un schéma d'indicateurs spécifiques pour permettre de meilleurs soins aux patients.